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Troubles génétiques rares diagnostiqués par analyse informatique de photos
De plus en plus, le monde médical est fusionné avec la technologie pour améliorer le diagnostic, la prévention et le traitement des problèmes de santé. Aujourd'hui, des chercheurs de l'université d'Oxford au Royaume-Uni ont mis au point un algorithme informatique capable d'analyser des photographies et de diagnostiquer quels enfants présentent un trouble génétique rare.
Les chercheurs, qui publient leurs résultats dans la revue eLife, disent leur programme informatique reconnaît les traits du visage dans les photos, recherche des structures faciales ressemblant à diverses conditions - y compris le syndrome de Down, le syndrome d'Angelman ou progeria - et retourne des correspondances potentielles classées par vraisemblance.
Selon l’équipe, bien que les troubles génétiques soient rares, ils touchent collectivement près de 8% des personnes et environ un tiers de ces personnes présentent des symptômes qui réduisent leur qualité de vie.
Il existe plus de 7 000 troubles héréditaires connus, mais seule une minorité de patients présentant un trouble présumé reçoivent un diagnostic clinique ou génétique.
La difficulté de diagnostiquer un trouble du développement présumé est que, fréquemment, les généticiens cliniques doivent arriver à une conclusion basée sur les caractéristiques faciales, les tests de suivi et leur propre expertise.
Le Dr Christoffer Nellåker, chercheur principal de l'Unité de génomique fonctionnelle du Conseil de recherches médicales de l'Université d'Oxford, a déclaré:
"Un diagnostic d'une maladie génétique rare peut être une étape très importante. Il peut fournir aux parents une certaine certitude et aider à fournir des conseils génétiques sur les risques pour les autres enfants ou sur la probabilité de transmission d'une maladie."
Il ajoute qu'un diagnostic peut également "améliorer les estimations de l'évolution de la maladie ou montrer quels sont les symptômes causés par la maladie génétique et ceux causés par d'autres problèmes cliniques pouvant être traités".
L'équipe note que l'on estime que 30 à 40% des maladies génétiques rares incluent des changements du visage et du crâne, probablement parce que de nombreux gènes sont impliqués dans le développement du visage et du crâne à mesure que le bébé grandit dans l'utérus.
Potentiel de diagnostic de «maladies génétiques ultra-rares»
Pour rendre le diagnostic plus efficace, l’équipe avait pour objectif d’enseigner à un ordinateur à réaliser objectivement de telles évaluations.
Ils ont d’abord recueilli une base de données de 2 878 images, dont 1 515 témoins sains et 1 363 photos pour huit troubles du développement connus.
Utilisant les dernières avancées en matière de vision par ordinateur et d'apprentissage automatique, leur algorithme apprend progressivement quels traits du visage doivent être pris en compte et lesquels ignorer, en utilisant une banque croissante de photos de personnes atteintes de différents troubles.
Après avoir d'abord reconnu les visages sur des photos ordinaires, le programme prend en compte les variations d'éclairage, la qualité de l'image, l'arrière-plan, la pose, l'expression du visage et l'identité.
En reconnaissant les coins des yeux, du nez, de la bouche et d’autres caractéristiques, le programme construit une description de la structure du visage et la compare à ce qu’il a appris d’autres photos. Il regroupe ensuite automatiquement les patients qui partagent la même condition.
L'image ci-dessus montre un visage moyen prenant en compte les caractéristiques faciales moyennes de huit maladies génétiques rares qui ont été construites à partir d'une banque croissante de photographies de personnes atteintes de différents syndromes.
Crédit image: Christoffer Nellåker / Oxford University
Les chercheurs affirment que leur algorithme apprend plus avec plus de données, il fait de meilleures suggestions de diagnostic pour une photo où il a déjà vu beaucoup d'autres photos de personnes atteintes du même syndrome.
Cependant, l'équipe indique également que le programme regroupe les patients là où aucun diagnostic documenté n'existe, ce qui pourrait potentiellement aider à identifier des troubles génétiques ultra-rares.
"Un médecin devrait à l'avenir, partout dans le monde, être capable de prendre une photo d'un patient sur un smartphone et d'analyser l'ordinateur pour déterminer rapidement quel trouble génétique il pourrait avoir", explique le Dr Nellåker.
"Cette approche objective pourrait aider à réduire les diagnostics possibles, faciliter les comparaisons et permettre aux médecins de parvenir à une conclusion avec plus de certitude", ajoute-t-il.
L'étude a été financée par le MRC, le Wellcome Trust, l'Institut national de recherche en santé d'Oxford Biomedical Research Center et le Conseil européen de la recherche.
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