Délétions ou duplications rares de l'ADN lié au trouble bipolaire

Une nouvelle étude menée par l’École de médecine de l’Université de Californie à San Diego (UCSD) révèle que les variants à nombre de copies rares (CNV) où des sections d’ADN sont soit dupliquées, soit absentes semblent jouer un rôle clé dans le trouble bipolaire précoce , qui apparaît dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Les chercheurs écrivent sur leurs conclusions dans un article publié en ligne le 22 décembre dans la revue Neurone.
Les NVC constituent un type particulier de mutation ou d'altération du génome où les cellules se retrouvent avec un nombre anormal de copies de sections de code ADN: trop peu nombreuses, à cause d'une suppression, ou trop nombreuses, à cause d'une duplication. Les CNV peuvent être héritées, ou de novo, ce dernier se produisant spontanément soit dans le sperme ou l'?uf non fécondé, soit même dans l'?uf après sa fécondation.
Des études antérieures ont déjà établi que les NVC rares contribuent au risque de certains troubles neuropsychiatriques tels que la schizophrénie et l'autisme, mais le rôle qu'ils jouent dans le trouble bipolaire, anciennement appelé maniaco-dépression, a été moins clair.
Personne ne sait ce qui cause le trouble bipolaire, même si nous savons qu’il ya une contribution génétique évidente, puisque le trouble se produit dans les familles. Mais les études précédentes qui se sont concentrées principalement sur les variants hérités n'ont pas été très efficaces pour identifier les gènes clés.
Dans ce dernier article, le chercheur principal, le Dr Jonathan Sebat, professeur adjoint de psychiatrie et de médecine cellulaire et moléculaire à l’Institut de médecine génomique de l’UCSD, et ses collègues, décrivent comment ils ont trouvé de novo Les NVC présentent un risque génétique significatif dans environ 5% des troubles bipolaires précoces.
Le premier auteur, Dheeraj Malhotra, assistant scientifique du laboratoire de Sebat, a déclaré en d'autres termes, que l'étude montre de novo la mutation augmente les chances d'avoir une maladie plus précoce ".
Bien qu'un tel résultat ne soit pas suffisant pour désigner de manière concluante un gène ou une région spécifique du génome, ils appuient fortement l'idée que les CNV rares contribuent au développement d'un trouble bipolaire précoce, a déclaré Malhotra. Il a expliqué que vous devriez séquencer des génomes entiers d'un grand nombre de familles atteintes d'un trouble bipolaire avant de pouvoir identifier tous les de novo CNV qui pourraient être impliqués.
Pour l’étude, les chercheurs ont effectué une analyse du génome de novo CNV dans une cohorte de 788 trios (parents et enfants). 185 enfants ont été diagnostiqués avec un trouble bipolaire, 177 avec une schizophrénie et 426 étaient des témoins sains.
L'analyse a montré que de novo Les VNC se sont produites à une fréquence considérablement plus élevée chez les participants atteints d'un trouble bipolaire que chez les témoins et ont été particulièrement enrichis chez ceux qui sont apparus à moins de 18 ans.
Les résultats ont également montré un enrichissement significatif de de novo CNV chez les personnes atteintes de schizophrénie, confirmant les résultats d'études antérieures.
Les chercheurs concluent:
"Nos résultats suggèrent que les mutations spontanées rares contribuent de manière importante au risque de trouble bipolaire et d’autres maladies neuropsychiatriques majeures."
Le financement de l'étude provient de plusieurs sources, notamment: les Instituts nationaux de la santé, Ted et Vada Stanley, la fondation de la famille Beyster, le Wellcome Trust, la Science Foundation Ireland, la Fondation Sidney R. Baer et la Fondation Essel.
Écrit par Catharine Paddock PhD

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