Le gène nouvellement découvert est associé à l'héritage de la leucémie

Environ 3 300 personnes sont diagnostiquées chaque année avec la LLC, la forme la plus courante de leucémie dans les pays occidentaux. Les chercheurs savent depuis un certain temps que certaines familles sont plus susceptibles de souffrir de la LLC que d'autres. Cependant, la base génétique des prédispositions héréditaires à la LLC n'a pas encore été connue.
Des chercheurs de l'Institut de recherche sur le cancer de Londres (ICR) au Royaume-Uni ont maintenant identifié une variante génétique héréditaire liée à un risque plus élevé de développer une leucémie lymphoïde chronique (LLC). L'étude, publiée dans la revue Du sang, rapporte les chercheurs découvrant une autre région clé du génome associée à l'héritage de la LLC.
Les études récentes de l'équipe de l'ICR ont démontré qu'il n'existe pas de gène cancérigène unique responsable de la LLC, mais que cette susceptibilité est potentiellement due à la co-héritage de multiples variantes de risque qui augmentent le risque lorsqu'elles sont héritées en combinaison. Les chercheurs espèrent qu'une meilleure compréhension des facteurs génétiques héréditaires à l'origine du développement du cancer peut aider à concevoir de nouveaux médicaments et méthodes de dépistage pour cibler les personnes à haut risque.
Dans une méta-analyse composée de données combinées provenant de trois études d'association indépendantes du génome (GAWAS), les chercheurs ont analysé des données génétiques de 1121 patients atteints de leucémie et de 3 745 témoins sains et ont trouvé une nouvelle variante héréditaire point très spécifique sur un chromosome unique codé comme 6p21.33.
Le chercheur principal, le professeur Richard Houlston, de l'équipe de génétique moléculaire et de population de l'Institut de recherche sur le cancer, a expliqué:

«Nous avons étudié l’effet combiné de cette variation de risque récemment découverte et d’autres variants apparentés à la LLC. Il n’existait aucune preuve d’interaction entre les gènes, indiquant que chaque locus joue un rôle indépendant dans l’augmentation du risque. CLL: Bien que les risques associés à chaque variante soient individuellement modestes, ces variations sont fréquemment véhiculées par des personnes d’ascendance européenne.
Cette variante est la treizième que nous avons découverte - de sorte que chacun, à lui seul, a un faible effet sur le risque de développer une LLC, ces risques étant combinés. Les variantes génétiques que nous avons trouvées jusqu’à présent représentent environ 16% du risque héréditaire de la LLC, nous pensons donc qu’il ya encore des variantes génétiques à trouver. "

Les chercheurs ont trouvé un lien étroit entre le locus «à risque» à l'emplacement 6p21.33 et une expression plus faible du gène BAK1, qui a un impact vital sur le maintien des taux de cellules B, à savoir des cellules immunitaires saines dans le sang. Le déficit en BAK1 a été noté pour prévenir la mort cellulaire naturelle, ce qui conduit à une accumulation de cellules B immatures et matures. La découverte fournit de nouvelles informations sur le développement biologique de la LLC.
Le professeur Chris Bunce, directeur de la recherche sur la leucémie et la recherche sur les lymphomes, a conclu:

"Cette étude fournit des preuves plus convaincantes du rôle des gènes à risque héréditaires dans le détournement du cycle cellulaire naturel. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour établir à quel point cette variante de gène de risque nouvellement découverte est importante dans le développement de la LLC."

Écrit par Petra Rattue