Test génétique potentiel pour aider au diagnostic de l'autisme

Des technologies de tests génétiques récentes pourraient être utiles pour identifier les mutations génétiques liées aux troubles du spectre autistique, une étude publiée dans JAMA a trouvé.
Les tests génétiques étaient plus informatifs que les profils chromosomiques.

Les tests étaient plus susceptibles d'identifier des mutations dans un sous-groupe d'enfants présentant certaines anomalies physiques, faisant de l'examen clinique un moyen important de sélectionner les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) qui pourraient tirer le plus grand profit des tests génétiques.

"Il est incontestable que des diagnostics précis ouvrent la voie à de meilleurs soins médicaux, à une surveillance améliorée, à de meilleurs résultats fonctionnels et à des conseils génétiques éclairés, souvent avec possibilité de diagnostic prénatal ou préimplantatoire", indique un éditorial du même numéro.

Stephen Scherer, Ph.D., de l'Hospital for Sick Children à Toronto, au Canada, et ses collègues ont utilisé les deux technologies les plus récentes - analyse des micropuces chromosomiques et séquençage de l'exome complet - pour déterminer le pourcentage de 258 enfants atteints de TSA possédé une mutation génétique susceptible de contribuer à leurs caractéristiques autistiques.

Un diagnostic moléculaire de la RMR a été reçu par 24 (9,3%) des enfants et par WES (8 sur 95 (8,4%)). Parmi les enfants ayant subi à la fois des tests CMA et WES, la proportion estimée avec une cause génétique identifiable était de 15,8%.

La proportion de personnes ayant une mutation génétique était beaucoup plus élevée (37,5%) chez les enfants ayant un TSA plus complexe sur la base d’un examen physique.

Dans l'éditorial lié, le Dr Judith Miles, de l'Université de Missouri Health Care en Colombie, déclare:

"Pour les TSA, ainsi que pour d'autres troubles définis par le comportement, les résultats [...] fournissent des indications claires."

Dr. Miles ajoute:

"Avant tout, les données indiquent que les médecins responsables d’enfants atteints de TSA devraient avoir accès à une évaluation génétique en utilisant des techniques qui ont le plus de chances de déterminer un diagnostic étiologique."

Parents intéressés par les tests génétiques

Les auteurs concluent que leur étude met en évidence des différences génétiques liées à des sous-groupes d’enfants atteints de TSA sur la base d’un examen clinique.

"Nos données suggèrent que l'évaluation médicale des enfants atteints de TSA peut aider à identifier les populations les plus susceptibles de réaliser un diagnostic moléculaire avec des tests génétiques", notent-ils, ajoutant:

"Il semble probable que les tests génétiques chez les enfants atteints de TSA continueront d’augmenter. Dans une enquête sur l’intérêt des parents pour les tests génétiques, 80% des parents ont indiqué qu’un frère ou une s?ur si le test n'a pas pu confirmer ou exclure le diagnostic. "

"Pour certains enfants ayant des résultats de tests génétiques positifs," continuent-ils, "des plans de traitement ciblant les conditions médicales associées aux TSA peuvent être proposés".

Les chercheurs concluent que, si «reproduites dans des populations supplémentaires, ces résultats pourraient éclairer une sélection appropriée de tests de diagnostic moléculaire pour les enfants atteints de TSA».

L'éditorial souligne que le caryotypage - profilage des chromosomes - est beaucoup moins instructif que les nouvelles méthodes, mais qu'il s'agit de tests de TSA recommandés par les généticiens.

Le Dr Miles estime qu '"il semble possible que les preuves présentées par l'étude" ne soient pas trop longues avant d'introduire le séquençage de l'ADN de l'exome entier comme test ASD de premier niveau, si ce n'est pour tous les diagnostics de TSA. , certainement pour les enfants atteints de dysmorphologie physique. "

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