Qu'est-ce que le piebaldisme et quelles en sont les causes?

Table des matières

1. Qu'est ce que le piebaldisme?
2. Symptômes
3. Traitement
4. Perspective
5. À emporter

Le piebaldisme est une maladie génétique, généralement présente à la naissance, dans laquelle une personne développe une tache de peau ou de cheveux non pigmentée ou blanche.

Les cellules qui déterminent la couleur des yeux, de la peau et des cheveux sont absentes dans certaines zones chez les personnes atteintes de piebaldisme. Ces cellules sont appelées mélanocytes.

Dans près de 90% des cas, la zone de piebaldisme est considérée comme une tache de cheveux blancs près du front, appelée aussi une patte antérieure blanche.

Certaines personnes peuvent également présenter des zones de peau ou de cheveux non pigmentés dans les cils, les sourcils et la peau sous la zone non pigmentée plus grande de la patte avant blanche.

Dans cet article, nous examinons pourquoi le piebaldisme se produit, quels symptômes il provoque et s’il existe des options de traitement.

Qu'est ce que le piebaldisme?

Le piebaldisme est une maladie génétique autosomique dominante, la majorité des personnes atteintes présentant une tache de cheveux blanche près du front.

Le piebaldisme peut être causé par des mutations génétiques qui affectent la production de mélanine.

Le piebaldisme est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie que 50% des personnes atteintes de piebaldisme transmettent la maladie à leur progéniture.

Certaines des mutations génétiques chez les personnes atteintes de piebaldisme se retrouvent dans les gènes KIT et SNAI2.

Le gène KIT est responsable de l'envoi des signaux de l'organisme pour fabriquer certaines cellules, y compris les mélanocytes.

En cas de mutation du gène KIT, les mélanocytes responsables de la pigmentation sont altérés. Cela conduit à un manque de pigmentation dans les zones de la peau ou des cheveux.

Quand il y a une mutation dans le gène SNAI2 ou SLUG, une protéine appelée escargot 2 est affectée négativement. Snail 2 est responsable du développement cellulaire, y compris le développement de mélanocytes, ce qui peut entraîner des modifications de la pigmentation blanche.

Le piebaldisme peut être observé dans certaines autres conditions médicales, y compris le syndrome de Waardenburg. Le syndrome de Waardenburg affecte l'audition d'une personne et la pigmentation de ses cheveux, de sa peau et de ses yeux.

Qu'est-ce que la poliose?Le piebaldisme est similaire à une autre maladie appelée poliosie. En savoir plus sur les symptômes et les causes de la poliosis ici.Lisez maintenant

Comparaison avec d'autres conditions

Piebaldism peut être confondu avec d'autres troubles qui affectent le pigment dans le corps, tels que les suivants.

Vitiligo

Le vitiligo est une maladie auto-immune rare qui touche environ 1% des personnes dans le monde. Le corps attaque ses propres mélanocytes, entraînant des changements progressifs et aggravants des pigments dans la peau, les cheveux, les yeux, les muqueuses et l'oreille interne.

Le vitiligo n'est pas une maladie génétique à la naissance. C'est une condition qui apparaît au fur et à mesure que la personne vieillit, le plus souvent avant l'âge de 20 ans.

Poliosis Circumscripta

Poliosis circumscripta est la patte avant blanche qui se produit souvent avec le piebaldisme, qui est également un symptôme présent dans plusieurs autres conditions.

Ceux-ci incluent Waardenburg, la sclérose tubéreuse, les conditions inflammatoires et les conditions cancéreuses et non cancéreuses.

Syndrome d'Alezzandrini

Le syndrome d'Alezzandrini est une maladie rare caractérisée par des symptômes de perte auditive, de modification de la couleur des cheveux et de la peau et de modification de la couleur de la rétine dans l'?il.

On pense que la condition peut être causée par un virus ou apparaître dans le cadre d'une maladie auto-immune qui attaque les mélanocytes.

Symptômes

Dans près de 90% des cas de piebaldisme, le seul symptôme présenté peut être un avant-bras blanc.

Cette tache de cheveux blancs apparaît au niveau de la ligne des cheveux près du front. Sa forme est typiquement un triangle, un diamant ou une longue bande.

D'autres parties du corps peuvent également être affectées par le piebaldisme. Les zones blanchies peuvent également inclure:

• les sourcils
• les cils
• front
• devant ou sur le côté de l'abdomen et de la poitrine
• milieu des bras
• milieu des jambes

Traitement

La dermabrasion peut être utilisée pour traiter les zones blanchies de la peau.

Le traitement du piebaldisme peut poser problème et rien ne garantit que le traitement produira les résultats escomptés. Certains des traitements utilisés pour la condition incluent:

• Dermabrasion: C'est une technique où la couche externe de la peau d'une personne est enlevée.
• Greffe de peau: Une procédure où la peau contenant un pigment est attachée à la zone affectée par un manque de pigment.
• Transplantation de mélanocytes et de kératinocytes: Au cours de cette procédure, les cellules qui créent des pigments sont transplantées dans la zone affectée.
• Erbium: Technique utilisant la greffe au laser YAG.

La photothérapie peut être utilisée après une dermabrasion ou une transplantation cellulaire pour accélérer le développement du pigment.

Les personnes atteintes de piebaldisme sont à risque de coups de soleil et sont encouragées à utiliser un écran solaire et d’autres mesures de protection pour prévenir les lésions cutanées.

Certaines personnes peuvent choisir d'utiliser le maquillage pour correspondre aux tons de peau environnants et camoufler la zone affectée par le piebaldisme.

Perspective

Le risque de coup de soleil et de cancer de la peau peut être accru chez les personnes atteintes de piebaldisme.

Le piebaldisme n'est pas une maladie qui cause des problèmes de santé. Cependant, cela peut augmenter les risques de coups de soleil et de cancer de la peau dus à l'exposition au soleil.

Comme avec beaucoup d'autres conditions affectant la peau, le piebaldisme peut amener les gens à se sentir mal à l'aise ou à avoir d'autres problèmes psychologiques.

Une étude a demandé aux personnes qui fréquentent une clinique de dermatologie un certain nombre de questions pour évaluer l'impact psychologique et physique des troubles pigmentaires.

Les chercheurs ont constaté que près de la moitié des participants à l'étude se sentaient mal à l'aise. D'autres participants avaient l'impression d'être peu attrayants, pensaient que d'autres personnes se concentraient sur leur peau et sentaient que leur affection cutanée affectait leur vie.

À emporter

Le piebaldisme est une affection généralement causée par une mutation de certains gènes, qui fait en sorte qu'une personne manque de mélanocytes ou des cellules responsables de la pigmentation. La condition entraîne la présence de taches blanches sur la peau ou les cheveux à la naissance, ce qui augmente le risque de coup de soleil et de cancer de la peau.

Bien que certains traitements existent, les résultats varient d'une personne à l'autre.

Le piebaldisme en soi n'est pas une maladie mortelle, mais certaines personnes peuvent éprouver des symptômes psychologiques en raison de leur affection cutanée. Parler à un dermatologue ou à un psychiatre peut être utile pour surmonter ces sentiments.