Prédiction du risque de maladie individuelle plus précisément

Selon une étude publiée dans le American Journal of Human GeneticsEn date du 8 septembre 2011, une équipe de scientifiques de l'Université de Genève (Suisse) dirigée par le professeur Emmanouil Dermitzakis a déterminé que les conséquences fonctionnelles des variants génétiques dépendent souvent d'autres variantes proches. Une telle coopération ou interaction peut jouer un rôle important dans la détermination de la manière dont la variation génétique se manifeste par les différences individuelles dans les traits humains et les maladies.
Les variants génétiques contribuant à la maladie humaine ont rarement un effet exactement similaire chez tous les porteurs individuels, mais les causes de ces différences sont jusqu'ici inexpliquées. Les chercheurs ont voulu établir si cette caractéristique est due principalement à d’autres variantes génétiques modifiant l’effet de leurs voisins génomiques, un mécanisme dont l’importance n’a pas encore été connue.
Ils ont examiné le génome et l'expression de gènes de près de 120 individus, en utilisant le signal évolutif de la sélection naturelle passée pour comprendre le rôle des interactions dans le génome humain et ont découvert que les résultats suggèrent que les variantes régulatrices une protéine par la copie génique dysfonctionnelle peut souvent masquer ou augmenter l'impact de variants nocifs rares modifiant la structure protéique.
Le premier auteur de l'étude, le Dr Lappalainen, commente:

"En tant que généticien des populations, nous vivons une période passionnante. Les progrès récents de la génomique nous ont permis d'estimer l'impact de ces interactions par leur empreinte évolutive dans le génome."

L'étude a également découvert que des preuves uniques de telles interactions contribuaient au risque génétique de maladies courantes.

Le professeur Dermitzakis, auteur principal de l'étude, ajoute:

"L'analyse des interactions génomiques locales améliore notre compréhension de la manière dont les variants génétiques génèrent le spectre des traits humains et des maladies. À l'avenir, cela nous permettra de mieux prédire le risque de maladie individuelle."

Écrit par Petra Rattue