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Maladie De Parkinson: Mutation Dans Le Gène VPS35 Liée à La Survenue tardive

À l'aide de la technologie la plus récente en recherche génétique, une étude menée par des chercheurs canadiens a révélé qu'une mutation dans un gène appelé VPS35 entraîne une maladie de Parkinson tardive. Les chercheurs espèrent que leur découverte offre une nouvelle cible pour les médicaments visant à guérir ou à stopper la progression de cette maladie neurodégénérative débilitante.
Vous pouvez lire sur le travail de l'équipe internationale dans un article publié dans le numéro du 15 juillet de La revue américaine de génétique humaineL'auteur principal, Carles Vilariño-Güell, de l'Université de Colombie-Britannique (UBC), et ses collègues, décrivent comment ils ont utilisé le séquençage de l'exome pour détecter les mutations génétiques potentielles.
Le séquençage de l'exome analyse uniquement "l'exome", ou la partie du génome qui exprime les gènes responsables de la fabrication des protéines et le développement de l'être humain après le stade de l'?uf fécondé. Comme il représente moins de 2% du génome total, le séquençage de l’exome est un moyen plus rentable de rechercher des mutations à l’origine de maladies que de regarder le génome entier.
Des recherches antérieures ont déjà identifié des mutations dans cinq gènes qui rendent les personnes plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson.
Pour cette étude, Vilariño-Güell, qui est chercheur postdoctoral au Département de génétique médicale de l'Université de la Colombie-Britannique, et ses collègues ont appliqué la nouvelle technologie à des échantillons d'ADN de deux cousins ??atteints de la maladie de Parkinson.
Les cousins ??appartiennent à une famille suisse où onze membres ont développé la maladie et dont les auteurs décrivent les caractéristiques diagnostiques comme «un parkinsonisme sensible à la dopa prédominant avec des tremblements avec un début moyen de 50,6 [plus ou moins] 7,3 ans».
Vilariño-Güell, qui est également membre du Centre de médecine moléculaire et de thérapeutique (CMMT), a déclaré à la presse:
"Nous avons découvert qu'une mutation non identifiée était présente chez tous les individus de cette famille qui avaient développé la maladie de Parkinson, mais nous n'avons vu aucune mutation chez plus de 3000 individus sains dont nous avons étudié les échantillons d'ADN."
Les auteurs décrivent la mutation comme une "mutation acide-aspartique-asparagine dans le tri des protéines vacuolaires 35 [VPS35]".
Ils ont également trouvé la mutation chez neuf autres personnes atteintes de la maladie de Parkinson: huit d'entre elles provenaient de trois familles ayant des antécédents de maladie de Parkinson et la neuvième n'avait pas d'antécédents familiaux de la maladie. Ce deuxième groupe de participants provenait de familles réparties dans le monde entier: de la Tunisie aux États-Unis.
Vilariño-Güell a déclaré que cette preuve supplémentaire était la preuve concluante que la mutation avait causé la maladie chez ces patients.
L'auteur principal, Matthew Farrer, professeur au Département de génétique médicale et titulaire de la Chaire d'excellence en recherche du Canada sur la neurogénétique et la neuroscience translationnelle à l'Université de la Colombie-Britannique, a déclaré que ces découvertes offrent un nouvel indice pour comprendre l'évolution de la maladie.
VPS35 joue un rôle clé dans le rétromère, le système qui recycle les protéines dans les neurones ou les cellules du cerveau. Des rétromères défectueux ont été impliqués dans la maladie d'Alzheimer et dans Charcot-Marie-Tooth, une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire lente et progressive.
Farrer, qui a rejoint UBC de la Mayo Clinic en Floride, aux États-Unis, l'année dernière, a déclaré que ces résultats sont la première preuve que le rétromère est également important pour la maladie de Parkinson. Lui et ses collègues auteurs concluent:
"Notre étude implique la perturbation du tri, de la récupération et du recyclage des protéines transmembranaires par l'intermédiaire de VPS35 et des rétromères dans le processus neurodégénératif conduisant à la maladie de Parkinson."
Plus de 10 millions de personnes dans le monde sont touchées par la maladie de Parkinson, dont 1 million aux États-Unis et plus de 100 000 au Canada. Il n'existe actuellement aucun traitement pour la maladie, et la plupart des traitements ne traitent que les symptômes suivants: tremblements des bras, des jambes, des mains et du visage, raideur des membres et du torse, mauvais équilibre, coordination et lenteur des mouvements.
Les fonds de la Fondation Michael J. Fox, de la Parkinson's Disease Foundation et du Programme des chaires d'excellence en recherche du Canada ont permis de financer l'étude.
"Mutations VPS35 dans la maladie de Parkinson."
Carles Vilariño-Güell, Christian Wider, Owen A. Ross, Justus C. Dachsel et d'autres.
La revue américaine de génétique humaine, Volume 89, numéro 1, p162, 15 juillet 2011
doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.06.001
Lien vers le résumé.
Source supplémentaire: UBC Public Affairs.
Rédigé par: Catharine Paddock, PhD

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