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Une nouvelle étude établit un lien entre l'autisme et les mutations de l'ADN mitochondrial

L'autisme est un trouble du développement touchant plus de 3,5 millions d'Américains. Bien qu'il n'y ait pas de remède connu pour cela, il existe des options pour traiter certains de ses symptômes associés. Une nouvelle étude menée par une équipe de chercheurs de l'Université Cornell a établi un lien entre l'autisme et les mutations de l'ADN mitochondrial. Cela pourrait éventuellement conduire à développer de nouveaux types de traitements plus efficaces.
Une étude portant sur 903 enfants a révélé un lien entre les TSA et les mutations mitochondriales.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) soulignent que les troubles du spectre autistique (TSA) sont très nombreux. Les capacités d’apprentissage et de résolution de problèmes chez les enfants atteints de TSA varient de doués à sérieuses.

Selon les dernières statistiques fournies par le CDC, environ 1 enfant sur 68 a été identifié avec un TSA entre 2000 et 2012.

L'incidence des TSA est la même dans tous les milieux raciaux, ethniques et socio-économiques.

En ce qui concerne le sexe, cependant, les garçons ont un taux d'incidence des TSA beaucoup plus élevé que les filles. Un garçon est 4,5 fois plus susceptible d'être diagnostiqué avec un TSA.

On ne sait pas exactement ce qui cause les TSA, mais des recherches antérieures ont mis en évidence une variété de facteurs environnementaux, biologiques et génétiques.

On a constaté que les TSA étaient plus fréquents chez les patients présentant des troubles génétiques spécifiques, tels que le syndrome de l'X fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Down.

Que sont les mitochondries?

Des recherches antérieures ont également lié l'ASD à des dysfonctionnements dans les mitochondries.

Les mitochondries sont de petites parties en forme de haricot de la cellule chargées de produire de l'énergie. Cela leur a valu le surnom de "centrales électriques de la cellule".

Dans cette vidéo interactive du Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research, les experts expliquent simplement la fonction des mitochondries:

Alors que l'ADN se trouve dans le noyau de la cellule, les mitochondries contiennent également de l'ADN, bien que cet ADN soit beaucoup plus petit que celui trouvé dans le noyau de nos cellules.

Cet ADN mitochondrial contient des informations qui aident les mitochondries à transformer les graisses, les sucres et les protéines en énergie.

Le lien entre les mutations mitochondriales et les TSA

Une équipe de chercheurs dirigée par Zhenglong Gu, de l'Université Cornell à Ithaca, dans l'État de New York, a enquêté sur 903 enfants atteints de TSA. Les chercheurs ont trouvé un plus grand nombre de mutations nocives dans l’ADN mitochondrial chez les enfants atteints de TSA, comparativement à celles des membres de leur famille, qui n’en souffrent pas.

Les résultats de l'étude ont récemment été publiés dans la revue PLOS Genetics.

"Le résultat de notre étude est en synergie avec des travaux récents sur les TSA, attirant l'attention sur les enfants atteints de TSA qui présentent une ou plusieurs anomalies du développement ou des états cliniques concomitants associés pour d'autres tests sur l'ADN mitochondrial et la fonction mitochondriale.

Étant donné que de nombreux troubles neurodéveloppementaux et troubles infantiles apparentés présentent des anomalies convergeant vers un dysfonctionnement mitochondrial et peuvent présenter des anomalies de l'ADNmt comme signes avant-coureurs, des recherches futures sont nécessaires pour élucider les mécanismes mitochondriaux à l'origine de ces maladies.

Zhenglong Gu, chercheur principal

Les résultats confirment les conclusions des recherches récentes. Quelques études récentes ont montré le lien entre les dysfonctionnements dans les mitochondries et les TSA, avec des preuves de plus en plus nombreuses que le dysfonctionnement mitochondrial est un sous-type biologique de TSA.

Une étude de ce type a mis en évidence une prévalence de 5% de la maladie mitochondriale chez les personnes atteintes de TSA. Des études de neuro-imagerie, in vitro, post-mortem et in vivo ont toutes confirmé une prévalence élevée de dysfonctionnement mitochondrial chez les patients atteints de TSA. D'autres symptômes tels que la régression du développement, les crises convulsives, les retards moteurs ou les anomalies gastro-intestinales étaient beaucoup plus présents chez les patients atteints de maladie mitochondriale et de TSA.

Zhenglong Gu et son équipe ont découvert un modèle unique de mutations hétéroplasmiques, où les séquences d'ADN mitochondrial mutantes et normales existent dans une seule cellule.

Les enfants atteints de TSA avaient plus de deux fois plus de mutations nocives que leurs frères et s?urs qui n'étaient pas affectés par les TSA.

Comme l'ADN mitochondrial est hérité exclusivement de la mère, les chercheurs notent également que ces mutations peuvent être héritées de la mère. Ils pourraient également se former spontanément lors du développement.

Les scientifiques ont noté que le risque associé à ces mutations est plus prononcé chez les enfants ayant un QI plus faible et un comportement social médiocre par rapport à leurs frères et s?urs non affectés.

Outre les troubles du développement, les maladies métaboliques sont également associées à un dysfonctionnement mitochondrial chez les personnes atteintes de TSA. Les découvertes récentes de l'Université Cornell pourraient aider à expliquer ces troubles métaboliques.

Implications pour le traitement

Bien qu'il n'y ait pas de traitement curatif des TSA ou de traitement des principaux symptômes, il existe diverses stratégies qui peuvent aider les personnes atteintes de TSA à mieux fonctionner. Ceux-ci incluent la thérapie comportementale et les approches diététiques.

Il existe également des médicaments pour aider à gérer les niveaux d'énergie, la capacité à se concentrer, la dépression ou les crises d'épilepsie chez les patients atteints de TSA.

Selon le CDC, la plupart des scientifiques conviennent que les gènes constituent un facteur de risque dans le développement des TSA. Ainsi, l'évaluation des mutations dans l'ADN mitochondrial des familles à haut risque, comme l'a fait l'étude Zhenglong Gu, pourrait améliorer le diagnostic et le traitement des TSA.

"En fin de compte, la compréhension des aspects énergétiques des troubles neurodéveloppementaux peut conduire à des types de traitements entièrement nouveaux et à des stratégies préventives ciblant les mitochondries."

Zhenglong Gu, chercheur principal

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