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Rare mutation génétique confirmée comme cause du syndrome de la Tourette

Les chercheurs sur le cerveau affirment avoir confirmé pour la première fois qu'une mutation génétique rare peut provoquer certains cas de syndrome de Tourette, avec la faute qui perturbe la production d'histamine dans le cerveau.

Les chercheurs de la New Haven, CT, à la faculté de médecine de Yale, affirment que l'effet histaminique «est une cause des tics et autres anomalies du syndrome de la Tourette». Les tics sont des mouvements répétitifs et des sons vocaux, et ils sont indésirables et involontaires - ils ne peuvent pas être contrôlés.

Publier leurs recherches sur des souris dans la revue Neurone, les auteurs posent la question de l'étude du traitement du syndrome de la Tourette par des médicaments ciblant les récepteurs de l'histamine dans le cerveau.

Les sociétés pharmaceutiques explorent déjà des médicaments présentant un tel mode d'action pour le traitement de troubles cérébraux distincts, de la schizophrénie et du TDAH.

L'information provenant de la base de données nationale sur les gènes de l'histamine décrit le rôle de la substance chimique - c'est une molécule messagère libérée par les nerfs, entre autres fonctions.

Les médicaments neurologiques actuellement à l'étude ciblent un certain récepteur d'histamine codé par un gène, connu sous le nom de récepteur d'histamine H3.

Christopher Pittenger, du Yale Child Study Center et professeur agrégé de psychiatrie et de psychologie, dit de son étude particulière sur la génétique de l'histamine:

"Ces découvertes nous donnent une nouvelle fenêtre sur ce qui se passe dans le cerveau chez les personnes atteintes de la maladie de Tourette. Cela pourrait nous conduire à de nouveaux traitements."

L'histamine joue également un rôle important dans l'inflammation, raison pour laquelle les antihistaminiques agissent pour réduire les symptômes d'allergie. Selon les chercheurs de M. Yale, les interactions avec le système histaminique dans le cerveau expliquent pourquoi certains médicaments contre les allergies entraînent une somnolence.

Le gène spécifique dans cette étude s'appelle HDC (le gène histidine décarboxylase), que les chercheurs ont précédemment trouvé être muté dans une famille qui avait neuf membres atteints du syndrome de Tourette.


Les chercheurs ont découvert que les souris présentant un gène HDC défectueux présentaient des symptômes similaires à ceux du syndrome de la Tourette.

Cette découverte antérieure d'un gène défectueux a conduit les auteurs à confirmer ses effets sur l'histamine dans leur étude actuelle avec des souris.

Les souris ayant la même mutation que la famille Tourette ont développé des symptômes similaires à ceux du syndrome, l'équipe de Yale a montré que cela aide à prouver que la perturbation de l'histamine peut causer les tics.

Structures cérébrales et produits chimiques

L'étude a également mis en évidence des effets sur la dopamine, une autre substance chimique du cerveau impliquée dans la communication entre les cellules nerveuses.

Il y avait des anomalies dans la signalisation des neurotransmetteurs dopaminergiques chez la souris et chez les patients porteurs du gène HDC défectueux.

La perturbation concernait les effets de la dopamine dans les noyaux gris centraux, qui constituent un réseau de structures responsables du mouvement - et la partie du cerveau sur laquelle le Dr Pittenger se concentre pour comprendre les maladies neuropsychiatriques.

Sa biographie de recherche dit:

"Les noyaux gris centraux sont impliqués à la fois dans le contrôle moteur et dans la formation des habitudes.

Les anomalies dans ce circuit sont impliquées dans une variété de conditions caractérisées par des comportements inadaptés et inflexibles - des habitudes qui ont mal tourné.

Ceux-ci incluent le trouble obsessionnel-compulsif, le syndrome de Tourette et la toxicomanie. "

L’Association américaine du syndrome de Tourette - une association à but non lucratif dont la mission est «d’identifier la cause du syndrome de Tourette» Family Foundation et National Institutes of Health.

Les centres américains de contrôle et de prévention des maladies (CDC) ne disposent pas d'une estimation précise du nombre de personnes atteintes du syndrome de Tourette en Amérique, mais ont mené des études indiquant une prévalence de 3 à 6 enfants sur 1 000 dans la population. .

D'autres chercheurs du Massachusetts General Hospital et de l'Université de Chicago ont également trouvé la génétique de la famille derrière le syndrome de Tourette - et le trouble obsessionnel compulsif (TOC). Leur PLOS Genetics Une étude publiée en octobre 2013 a permis de découvrir un aperçu de l'architecture génétique.

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