Les chercheurs identifient plus de 80 nouveaux gènes liés à la schizophrénie

Ce qui cause la schizophrénie a longtemps déconcerté les scientifiques. Mais dans ce qui est considéré comme la plus grande étude de génétique génétique sur la schizophrénie, une équipe de chercheurs internationaux a identifié 108 gènes liés à la maladie - dont 83 ont été découverts - qui pourraient aider à identifier ses causes et ouvrir la voie à de nouveaux traitements.

La schizophrénie est une maladie mentale qui touche environ 24 millions de personnes dans le monde. Bien que les symptômes de la maladie puissent varier, les plus courants sont les délires, les hallucinations, les pensées anormales et les mouvements du corps agités.

Les chercheurs ont identifié 108 gènes - dont 83 étaient auparavant inconnus - associés à la schizophrénie.

Malgré des années de recherche, les causes exactes de la schizophrénie restent incertaines. Michael O'Donovan, professeur à la faculté de médecine de l’Université de Cardiff au Royaume-Uni, Nouvelles médicales aujourd'hui que l'identification des causes de la schizophrénie est notoirement difficile.

"Il n'y a pas de" tests "qui permettent de sélectionner des patients susceptibles d'être très similaires dans leurs causes, ce qui signifie que nous examinons des groupes de personnes présentant probablement des formes multiples, ce qui dilue les relations entre facteurs de risque et résultats." il a expliqué, en ajoutant:

"Nous ne pouvons pas accéder facilement au cerveau de manière directe pour obtenir des tissus de personnes vivantes, il est donc plus difficile d'étudier le trouble à travers de nombreuses approches traditionnelles en médecine. Et parce que dans les études est plus coûteux que pour des conditions plus simples et plus faciles à diagnostiquer. "

Cependant, des études récentes ont montré que les personnes atteintes de schizophrénie ont tendance à avoir certaines mutations génétiques, qui peuvent jouer un rôle dans son développement.

Par exemple, Nouvelles médicales aujourd'hui a récemment fait état d'une étude réalisée par des chercheurs de l'University College London au Royaume-Uni, décrivant la découverte d'une variante génétique rare chez environ 1 personne sur 200 susceptible d'augmenter le risque de schizophrénie, de trouble bipolaire et de dépendance à l'alcool.

Une autre étude, menée par des chercheurs de la faculté de médecine de l'université Johns Hopkins à Baltimore, au Maryland, a expliqué comment une variation du gène 15q11.2 associé à la schizophrénie influence le développement du cerveau.

Dans cette dernière étude, le professeur O'Donovan et d'autres chercheurs du groupe de travail sur la schizophrénie du Consortium de psychiatrie psychiatrique - une collaboration internationale de plus de 300 scientifiques mis en place en 2007 pour mener des recherches à grande échelle sur les troubles psychiatriques facteurs de risque génétiques de la schizophrénie, mettant en lumière la cause biologique de la maladie.

J'espère que les résultats permettront de lancer de nouveaux traitements pour la schizophrénie

Pour parvenir à leurs conclusions, les chercheurs ont analysé 36 989 échantillons génétiques de personnes atteintes de schizophrénie, ainsi que des échantillons génétiques provenant de 113 075 personnes en bonne santé.

L'analyse - dont les résultats sont publiés dans la revue La nature - révélé 108 sites spécifiques du génome humain liés à la schizophrénie. Parmi ceux-ci, 83 n'avaient pas déjà été associés à la condition.

L'équipe a constaté que bon nombre de ces gènes étaient exprimés dans les tissus cérébraux, dont certains étaient liés au fonctionnement des neurones et des synapses - responsables de la signalisation électrique et chimique entre les neurones. En outre, l'équipe a également découvert que certains gènes étaient exprimés dans le système immunitaire, ce qui corrobore les théories antérieures selon lesquelles la schizophrénie est associée à des mécanismes immunologiques.

Le professeur O'Donovan et ses collègues de l'université de Cardiff expliquent plus en détail les résultats dans la vidéo ci-dessous:

Le professeur O'Donovan note qu'au cours des 60 dernières années, le développement de nouveaux traitements contre la schizophrénie a été "bloqué". Étant donné que la cause de la maladie n'est pas claire, les traitements actuels, tels que les médicaments antipsychotiques, visent à atténuer les symptômes.

Mais il espère que ces dernières découvertes vont changer la donne, d'autant plus que les recherches de l'équipe ont révélé qu'un gène appelé récepteur de la dopamine D2 (DRD2) était lié à la schizophrénie. Ce gène est responsable de la production d'une protéine que les médicaments actuels contre la schizophrénie peuvent bloquer.

Expliquant la pertinence de ces conclusions, le professeur O'Donovan a déclaré Nouvelles médicales aujourd'hui:

"Le fait que notre étude ait pu identifier un lien génétique direct avec la seule cible connue pour le traitement suggère que les protéines fabriquées par certains des autres gènes que nous avons identifiés pourraient également être elles-mêmes des cibles thérapeutiques. Donc, si nous avons de la chance, avantages à court terme (environ 5 ans).

Mais même si ces gènes et les protéines qu'ils fabriquent eux-mêmes ne sont pas des cibles thérapeutiques appropriées ou efficaces, la richesse des résultats fournit un point de départ rationnel à de multiples voies d'investigation susceptibles de permettre une meilleure compréhension de la maladie. et il est alors raisonnable d'espérer une nouvelle gamme de traitements. "

Le professeur O'Donovan a ajouté que, bien que ces résultats soient passionnants, ils ne doivent pas être interprétés. "Notre étude est un pas en avant important, important, mais en soi ne suffit pas", a-t-il déclaré.

Cependant, il nous a dit que cette recherche fournit une base solide pour le suivi des neuroscientifiques:

"La génétique ne fournit que des indications sur des aspects de la biologie, mais d'autres recherches sont nécessaires pour suivre ces indications et les traduire en une compréhension détaillée des mécanismes de la maladie. Donc, en fournissant beaucoup d'indices génétiques, nous avons ouvert biologie de la maladie. "

Et prof.O'Donovan est certain que des recherches plus poussées permettront de découvrir davantage de gènes liés à la schizophrénie et de nous rapprocher des traitements nouveaux et efficaces souhaités pour cette maladie.

"Nous devons trouver plus de gènes, mais cela se produira", nous a-t-il dit. "Nous avons montré que nous pouvons le faire et comment le faire, alors attendez-vous à des études plus importantes."

"Nous avons besoin de biologistes et de psychologues pour faire des expériences pour comprendre les relations entre les modifications de l’ADN et les changements dans la fonction des gènes, comment ces changements affectent les protéines et comment les changements dans ces protéines beaucoup de travail, "at-il ajouté," mais le processus est commencé. Cette compréhension est ce qui est vraiment nécessaire pour convertir la génétique en traitements. "

Le financement de base de cette étude a été fourni par l'Institut national de la santé mentale.