Recherche sur les maladies rares: objectif fixé pour 2020

Qu'est-ce qu'une maladie rare? Plus de 7 000 maladies rares ont été définies et l’objectif affiché est d’en traiter environ 200 d’ici à 2020. Personnellement, j’ai mené une enquête indépendante durant le week-end en demandant ce que les gens considéraient comme la plus grande épidémie de santé mondiale. . Je pensais que le VIH / SIDA serait la réponse numéro un, mais étonnamment, l'obésité était une grande réponse à mon enquête. Le cancer était considéré comme simplement imbattable, donc disqualifié, et le paludisme est si loin des États-Unis que beaucoup ignoraient ses effets sur la population mondiale. Cependant, qu'en est-il des maladies rares qui ne touchent que quelques milliers de personnes sur cette terre? Plusieurs organisations insistent maintenant pour financer davantage de recherches sur les maladies rares et sont à la une cette semaine.
Selon une déclaration de la Délégation européenne aux États-Unis, le commentaire suivant a été fait sur la base d’une réunion tenue au début de ce mois:

"Aujourd'hui, le diagnostic pour la plupart des patients atteints de maladies rares reste un défi et la plupart ne font pas appel à des thérapies spécifiques. Les progrès récents en génomique humaine et d'autres avancées scientifiques augmentent les chances de développer des interventions efficaces. Au cours des derniers jours, un groupe de bailleurs de fonds, de groupes de défense des patients, de chercheurs, d’industries et d’organismes de réglementation ont poursuivi leurs travaux lors de la deuxième réunion du Consortium international de recherche sur les maladies rares, IRDiRC. de nombreux acteurs d'objectifs à réaliser d'ici 2020 des tests de diagnostic pour toutes les maladies rares et 200 nouvelles thérapies pour les patients atteints de maladies rares. "

Par exemple, et compte tenu du fait que les éliminatoires de la NBA battent leur plein, vous vous souvenez peut-être du nom de Manute Bol. L'ancien joueur soudanais âgé de 47 ans et âgé de 7 à 7 ans souffrait d'insuffisance rénale aiguë et d'un trouble cutané rare appelé syndrome de Stevens-Johnson, dans lequel la peau et les muqueuses se boursouflaient en réaction à une infection ou à un médicament. Il pense que M. Bol a développé une éruption cutanée grave après avoir été soigné pour une infection rénale dans un hôpital du Soudan, où il travaillait à la construction d’une série d’écoles avec l’organisation qu’il a fondée, Sudan Sunrise.
Selon la clinique Mayo, le syndrome de Stevens-Johnson est un trouble rare et grave dans lequel la peau et les muqueuses réagissent sévèrement à un médicament ou à une infection. Souvent, le syndrome de Stevens-Johnson commence par des symptômes pseudo-grippaux, suivis d'une éruption cutanée rouge ou violacée douloureuse qui se propage et se transforme en cloques, entraînant éventuellement la mort et la perte de la couche supérieure de la peau.
Dans une interview avec Associated Press, le Dr Ed Mascioli de Pfizer Inc. a déclaré:

"L'industrie dans son ensemble a un problème de pipeline. Il est de plus en plus difficile de développer des médicaments pour des maladies courantes."

Une autre maladie rare sur laquelle on se concentre est appelée progeria et commence également par une affection cutanée en tant que premier signe. Les premiers symptômes comprennent un retard de croissance et une affection cutanée localisée semblable à la sclérodermie. Au fur et à mesure que l'enfant vieillit, des conditions supplémentaires apparaissent. Une croissance limitée, une alopécie et un aspect distinctif (petit visage et mâchoire, nez pincé) sont des caractéristiques de la progeria. Les personnes diagnostiquées avec ce trouble ont généralement un petit corps fragile, comme celui des personnes âgées. Plus tard, la maladie provoque une peau ridée, de l'athérosclérose, une insuffisance rénale, une perte de la vue, une perte de cheveux et des problèmes cardiovasculaires.
Il est bon d'avoir un objectif en général et la communauté médicale mondiale espère trouver des réponses aux maladies rares d'ici 2020.

Sources: Délégation de l'Union européenne aux États-Unis d'Amérique, The Progeria Research Foundation et ESPN
Ecrit par Sy Kraft