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Phénylcétonurie: symptômes, tests et traitement
Table des matières
- Les causes
- Symptômes et complications
- Test de la PCU
- Traitement et gestion
- Perspective
La PCU affecte environ 1 à 10 000 à 15 000 bébés aux États-Unis chaque année et est généralement diagnostiquée peu après la naissance.
La phénylalanine n'est pas quelque chose que le corps fabrique naturellement. Il est dérivé d'aliments tels que les protéines et certains édulcorants artificiels.
Dans cet article, nous examinons les symptômes de la PCU, les tests permettant de la diagnostiquer et les traitements disponibles.
Les causes
La PCU est un gène anormal hérité d'un ou des deux parents.
La PCU est une maladie héréditaire transmise par les deux parents à leurs enfants lorsque les gènes sont mutés ou modifiés.
Certains enfants héritent du gène anormal d'un parent plutôt que des deux. Ces enfants sont connus sous le nom de porteurs de la PCU et n'ont pas la PCU eux-mêmes.
La PCU est connue pour être plus fréquente chez les personnes d'origine américaine et nord-européenne.
Mutations génétiques
La PCU est une condition causée par un changement ou une mutation dans un gène particulier. Cependant, d'autres facteurs génétiques peuvent jouer un rôle.
Les personnes affectées par la PCU ont une altération ou une mutation dans leur HAP gène.
le HAP Le gène est responsable de fournir au corps des instructions pour la production d'une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme est essentielle pour convertir la phénylalanine en d'autres substances utilisées par l'organisme.
Quand il y a une mutation dans le HAP gène, le corps est incapable de traiter correctement la phénylalanine. Cela peut rendre les sources alimentaires de phénylalanine toxiques, entraînant potentiellement une accumulation et des lésions cérébrales irréversibles dans certains cas.
La PCU peut être présente dans les versions légères ou sévères de la maladie. Les personnes atteintes de formes légères de PCU peuvent traiter la phénylalanine dans une faible mesure. Dans les cas graves de ce que l'on appelle la PCU classique, il y a très peu voire pas de phénylalanine hydroxylase dans le corps.
La PCU classique est la plus inquiétante, car cette forme peut entraîner de graves lésions cérébrales et d’autres conditions médicales si elle n’est pas traitée.
Symptômes et complications
Bien que les bébés affectés par la PCU puissent ne pas présenter de symptômes au début, ceux-ci peuvent apparaître vers 6 mois.
Si elle n'est pas traitée, la PCU peut provoquer des niveaux toxiques et nocifs de phénylalanine dans l'organisme. Ces taux élevés de phénylalanine peuvent poser des problèmes de santé graves et irréversibles, tels que:
- déficience intellectuelle permanente
- des retards de développement
- problèmes comportementaux ou psychiatriques, tels que l'hyperactivité avec comportements autistes
- les crises
- secousse des bras et des jambes
- peau et yeux plus clairs en raison de niveaux anormaux de mélanine
- odeur de moisi
- éruptions cutanées, telles que l'eczéma
- perte de grossesse chez les femmes
Si une femme enceinte présente une PCU non maîtrisée, son f?tus sera exposé à des taux de phénylalanine supérieurs à la normale dans l'utérus. Cela peut mettre l'enfant à naître en danger pour les conditions suivantes:
- faible poids à la naissance
- Déficience intellectuelle
- croissance retardée
- complications cardiaques
- petite taille de tête
- problèmes comportementaux
Test de la PCU
Les nouveau-nés aux États-Unis sont testés pour la PCU dans les premiers jours après la naissance.
Aux États-Unis, les nouveau-nés subissent un test sanguin de dépistage de la PCU 48 à 72 heures après la naissance. Comme pratiquement tous les bébés atteints de PCU sont diagnostiqués par cette méthode, les signes et les symptômes de la PCU sont rarement observés aux États-Unis.
Les pédiatres discuteront des résultats et de la nécessité de procéder à des tests supplémentaires avec les parents.
Les familles ayant des antécédents de PCU peuvent subir un test de PCU pendant la grossesse lorsque les cellules du placenta ou du liquide amniotique sont examinées.
Un bébé qui est testé pour la PCU aura quelques gouttes de sang prélevées sur son talon. Cet échantillon est ensuite envoyé au laboratoire sur un papier spécifique pour le test de la PCU.
La répétition du test peut être recommandée si le test initial de la PCU a été effectué dans les 24 heures suivant la naissance ou si le premier test de dépistage s'est révélé anormal.
Traitement et gestion
Une fois que la PCU est diagnostiquée chez un nourrisson, ses taux de phénylalanine devront être testés chaque semaine ou plus fréquemment jusqu’à l’âge de un an, si sa situation médicale l’exige.
Des tests bimensuels sont généralement recommandés pendant l'enfance ou selon les besoins, en fonction des recommandations du médecin. La poursuite des tests à l'adolescence et à l'âge adulte est discutée plus tard dans l'enfance.
Un régime spécial de PCU doit être suivi pour s'assurer que les taux de phénylalanine ne sont pas trop élevés. Ce régime comprend une formule à faible teneur en phénylalanine avec des protéines spécialisées. En règle générale, la phénylalanine est souvent présente dans les aliments riches en protéines. Ainsi, une formule spéciale à faible teneur en phénylalanine dans le régime alimentaire garantit aux personnes atteintes de PCU un apport suffisant en protéines.
Les mères d'enfants atteints de PCU devraient discuter de l'allaitement avec leur fournisseur de soins de santé. Ceci est dû à la présence de phénylalanine dans le lait maternel.
Les personnes atteintes de PCU devront suivre un régime spécialisé tout au long de leur vie. Les aliments à inclure dans le régime de PCU comprennent:
- fruits
- des légumes
- certaines céréales, qui peuvent inclure des céréales à faible teneur en protéines, du pain et des pâtes
- aliments à faible teneur en phénylalanine
Les aliments à éviter dans le régime de la PCU comprennent les aliments riches en phénylalanine, tels que:
Les personnes atteintes de PCU devront éviter les sources de protéines, y compris la viande et les produits laitiers.
- lait, fromage, crème glacée et autres produits laitiers
- oeufs, poisson, viande et volaille
- des noisettes
- des haricots
- aliments contenant de l'aspartame
- boissons sucrées avec des produits comme NutraSweet® et Equal®
Un médecin gérant la PCU d'un enfant discutera de son alimentation et de ses besoins alimentaires personnalisés, car tous les enfants ne doivent pas suivre le même régime.
Dans certains cas, des médicaments peuvent être recommandés pour aider à traiter les personnes atteintes de PCU.
Kuvan est l'un de ces médicaments qui est parfois utilisé dans des cas légers ou particuliers de PCU en association avec un régime de PCU. Il aide à réduire la quantité de phénylalanine dans le sang. Un médecin discutera de cette option si cela est approprié dans le plan de soins de l'enfant.
Perspective
Les perspectives pour les personnes atteintes de PCU dépendent de plusieurs facteurs. Ceux-ci inclus:
- âge au diagnostic
- quand l'enfant commence le traitement de la PCU
- dans quelle mesure la personne suit un régime de PCU
Un régime bien géré est particulièrement important pour les femmes enceintes atteintes de PCU. Plus ils s'en tiennent à un régime de PCU, meilleures sont les perspectives pour leur enfant à sa naissance.
Les parents et les personnes touchées par la PCU doivent toujours consulter leur médecin ou leur prestataire de soins de santé pour élaborer un plan de soins personnalisé, ainsi que les facteurs de risque de complications de la PCU.
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