Syndrome de Pfeiffer: ce qu'il faut savoir

Table des matières

1. Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer?
2. Causes et facteurs de risque
3. Sous-types du syndrome de Pfeiffer
4. Symptômes
5. Diagnostic
6. Quelles sont les options de traitement?
7. A emporter et perspectives

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare qui provoque la fusion prématurée du crâne, entraînant une formation anormale du visage et de la tête. Il affecte également les mains et les pieds.

La cause du syndrome de Pfeiffer est une mutation des gènes responsables du développement osseux prénatal. Cette mutation accélère le développement des os, provoquant une fusion prématurée du crâne. Il existe trois sous-types du syndrome de Pfeiffer, les types 2 et 3 étant les plus graves.

Le traitement commence à la naissance une fois qu'un diagnostic précis a été posé. Aucun traitement ne peut inverser le syndrome de Pfeiffer, mais le traitement peut gérer des symptômes spécifiques de cette maladie.

Faits en bref sur le syndrome de Pfeiffer:

• Selon Journal américain de génétique médicaleLe syndrome de Pfeiffer affecte environ 1 naissance sur 120 000.
• Le syndrome de Pfeiffer est le résultat d'une mutation génétique héréditaire autosomique dominante ou d'une nouvelle mutation génétique.
• Il existe trois sous-types du syndrome de Pfeiffer, classés par gravité.
• La chirurgie est au centre du traitement du syndrome de Pfeiffer.

Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer?

Au fur et à mesure que le bébé se développe dans l'utérus, les os du crâne fusionnent. Dans le syndrome de Pfeiffer, ces os fusionnent trop tôt.

En règle générale, les os du crâne d'un enfant ne se rejoignent que lorsque la tête a atteint sa taille maximale. Mais dans le cas du syndrome de Pfeiffer, les plaques se resserrent trop rapidement et le crâne ne peut pas se dilater avec le cerveau en croissance, ce qui entraîne une formation anormale du visage et de la tête.

Les bébés nés avec le syndrome de Pfeiffer peuvent également avoir des yeux exorbités, un front haut, un nez becqué et des faces médianes enfoncées. Leurs doigts et leurs orteils pourraient être palmés ou courts et larges.

Causes et facteurs de risque

Les troubles génétiques autosomiques ne nécessitent qu'une seule copie d'un gène atypique pour provoquer le trouble. Le gène atypique peut être hérité d'un parent ou résulter d'une nouvelle mutation génétique chez l'enfant.

La majorité des personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer le développent à partir d'une nouvelle mutation, car aucun des parents n'a de mutation génétique susceptible d'être transmise. Selon la National Craniofacial Association, un parent atteint du syndrome de Pfeiffer a 50% de chances de transmettre la maladie à son enfant.

Sous-types du syndrome de Pfeiffer

Il existe 3 sous-types du syndrome de Pfeiffer:

Type 1

Le syndrome de Pfeiffer de type 1 se caractérise par une fusion prématurée du crâne, des anomalies des doigts et des orteils et des pommettes saillantes. Le développement neurologique et la capacité intellectuelle d'un enfant sont généralement comparables à ceux des autres enfants.

Les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 1 peuvent présenter une accumulation de liquide dans le cerveau et une perte auditive. Comme le type 1 est une forme plus légère du syndrome de Pfeiffer, les personnes atteintes de cette forme de la maladie ont une durée de vie normale, à condition que la maladie soit traitée avec succès.

Type 2

Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer. Le diagnostic est généralement effectué à l'aide de techniques d'imagerie telles que les IRM ou les rayons X.

Selon un rapport de la Journal Orphanet des maladies rares, les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 2 ont un crâne en forme de trèfle, résultant de la fusion excessive des os du crâne.

Il peut aussi y avoir:

• protrusions oculaires anormales, pouvant affecter la vision
• articulations du coude fusionné
• articulations du genou fusionné
• anomalies des doigts
• anomalies des orteils
• des retards de développement
• complications neurologiques

Le type 2 provoque des déficits neurologiques sévères, un mauvais pronostic et entraîne souvent une mort précoce.

Type 3

Le syndrome de Pfeiffer de type 3 provoque les mêmes types de handicaps que le type 2, à l'exception du crâne en forme de trèfle. Les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 3 sont également souvent médiocres et peuvent entraîner un décès prématuré.

Qu'est-ce que la craniosynostose?En savoir plus sur la craniosynostose, une condition dans laquelle un enfant naît avec une forme de crâne anormale, ici.Lisez maintenant

Symptômes

En plus des anomalies physiques, y compris la fusion du crâne, les articulations du coude et du genou fusionnées, et les handicaps des doigts et des orteils, le syndrome de Pfeiffer peut également causer les symptômes suivants:

• yeux bombés ou larges
• front haut
• nez becqué
• sous-développement ou surdéveloppement des mâchoires
• problèmes dentaires
• perte auditive
• problèmes de développement cérébral et autres déficits neurologiques des types 2 et 3
• retards de développement dans les types 2 et 3

Les symptômes varient selon les individus.

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Pfeiffer est établi à l'aide d'études d'imagerie et d'un examen physique pour confirmer la présence de fusions osseuses prématurées dans le crâne, d'articulations du coude et du genou soudées et d'anomalies des doigts et des orteils.

Il faudra peut-être exclure d'autres maladies génétiques et les médecins procéderont généralement à des tests de génétique moléculaire pour confirmer les mutations génétiques.

Quelles sont les options de traitement?

La chirurgie est généralement nécessaire pour traiter le syndrome de Pfeiffer. Plusieurs interventions chirurgicales peuvent devoir être effectuées pendant la petite enfance.

Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer subissent souvent de nombreuses chirurgies complexes pour réparer les déformations du crâne et des articulations.

La chirurgie pour libérer le crâne fusionné prématurément est entreprise au cours de la première année de vie de l'enfant pour favoriser la croissance normale du cerveau et du crâne.

Les chirurgiens peuvent également réparer les orbites de l'enfant en même temps pour préserver leur vision. Une autre chirurgie de la structure du visage, y compris les pommettes et les mâchoires, et une intervention chirurgicale sur les mains et les pieds palmés de l'enfant sont effectuées lorsque l'enfant est plus âgé.

Certains enfants auront besoin de traitements pour gérer leurs problèmes respiratoires, ce qui peut impliquer:

• Chirurgie pour libérer les blocages de la face médiane.
• Chirurgie pour enlever les amygdales ou les végétations adénoïdes (glandes situées sur le toit de la bouche qui protègent contre les infections).
• Traitement par pression positive continue (CPAP) impliquant l’utilisation d’un masque spécial pendant le sommeil.
• Une trachéotomie est réalisée dans les cas graves. Une trachéostomie est une ouverture chirurgicale à l'avant du cou et dans la trachée (trachée).

Certains enfants peuvent avoir besoin de soins dentaires pour réparer les dents et les morsures. D'autres peuvent avoir besoin de thérapies de la parole et du langage.

A emporter et perspectives

Les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 1 peuvent avoir une durée de vie normale, à condition de ne pas souffrir de complications liées à la maladie et de suivre un traitement efficace.

Les personnes atteintes des types 2 et 3 ont des formes sévères de ce trouble et ont tendance à avoir une espérance de vie plus courte en raison de problèmes respiratoires et de complications neurologiques.

Les traitements efficaces ont tendance à tourner autour de la chirurgie.