Nouvelle forme génétique d'obésité et de diabète identifiée

Une nouvelle forme génétique d'obésité et de diabète de type 2 a été découverte par des chercheurs de l'Imperial College London au Royaume-Uni. Les chercheurs publient leurs conclusions dans la revue PLOS ONE.
Les scientifiques sont au courant de plus de 30 mutations indésirables parmi les gènes impliqués dans la régulation du poids corporel, associées à l'obésité.

Les scientifiques sont au courant de plus de 30 mutations indésirables parmi les gènes impliqués dans la régulation du poids corporel, associées à l'obésité, ainsi que de plusieurs altérations génétiques connues pour causer le diabète de type 2. Les individus avec ces changements génétiques hériteront de ces conditions par leurs familles.

"Il existe désormais un nombre croissant de causes monogéniques de l'obésité et du diabète", explique le professeur Alex Blakemore, du département de médecine de l'Imperial College London et chef de la nouvelle étude.

Le professeur Blakemore dit que les scientifiques ne savent pas encore combien de causes génétiques de l'obésité ou du diabète restent à découvrir, ou quelle proportion de personnes gravement obèses en souffrent.

"Ce sont des troubles graves qui affectent la capacité du corps à réguler les signaux de faim et de plénitude", poursuit le professeur Blakemore. "Ils sont hérités de la même manière que les autres maladies génétiques et les malades ne doivent pas être stigmatisés pour leur maladie. Ils doivent se voir proposer des conseils génétiques et un soutien continu tout au long de leur vie pour leur permettre de mener une vie aussi saine que possible."

Dans la nouvelle étude, le professeur Blakemore et ses collègues ont séquencé le génome d'une jeune femme décrite comme «extrêmement obèse» et les membres de sa famille. La femme avait de graves problèmes de poids dès l'enfance en raison d'une augmentation de l'appétit, ainsi que du diabète de type 2, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de reproduction.

En analysant le séquençage de l'ADN, l'équipe a découvert que la femme avait hérité de deux copies d'une mutation génétique qui empêchait son corps de fabriquer la protéine carboxypeptidase-E (CPE). Plusieurs hormones et transmetteurs du cerveau responsables de la régulation de l'appétit, de l'insuline et des hormones importantes dans le système reproductif ont besoin de CPE pour fonctionner correctement.

Bien que des études menées sur des souris aient mis en évidence une association entre une carence en CPE et l'obésité, le diabète et des problèmes de mémoire, cette affection n'avait pas encore été observée chez l'homme.

Le déficit en CPE ne survient que lorsque les deux parents ont une altération génétique

Le déficit en CPE est une condition récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir la séquence génétique modifiée pour que leur progéniture soit affectée.

Les parents de la femme dans l'étude étaient des cousins, ce qui, selon les chercheurs, donnait à la patiente une probabilité plus élevée d'hériter du même changement génétique de ses deux parents. Un frère aîné du patient avait des symptômes similaires et est décédé à l'âge de 21 ans.

Le premier auteur de l'étude, le Dr Suzanne Alsters, a déclaré:

"Trouver une cause génétique aux problèmes de la patiente l’a aidée, elle et sa famille, à mieux comprendre et à mieux gérer son état. Nous pouvons également regarder les membres de sa famille avec une copie anormale du gène, pour voir si des moyens subtils qui pourraient augmenter leur risque d'obésité. "

Le professeur Blakemore soutient que les tests génétiques devraient être largement disponibles pour les personnes gravement obèses, afin que les médecins puissent offrir des conseils génétiques aux membres de la famille. "Le diagnostic est très précieux pour le patient", conclut le professeur Blakemore. "Cela aide à définir des attentes réalistes et peut les aider à obtenir le meilleur traitement possible."

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