fr.3b-international.com
Information Sur La Santé, La Maladie Et Le Traitement.



Nouvelles variantes génétiques liées à l'autisme découvert

Vingt-cinq variantes géniques supplémentaires apparues chez certaines personnes atteintes de TSA (trouble du spectre autistique) ont été découvertes par des scientifiques en génétique de The Children 's Hospital de Philadelphie, de l’Université d’Utah et de Lineagen Inc. (société de biotechnologie).
L'équipe de recherche, dirigée par Hakon Hakonarson, MD, PhD, a expliqué dans la revue PLOS ONE qu'ils ont identifié 25 variantes de nombre de copies supplémentaires (CNV) chez certaines personnes atteintes d'autisme. Les CNV sont des séquences d'ADN en double ou manquantes.
Ils décrivent ces variantes du nombre de copies comme étant rares, mais «à fort impact», ce qui signifie que chacune d’elles a un effet important sur le risque d’autisme.
Dr. Hakonarson a dit:

"Beaucoup de ces variantes de gènes peuvent servir de marqueurs prédictifs précieux. Si c'est le cas, ils peuvent faire partie d'un test clinique qui aidera à évaluer si un enfant présente un trouble du spectre autistique."

Les scientifiques du Seaver Autism Center de la Icahn School of Medicine de Mount Sinai ont déclaré qu'il existe des centaines de gènes mutés liés aux TSA.

Une étude s'appuie sur des recherches génétiques antérieures sur les TSA

Les auteurs ont écrit que leur dernière étude s’appuyait sur la recherche antérieure menée par le Dr Hakonarson et d’autres scientifiques spécialisés dans les TSA.
Dans cette étude, l'équipe a d'abord analysé l'ADN de 55 personnes issues de familles de l'Utah comptant plusieurs membres chez qui des TSA avaient été diagnostiqués. Les données sur les familles à haut risque ont été collectées par Mark Leppert, PhD. Ils ont identifié 153 VNC potentiellement liées à l'autisme.
L'équipe voulait examiner ces VNC dans une population plus large de TSA. Ils ont conçu sur mesure un réseau d'ADN avec des sondes pour les 153 VNC, ainsi que 185 VAN supplémentaires qui avaient été liés à l'autisme dans des études antérieures. Ils ont rassemblé et examiné toutes les données pour déterminer la fréquence à laquelle toutes les NVC étaient présentes chez 3 000 personnes atteintes d'un TSA et 6 000 sujets témoins précédemment rassemblés dans des études menées à l'hôpital pour enfants de Philadelphie.
Les chercheurs ont constaté que:
  • Quinze des CNV qui ont été identifiées dans les études de famille, plus neuf autres CNV trouvées par leur tableau personnalisé avaient toutes un rapport de cotes supérieur à deux. Cela signifie que les personnes atteintes de ces variantes sont au moins deux fois plus susceptibles de développer un TSA, comparativement à la population générale.

  • Trente et une autres NVC qui étaient auparavant liées à l'autisme avaient un rapport de cotes d'au moins deux.
L'équipe a déclaré que leurs résultats pourraient être incorporés dans des tests cliniques lors de l'évaluation des patients pédiatriques pour les TSA.
Hakonarson a dit:
"Ces variantes à fort impact pourraient être très utiles pour conseiller les parents qui ont déjà un enfant atteint de TSA. Si un deuxième enfant tarde à atteindre les étapes du développement, le test pourrait aider à prédire si cet enfant développera également un TSA. . "

Les nouvelles NVC identifiées doivent être ajoutées à celles qui existent déjà dans les tableaux de diagnostic disponibles dans le commerce.
Hakonarson a déclaré que les CNV identifiées dans cette étude se trouvent dans des gènes impliqués dans les voies de signalisation et le développement neuronal. Cela renforce les résultats similaires obtenus par Hakonarson et son équipe dans leur recherche en génomique publiée en 2009.
Hakonarson a déclaré: "Beaucoup de ces voies génétiques actives dans les TSA se recoupent avec celles d’autres troubles du système nerveux, tels que la schizophrénie et l’épilepsie. En même temps, nos résultats sont cohérents avec d’autres études suggérant que de nombreuses voies biologiques aux TSA. "
Les auteurs ont conclu:
"Pris ensemble, ces données appuient fortement l'existence et l'application de NVC à fort impact dans l'évaluation génétique clinique des enfants atteints de TSA."

Qu'est-ce que l'autisme? Qu'est-ce que le trouble du spectre autistique (TSA)?

TSA signifie trouble du spectre autistique ou trouble du spectre autistique. L'autisme et les TSA sont couramment utilisés de manière interchangeable. Les TSA sont un certain nombre de troubles du développement résultant d'une anomalie cérébrale. Une personne atteinte de TSA a généralement des problèmes d'interaction sociale et de communication.
L'autisme est considéré comme une déficience développementale complexe. Selon les experts, les signes et symptômes d’autisme apparaissent au cours des trois premières années de la vie.
Une personne atteinte de TSA préfère s'en tenir à un ensemble de comportements et n'accueille aucun changement majeur (et mineur) dans sa routine quotidienne. Les amis et les parents trouvent souvent que si la personne sait à l'avance qu'un changement arrive et qu'ils ont le temps de se préparer ou de s'y adapter, leur résistance est beaucoup moindre.
L'autisme est un trouble à large spectre - Autrement dit, chaque personne atteinte de TSA sera affectée de manière unique, deux personnes autistes ne présenteront pas exactement les mêmes symptômes. En plus de présenter une large combinaison de signes, certains auront des symptômes légers, tandis que d'autres auront des symptômes plus graves.
Voici quelques-uns des signes et symptômes qui existent chez les personnes atteintes de TSA:
  • Compétences sociales - les personnes autistes interagissent différemment avec leur entourage, par rapport au reste de la population. Dans les cas moins graves, par exemple le syndrome d'Asperger, l'individu peut paraître socialement maladroit, parfois choquant dans ses commentaires, ou en décalage avec les personnes qui l'entourent. Ils peuvent manquer des indices subtils que les humains se donnent et ont du mal à interagir socialement à cause de cela. Dans les cas graves, la personne semble n'avoir absolument aucun intérêt pour les autres. Il peut y avoir très peu de contact visuel.

  • Empathie - une personne atteinte de TSA a souvent plus de difficultés à comprendre ce que les autres ressentent ou pensent. Leur capacité à faire preuve d'empathie instinctive est généralement faible.

  • Contact physique - Un nombre important de personnes atteintes de TSA n'aiment pas se faire câliner ou être touchées.Cependant, beaucoup sont tactiles et apprécient les câlins et les formes physiques d'affection, en particulier avec les membres de la famille. Certains disent que si un enfant atteint d'autisme est étreint et touché régulièrement dès son plus jeune âge, il est plus susceptible d'accepter et même de profiter d'un contact physique.

  • Surensibilité à la lumière, aux bruits, aux températures et aux odeurs - Les personnes atteintes de TSA peuvent être trop sensibles aux bruits soudains, à certaines odeurs et à des motifs lumineux inhabituels (clignotants, lumières vives, lumières stroboscopiques, etc.). Les changements soudains de température peuvent également affecter une personne autiste plus que les autres.

  • Discours - Même les personnes atteintes du syndrome d’Asperger (symptômes légers) parlent de manière très formelle. Leur intonation peut sembler plate. Les enfants et les adolescents peuvent ressembler à des "petits adultes". Dans les cas graves, la personne pourrait ne pas parler du tout. L'écholalie (répétition de mots ou de phrases qu'on entend) est fréquente chez les personnes autistes.

  • Comportements répétitifs - la prévisibilité est importante pour la plupart des personnes autistes. Il y a une routine d'amour, au point même de se livrer à des comportements répétitifs qui, pour d'autres, peuvent sembler excessifs et parfois bizarres. Certains comportements répétitifs peuvent être très complexes et sont souvent répétés.

  • Jalons atteints à différents moments - une personne sans autisme se développe dans plusieurs domaines à un rythme relativement harmonieux; Cela peut ne pas être le cas pour de nombreux enfants autistes. Les compétences cognitives peuvent se développer rapidement, tandis que les compétences sociales et linguistiques sont en retard. La coordination peut prendre plus de temps à se développer.

  • Tics physiques - une proportion beaucoup plus grande de personnes autistes ont des problèmes moteurs par rapport à la population générale.

  • Obsessions et compulsions - ceux-ci sont fréquents chez les personnes autistes.
Les personnes autistes ressentent l'amour, l'affection, le bonheur, la douleur et la tristesse, comme tout autre être humain. Ce n'est pas parce que leur capacité à s'exprimer est différente qu'ils n'ont pas de sentiments.
Un article publié dans le Journal of Child Psychology and Psychiatry constaté que certains enfants dépassent leur autisme.
Ecrit par Christian Nordqvist

Coeur plus sain Variété d'avoine développée

Coeur plus sain Variété d'avoine développée

Les phytogénéticiens de l’Université du Wisconsin-Madison ont mis au point une nouvelle variété d’avoine appelée BetaGene, qui contient 2% de bêta-glucane en plus et est donc encore plus favorable à la cardio que les autres variétés d’avoine sur le marché. John Mochon, responsable du programme de sélection des petites céréales au département d’agronomie d’UW-Madison, explique: «La plus grande nouveauté de cette nouvelle variété, BetaGene, est qu’elle est à la fois une variété à haut rendement et une forte teneur en bêta-glucane.

(Health)

Endocardite: ce que vous devez savoir

Endocardite: ce que vous devez savoir

Table des matières Traitement Causes Symptômes Diagnostic Complications Facteurs de risque Perspectives et prévention L'endocardite est une affection rare caractérisée par une inflammation de la membrane cardiaque, des muscles cardiaques et des valvules cardiaques. Il est également connu sous le nom d'endocardite infectieuse (IE), d'endocardite bactérienne (BE), d'endocardite infectieuse et d'endocardite fongique.

(Health)