fr.3b-international.com
Une nouvelle découverte pourrait révéler le «chaînon manquant» en génétique
Les chercheurs croient que la susceptibilité aux maladies courantes provient d'une combinaison de variants génétiques communs et d'une variété de mutations génétiques rares. Mais cela ne représente qu'une faible proportion des facteurs de risque héréditaires potentiels de la maladie. De nouvelles recherches ont maintenant permis de découvrir que certaines variantes génétiques pourraient indiquer la présence de mutations génétiques rares qui n’ont pas encore été découvertes, ce qui pourrait contribuer au risque de maladies courantes.
Ceci est selon une étude récemment publiée dans la revue PLOS Genetics.
Les chercheurs de l’Institute of Cancer Research (ICR) au Royaume-Uni ont analysé 20 440 hommes atteints du cancer de la prostate, ainsi que 21 469 hommes sans la maladie.
Les chercheurs ont découvert un groupe de quatre variants génétiques communs présents sur le chromosome 17. Ces variants semblaient contribuer à une faible augmentation du risque de cancer de la prostate.
Une enquête plus approfondie a révélé que certains des hommes qui possédaient ces variantes génétiques présentaient une mutation rare dans HOXB13 - un gène associé au cancer de la prostate.
Ils font référence au lien entre les variants génétiques et la mutation rare en tant qu '"association synthétique".
Les chercheurs notent que sous cette association synthétique, le nombre de personnes porteuses d'une variante du risque de cancer était beaucoup plus faible que ce qui avait été supposé.
Toutefois, les personnes qui ont hérité d'une variante du risque de cancer présentaient un risque de cancer de la prostate beaucoup plus élevé que ce qui était connu auparavant.
Théorie génétique commune "peut sous-estimer le risque de cancer des mutations rares"
La théorie génétique commune est que les cancers sont principalement causés par une combinaison de variantes génétiques qui n’ont que peu d’impact. Mais les chercheurs disent que leurs résultats suggèrent que cette théorie pourrait sous-estimer l'impact des mutations rares qui n'ont pas encore été découvertes.
Le Dr Zsofia Kote-Jarai, de l'IC et co-responsable de l'étude, affirme que cette recherche démontre le premier exemple connu d'association synthétique en génétique du cancer.
Elle ajoute:
"Il était intéressant de trouver des preuves de cette théorie, qui prédit que les variantes génétiques courantes qui semblent augmenter le risque de maladie par une quantité modeste peuvent en effet parfois être détectées uniquement en raison de leur corrélation avec une variante plus rare
De plus, le Dr Kote-Jarai dit que même si l'étude n'indique pas à quel point cette association synthétique est répandue, elle pourrait contenir des informations importantes pour les généticiens lors de l'analyse du cancer et d'autres maladies courantes.
Elle note que les résultats soulignent l’importance d’établir des changements génétiques causaux dans des variantes communes qui ont déjà été trouvées comme ayant un impact sur le risque de maladie.
"Notre étude démontre également que les méthodes standard pour identifier les variantes causales potentielles lors de la cartographie fine des associations génétiques avec la maladie peuvent être insuffisantes pour évaluer la contribution des variants rares. De grandes études de séquençage peuvent être nécessaires pour répondre à ces questions", ajoute-t-elle.
Ros Eeles, de l'ICR et le Royal Marsden NHS Foundation Trust au Royaume-Uni et co-responsable de l'étude, note qu'il y a eu une question importante sans réponse dans la génétique du cancer et d'autres maladies courantes:
Pourquoi les mutations génétiques déjà découvertes ont-elles un si petit impact lorsque des recherches ont montré que la constitution génétique influence largement le risque de cancer?
Eeles dit:
"Notre étude est un pas en avant important dans notre compréhension de la possibilité de trouver ce risque génétique" manquant "dans le cancer. Au moins en partie, cela pourrait provenir de mutations plus rares que les outils de recherche actuels ont eu du mal à trouver. affecter un grand nombre de personnes. "
Nouvelles médicales aujourd'hui ont récemment rapporté une étude révélant que des mutations génétiques héréditaires ont été trouvées chez 20% des femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire.
Tout en célébrant la Journée mondiale sans tabac avec des paroles encourageantes sur les progrès réalisés pour enrayer la croissance de la consommation de tabac dans le monde, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) estime que le traité de santé publique doit le plus puissant outil de lutte antitabac de la planète.
Les patients atteints d'épilepsie qui ne répondent pas correctement aux médicaments doivent être traités plus rapidement, ont rapporté dans The Lancet des chercheurs de l'Institute of Neurology de l'University College London. Les auteurs ont écrit que près de la moitié (47%) de tous les patients souffrant d’épilepsie ayant subi une intervention chirurgicale n’avaient pas de crises épileptiques dix ans plus tard.
