Causes, symptômes et traitement de la progéria

Table des matières

1. Les causes
2. Symptômes
3. Traitement
4. Perspective
5. Diagnostic
6. Recherche

La progéria est une maladie génétique rare qui fait vieillir prématurément une personne. Les enfants atteints de progéria semblent en bonne santé, mais à l'âge de deux ans, ils semblent avoir vieilli trop vite.

Il existe différents types de progeria, mais le type classique est connu sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS).

Elle est causée par une mutation du gène du lamin A (LMNA) et implique un durcissement sévère des artères dès le plus jeune âge.

Les enfants atteints de cette maladie vivent en moyenne 14 ans en raison de la probabilité de développer une athérosclérose.

Dans le monde entier, on estime que 134 enfants ont des programmes dans 46 pays. On estime qu'il affecte 1 million de nouveau-nés sur les deux sexes et toutes les ethnies.

Il y a trente ans, on en savait peu sur la cause de la progeria. En 2003, un gène progeria a été découvert. Cela a donné l'espoir qu'un remède pourrait un jour être trouvé.

On l'appelle parfois "maladie de Benjamin Button", d'après le personnage de fiction de Scott Fitzgerald. Cependant, dans l'histoire, "L'affaire curieuse de Benjamin Button", le personnage de Fitzgerald vieillit en arrière. Les personnes avec progéria vieillissent mais rapidement.

Faits en bref sur la progeria

Voici quelques faits sur la progeria. Plus d'informations sont disponibles dans l'article principal.

• Progeria se réfère à une condition génétique dans laquelle un enfant vieillit rapidement.
• La maladie est extrêmement rare et touche environ 1 million d'enfants sur 4.
• La maladie peut entraîner des complications cardiaques fatales et un risque accru d'accident vasculaire cérébral.
• La progéria est incurable, mais les symptômes peuvent être gérés.
• Un médicament appelé Ionafarnib peut prolonger l'espérance de vie moyenne de 14 ans de 1,6 ans.

Les causes

La progéria accélère le vieillissement chez les enfants. Le noyau cellulaire a une morphologie aberrante (en bas, à droite) plutôt que la forme uniforme trouvée chez la plupart des gens (en haut à droite). Crédit image: Scaffidi, P., Le noyau cellulaire et le vieillissement: indices alléchants et promesses prometteuses, PLoS Biology, 2005

La progéria est une condition génétique.

La plupart des enfants atteints de progéria ont une mutation sur le gène qui code pour la lamine A, une protéine qui maintient le noyau de la cellule ensemble. Cette protéine est également appelée progérine.

On pense que la protéine défectueuse rend le noyau instable. Cette instabilité rend les cellules plus susceptibles de mourir plus jeunes, entraînant les symptômes de la progéria.

Cela semble se produire à cause d'un changement génétique rare. Un parent peut avoir la mutation, même s’il n’a pas de progéria.

Il n'y a généralement pas d'antécédents familiaux, mais s'il y a déjà un enfant dans la famille avec progeria, il y a une chance de 2 à 3% qu'un autre frère en ait.

Les tests génétiques peuvent montrer si un parent a la mutation ou non.

Symptômes

Un nouveau-né avec progéria semble en bonne santé, mais à l'âge de 10 mois à 24 mois, les caractéristiques du vieillissement accéléré commencent à apparaître.

Les signes de progeria incluent:

• croissance limitée et petite taille
• manque de graisse et de muscle
• perte de cheveux, y compris cils et sourcils
• signes précoces du vieillissement cutané, y compris la peau fine
• raideur dans les articulations
• veines visibles
• accident vasculaire cérébral
• visage étroit, ridé ou rétréci
• une tête large par rapport au corps
• un petit os de la mâchoire
• développement dentaire lent et anormal
• une voix aiguë
• amplitude des mouvements limitée et possibilité de luxation de la hanche
• athérosclérose généralisée, conduisant à des maladies cardiovasculaires et cardiaques

Le tissu conjonctif de la peau a tendance à devenir dur et durci.

Les tests peuvent également montrer des signes de résistance à l'insuline, mais les taux de cholestérol et de triglycérides doivent être normaux.

La progeria n'affecte pas le développement du cerveau ou l'intelligence de l'enfant et ne signifie pas un risque plus élevé d'infection. Cela n'affecte pas les capacités motrices, donc les enfants atteints de cette maladie peuvent s'asseoir, se tenir debout et marcher comme tout autre enfant.

Les enfants de toutes origines ethniques peuvent avoir un progeria, mais ils auront une apparence similaire.

Traitement

L'ergothérapie peut aider à remédier à la rigidité des articulations.

Il n'y a pas de remède pour la progéria, mais la thérapie professionnelle et physique peut aider l'enfant à continuer à bouger si ses articulations sont raides.

La santé cardiaque est essentielle pour les personnes atteintes de progéria. Le médecin peut donc prescrire des statines, de la nitroglycérine pour traiter l'angine et un traitement de routine pour l'insuffisance cardiaque congestive.

Manger sainement et faire de l'exercice régulièrement sont importants.

Certains patients peuvent subir une chirurgie cardiaque pour ralentir la progression des maladies cardiaques.

Les conseils d'auto-prise en charge peuvent consister à manger différents aliments lorsque le profil lipidique ou lipidique commence à changer et à prendre régulièrement de petits repas pour maximiser l'apport calorique.

L'écran solaire est important pour protéger la peau et le rembourrage des chaussures peut aider à minimiser l'inconfort causé par un manque de rembourrage de graisse sur le corps.

Perspective

Chez les enfants atteints de progéria, les facteurs génétiques augmentent le risque de développer une maladie cardiaque progressive dès le plus jeune âge.

Les enfants atteints de progéria éprouvent généralement des événements cardiovasculaires, tels que l'hypertension, l'hypertension, les accidents vasculaires cérébraux, l'angine, l'hypertrophie cardiaque et l'insuffisance cardiaque. Ces conditions sont liées au vieillissement.

L'augmentation du risque de maladie cardiaque signifie que l'espérance de vie se situe normalement entre 8 et 21 ans, avec une moyenne de 14,6 ans.

Diagnostic

Un médecin peut soupçonner une progéria en observant les signes et les symptômes, par exemple le vieillissement de la peau et la perte de cheveux.

Un test pour HGPS est disponible. Cela peut rendre le diagnostic et le traitement possibles dès le plus jeune âge.

Recherche

La cause de la progeria n'a été identifiée que récemment, mais un travail important est en cours pour essayer de la comprendre.

Un traitement possible pour la progeria est les inhibiteurs de la farnésyltransférase (FTI).Ceux-ci sont actuellement utilisés pour traiter le cancer, mais les scientifiques pensent qu'ils pourraient inverser les anomalies de la structure nucléaire qui pourraient causer la progeria.

Des études sur des souris présentant des signes et symptômes ressemblant à des progères suggèrent que les IFT pourraient offrir certaines améliorations.

En septembre 2012, les résultats ont été publiés pour un premier traitement d'essai clinique de médicaments chez les enfants atteints de progéria, utilisant un FTI.

Les résultats ont montré des améliorations significatives de la structure osseuse, de la prise de poids et du système cardiovasculaire.

En 2014, une autre étude a indiqué qu'une IFT connue sous le nom de lonafarnib pouvait augmenter la durée de vie de 1,6 ans en moyenne.

Les scientifiques s'intéressent à la compréhension de la progeria. Il peut offrir de nouvelles perspectives sur le processus de vieillissement.

La Progeria Research Foundation a créé un programme de tests de diagnostic.