Nouvelles recommandations pour le dépistage et les tests chez les nouveau-nés

De nouvelles recommandations sur le dépistage et le dépistage des maladies génétiques chez les nouveau-nés ont été publiées dans les dernières déclarations de principes de l'Académie américaine de pédiatrie (AAP) et de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Ils estiment qu’il est nécessaire de tester tous les nouveau-nés, car cela est dans l’intérêt de leur santé, en montrant leur soutien à des tests et tests génétiques obligatoires.
Des millions de nouveau-nés font l'objet d'un dépistage génétique chaque année.
Cependant, des tests génétiques supplémentaires après le dépistage initial sont beaucoup moins fréquents.
La plupart des tests génétiques supplémentaires effectués après la période néonatale sont principalement effectués sur des enfants présentant des signes et des symptômes de déficience intellectuelle à des fins de diagnostic.
Au-delà du dépistage initial, la décision de procéder à des tests supplémentaires devrait incomber aux parents, affirment les experts.
Il y avait des différences distinctes entre les recommandations pour les tests pour les conditions de l'enfance et les tests pour les conditions qui apparaissent à l'âge adulte. Les experts encouragé le dépistage chez les enfants à risque d’apparition de l’enfance, mais découragé le dépistage des maladies ou des affections qui apparaissent plus tard à l’âge adulte.
Ils ont également noté que lorsqu'un enfant présente les premiers symptômes d'une maladie, il est nécessaire d'établir un diagnostic rapide et d'évaluer les meilleurs moyens d'action, en guidant la famille dans la prise de décision pour le mieux de l'enfant.

En fait, selon une étude antérieure publiée dans la revue Pédiatrie, la majorité des parents accepteraient et accepteraient les tests génétiques prédictifs pour leurs enfants s'ils étaient proposés.
Bien que ces deux rapports découragent les tests pour les conditions d'apparition des adultes, certains experts estiment que les résultats concernant ces conditions pourraient aider à ajuster les risques liés au mode de vie dès le début.
Un des auteurs de la politique, le Dr Lainie Friedman Ross, a déclaré:

«Le conseil a un rôle important à jouer avant et après le dépistage génétique. L'accent devrait être mis sur l'éducation des familles, les conseiller et les aider à prendre des décisions axées sur le meilleur intérêt de l'enfant.
De toute évidence, si un enfant présente des symptômes, nous avons besoin d'un diagnostic pour aider la famille à prendre des décisions cliniques dans le meilleur intérêt de l'enfant. Ceci est important même lorsque la maladie n'a pas de traitement actuel. "

Parfois, les tests génétiques peuvent donner des résultats ou des interprétations incorrects. l'ACMG suggère qu'une personne certifiée en génétique moléculaire clinique (ABMG) ou en pathologie génétique moléculaire (ABPath / ABMG) devrait toujours examiner les résultats des tests.
En outre, ils déclarent que le conseil pré et post-test doit être fourni aux patients par un généticien clinique certifié ABMG ou un conseiller génétique certifié ABGC / ABMG.
Compte tenu des progrès rapides réalisés en génétique et en génomique, les auteurs soulignent que les fournisseurs de soins de santé et les pédiatres devraient toujours être informés des meilleures nouvelles pratiques.
Écrit par Joseph Nordqvist