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Cible potentielle pour le futur traitement de la maladie de Huntington découvert
À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède pour la maladie de Huntington, mais les résultats d'une nouvelle étude pourraient amener les scientifiques à en développer un. Les chercheurs ont fait une percée dans leur compréhension d’un mécanisme qui influence l’âge de l’apparition de la maladie.
La recherche se développe sur ce qui a été compris précédemment sur le rôle des séquences d'ADN répétées dans la maladie de Huntington.
Les résultats de l'étude, menée par des scientifiques de l'université de Cardiff au Royaume-Uni, sont publiés dans la revue Cellule.
"Nos résultats pourraient ne pas être en mesure d’aider ceux qui sont déjà atteints de la maladie de Huntington, mais cela pourrait être un tournant dans le traitement de la maladie dans les générations futures", affirme Lesley Jones, professeur de neurogénétique à l’Institut Médecine psychologique et neurosciences cliniques.
La maladie de Huntington est une maladie cérébrale dégénérative héréditaire qui affecte le mouvement et la fonction cognitive et peut également entraîner des changements de comportement et de personnalité.
Les personnes atteintes de cette maladie héritent d'un seul gène défectueux. Le gène en question, HTT, présente une mutation impliquant un segment d'ADN appelé CAG, composé des composés cytosine, adénine et guanine apparaissant plusieurs fois de suite.
Chez la plupart des gens, le segment CAG est répété environ 10 à 35 fois, mais chez les personnes porteuses du gène HTT défectueux, le segment est répété plus de 36 fois. Alors que les personnes avec des répétitions de 36 à 39 CAG peuvent ou non développer la maladie de Huntington, les personnes qui ont 40 répétitions de segments de CAG ou plus dans le gène HTT développent presque toujours la maladie.
"Nous savons depuis plus de 20 ans que le nombre de répétitions d'une certaine séquence d'ADN joue un rôle dans l'âge auquel les symptômes de la maladie de Huntington se développent", déclare le professeur Jones. "Cette recherche va plus loin et nous dit que la manière dont des séquences d'ADN répétées sont manipulées par les cellules cérébrales risque d'être critique dans la maladie de Huntington."
Le rôle de la réparation de l'ADN dans la maladie de Huntington
Pour l’étude, le professeur Jones et ses collègues ont cherché à comparer l’âge d’apparition et l’ADN de plus de 6 000 patients atteints de la maladie de Huntington. Ce faisant, ils ont découvert que le mécanisme contrôlant la fabrication et la réparation de l'ADN pouvait influencer l'âge auquel les individus commencent à développer la maladie.
Faits saillants sur la maladie de Huntington- Les signes et symptômes de la maladie de Huntington se développent généralement lorsque les patients sont dans la trentaine ou la quarantaine
- Les individus doivent seulement hériter d'une copie du gène Huntington défectueux pour développer le trouble
- Les adultes atteints de la maladie de Huntington ont tendance à vivre 15 à 20 ans après la première apparition des symptômes.
En savoir plus sur la maladie de Huntington
Chaque fois que l'ADN dans une cellule est réparé, il doit être coupé de sorte que la séquence incorrecte puisse être supprimée. Les chercheurs savent que les protéines impliquées dans la réparation de l'ADN conduisent à des segments de CAG plus longs dans HTT.
Le professeur Jones a dit Nouvelles médicales aujourd'hui L'équipe pense que "la réparation de l'ADN joue probablement un rôle dans la maladie de Huntington en augmentant la probabilité que l'ADN à proximité de la répétition CAG soit coupé et devant être réparé. Elle a ensuite expliqué pourquoi le mécanisme de réparation de l'ADN
"Quand la réparation est effectuée, la machinerie moléculaire a du mal à connaître la bonne longueur de répétition et la répétition de la CAG est plus longue. Une répétition plus longue rend les cellules plus susceptibles de mourir - plus on risque de contracter la maladie. "
Les chercheurs pensent que leurs découvertes pourraient mener à d’autres découvertes concernant le développement d’autres maladies héritées du passage d’un seul gène, ainsi que des moyens potentiels de traiter la maladie de Huntington actuellement non traitable.
"En comprenant les mécanismes par lesquels la nature influence l'âge de survenue de cette maladie dévastatrice, nous avons identifié une cible pour des traitements potentiels", conclut le professeur Jones. "Si nous pouvons développer un moyen d'interférer avec ces processus, alors nous pourrions éventuellement retarder ou même prévenir l'apparition de la maladie."
Le mois dernier, MNT rapporté sur une étude qui a confirmé qu'une protéine activatrice appelée Rhes joue un rôle essentiel dans la maladie de Huntington. Cette protéine pourrait devenir une cible médicamenteuse dans les traitements futurs.
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