Un nouveau gène défectueux explique une mort cardiaque subite

Selon une étude, une mutation génétique récemment découverte pourrait être la réponse aux mystérieuses morts cardiaques chez des jeunes par ailleurs en bonne santé.
Fréquemment au cours des dernières années, des jeunes en bonne santé ont subi une mort cardiaque soudaine, et de nombreux médecins ne comprennent pas pourquoi le c?ur a brusquement cessé de battre.
Des chercheurs danois ont découvert une mutation génétique pouvant entraîner une maladie cardiaque grave ou une mort cardiaque soudaine chez les adultes et les enfants.
Le professeur Anders Borglum et son équipe, dont l’étude a été publiée dans La revue américaine de génétique humaine, croient que leur nouvelle découverte pourrait expliquer des cas extrêmement médiatisés de jeunes athlètes tombant soudainement morts au combat lors d'événements sportifs.
Les causes de ces décès sont normalement attribuées à une "maladie cardiaque inconnue". Ces cas ne peuvent pas être directement attribués à ce nouveau gène de la maladie, mais la possibilité n'est pas inimaginable.
Cette étude particulière était le résultat de plusieurs années de travail de détective. Une famille suédoise souffrait de problèmes cardiaques, deux garçons en bonne santé âgés de 13 et 15 ans ayant tous deux subi une mort cardiaque soudaine lors de manifestations sportives. Les médecins étaient certains que les problèmes cardiaques devaient être héréditaires. Cependant, la famille ne présentait pas la mutation génétique connue pour provoquer des troubles cardiaques. Les médecins suédois ont décidé de collaborer avec des chercheurs danois pour résoudre ce problème.
Le professeur associé Mette Nyegaard, du Département de génétique humaine de l'Université d'Aarhus, qui a participé au projet a déclaré:

"Nous avons reçu des échantillons de sang de plusieurs membres de la famille suédoise, puis nous avons commencé à scanner tout leur génome. C'était une tâche ardue, mais nous avons finalement réussi à zoomer sur une mutation génétique commune à tous les membres de la famille."

La mutation était localisée dans la calmoduline, un gène qui agit comme une règle pour la production par l'organisme d'une protéine critique. Les scientifiques ont déjà eu connaissance de certains gènes pouvant causer une mort cardiaque soudaine, mais la calmoduline n'a jamais été l'un d'entre eux jusqu'à présent.
Les chercheurs étudient actuellement la prévalence de la mutation génétique nouvellement découverte. Ils examinent des échantillons de sang de grands groupes de patients présentant des problèmes cardiaques de causes inconnues.
Les humains portent trois types distincts de gènes de la calmoduline, mais les scientifiques n’ont trouvé que des mutations calmoduline 1. Ils sont intéressés à voir si les mutations sont la cause dans les autres gènes de calmodulines.

Le professeur associé Michael Toft Overgaard, du département de biotechnologie, de chimie et de génie de l'environnement de l'université d'Aalborg, explique:

"La protéine calmoduline fonctionne généralement comme une sorte de capteur qui mesure la concentration de calcium dans les cellules du corps. La concentration de calcium est d'une importance capitale pour le c?ur car elle détermine quand le c?ur se contracte et bat".

Overgaard a mené une série d'expériences pour découvrir comment les protéines mutées de calomoduline se comportent. Les gènes de la calmoduline mutés ont été introduits dans des bactéries à l'aide de la technologie de l'ADN et ont fini par avoir les mêmes gènes anormaux qui causent les troubles cardiaques dans la famille suédoise. La protéine calomoduline défectueuse formée par la bactérie ne pouvait pas se lier au calcium de la même manière que les protéines normales de la calmoduline.
Overgaard a conclu: "Notre théorie est que ces mutations génétiques provoquent des maladies cardiaques, car la capacité à mesurer la concentration de calcium dans les cellules cardiaques n'est tout simplement pas optimale. Cela pourrait provoquer des battements cardiaques irréguliers."
La découverte de cette mutation a aidé les chercheurs à exclure plusieurs membres de la famille susceptibles de souffrir de ce problème, car ils n’avaient pas cette mutation génétique. Cette découverte peut aider à prévenir les décès en identifiant ce gène défectueux. Les personnes porteuses de la mutation pourraient être mieux équipées d'un stimulateur cardiaque si leur c?ur cesse brusquement de battre. Les scientifiques prévoient de poursuivre leurs recherches pour découvrir spécifiquement quels mécanismes moléculaires sont affectés par les mutations de la calmoduline.
Écrit par Kelly Fitzgerald