Les chercheurs découvrent un chevauchement génétique entre la schizophrénie et l'autisme

Les chercheurs ont identifié des mutations dans les gènes qui contrôlent la régulation épigénétique, ce qui pourrait contribuer à la fois à la schizophrénie et à l'autisme.

La schizophrénie touche environ 1% de la population adulte. Actuellement, la schizophrénie ne peut être diagnostiquée qu'en observant le comportement et en mesurant la durée des symptômes et des troubles fonctionnels. Il y a peu de compréhension biologique de la maladie, ce qui constitue un obstacle au développement de diagnostics plus précis et de traitements plus efficaces.

Comme la schizophrénie peut être héritée et que les technologies génomiques se sont considérablement améliorées ces dernières années, les recherches ont maintenant porté sur les facteurs de risque génétiques de la maladie.

Des recherches antérieures dans ce domaine ont fourni des estimations pour environ un quart de la contribution génétique au risque de schizophrénie et ont révélé un chevauchement du risque génétique avec d'autres troubles psychiatriques, tels que le trouble bipolaire.

De plus, des recherches antérieures ont montré que certaines variantes génétiques sont impliquées dans l'autisme, la déficience intellectuelle et les troubles épileptiques, ainsi que dans la schizophrénie.

Pour explorer davantage ce lien et dans le cadre d'une collaboration entre Trinity College à Dublin, Irlande et Cold Spring Harbor Laboratories (CSHL) à New York, une équipe de chercheurs a réalisé un séquençage génétique sur 171 Irlandais ayant au moins une famille schizophrène. membre.

Nouvelles mutations génétiques identifiées

En analysant les séquences, l'équipe a identifié de nouvelles mutations génétiques présentes chez les personnes atteintes de schizophrénie, mais pas chez leurs parents non affectés. Cela signifie que les mutations étaient nouvelles et non héritées.

Le premier auteur, Shane McCarthy, de CSHL, déclare: "Nous avons constaté que ces types de mutations étaient plus fréquents que prévu chez les personnes atteintes de schizophrénie et risquaient d’avoir des conséquences fonctionnelles."

"De telles choses peuvent arriver par hasard, et nous sommes tous susceptibles d’avoir un petit nombre de mutations apparemment dommageables sans conséquences évidentes pour la santé", a déclaré le professeur Aiden Corvin, auteur principal du Trinity College. Nouvelles médicales aujourd'hui.

Cependant, le professeur Corvin explique plus loin:

"Deux choses étaient intéressantes dans cette étude, d’abord que les gènes là où cela se produisait (AUTS2, CDH8, HUWE1) avaient déjà été impliqués dans l’autisme et la déficience intellectuelle. Lorsque nous avons testé Deuxièmement, les gènes semblent être impliqués dans le même processus, qui consiste à contrôler la manière dont l’ADN est utilisé ou exprimé sous forme de protéines.

Cela signifie que les gènes ont une fonction commune - appelée modification de la chromatine - dans la régulation du fonctionnement des autres gènes. Le professeur Corvin pense que la modification de la chromatine "pourrait être un mécanisme moléculaire important pour expliquer comment émergent des troubles du développement de ce type".

Il ajoute que ce processus peut être ciblé par certains traitements. L'objectif de l'équipe est maintenant d'étudier plus en détail ce problème au niveau cellulaire.

"Je crois que des traitements vont émerger qui ciblent le problème moléculaire sous-jacent", dit-il, "plutôt que maintenant, le diagnostic clinique de l'autisme ou de la schizophrénie."

Le professeur Corvin conclut:

"C’est une découverte très intéressante car elle suggère que des troubles neurodéveloppementaux tels que la schizophrénie et l’autisme, considérés jusqu’à présent comme des maladies différentes, peuvent impliquer des mécanismes pathologiques sous-jacents communs. "

En 2013, Nouvelles médicales aujourd'hui rapporté sur une étude publiée dans Le lancette qui ont trouvé quatre mutations génétiques communes au trouble bipolaire, au trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention, à l’autisme, au trouble dépressif majeur et à la schizophrénie. Écrit par David McNamee

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