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Les scientifiques trouvent des fondements génétiques pour l'eczéma
La dermatite atopique, également appelée eczéma, affecte des millions de personnes aux États-Unis. Bien qu'il n'y ait pas encore de remède pour la maladie et que ses causes ne soient pas complètement comprises, de nouvelles recherches ont permis de découvrir certains de ses fondements génétiques, ce qui nous rapproche de la découverte de nouvelles thérapies.
De nouvelles recherches ont révélé que les mutations dans la dermatite atopique à gène unique (présentées ici).
Nouvelle recherche, publiée dans la revue Génétique de la nature, a identifié la mutation génétique responsable de l'eczéma ou de la dermatite atopique.
La dermatite atopique est une maladie cutanée inflammatoire chronique et non contagieuse. Les personnes atteintes d'eczéma peuvent également être sujettes à d'autres affections cutanées virales ou bactériennes. Cela se produit parce que les personnes atteintes d'eczéma ne possèdent pas les protéines qui protègent normalement la peau contre les infections.
L 'Institut national des allergies et des maladies infectieuses (NIAID) estime que 30% des individus américains souffrent d' eczéma. La condition frappe particulièrement les enfants et les adolescents.
Souvent, la maladie survient en conjonction avec d'autres allergies telles que l'asthme, le rhume des foins et les allergies alimentaires.
Bien que l'on ne sache pas encore ce qui cause l'eczéma, les chercheurs croient qu'une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux sont à l'origine de la maladie.
Une équipe de chercheurs du NIAID, ainsi que des scientifiques d'autres institutions, ont entrepris d'analyser des séquences génétiques chez des personnes atteintes d'eczéma grave.
Le co-senior et auteur correspondant de l'étude est le Dr Joshua Milner, chef de la section Génétique et pathogenèse des allergies du Laboratoire des maladies allergiques du NIAID.
Comme le soulignent les auteurs de la nouvelle étude, jusqu'à présent, peu d'études ont trouvé une cause génique unique pour les maladies allergiques courantes.
La mutation du gène CARD11 peut conduire à l'eczéma
Le Dr Milner et ses collègues ont sélectionné huit personnes de quatre familles présentant des mutations du gène CARD11. Ce gène code les instructions pour la production de la protéine CARD11, qui joue un rôle clé dans la signalisation des récepteurs lymphocytaires.
Certaines des personnes ayant participé à l'étude et présentant ces mutations génétiques présentaient également d'autres problèmes de santé, tels que d'autres infections, tandis que d'autres ne l'étaient pas.
Cela a suggéré aux chercheurs que les mutations CARD11 peuvent conduire à l'eczéma sans provoquer simultanément des comorbidités, comme c'est souvent le cas avec les conditions du système immunitaire.
Pour tenter de comprendre précisément le mécanisme par lequel les mutations CARD11 mènent à la dermatite atopique, les chercheurs ont mené une série d'expériences et étudié les cultures cellulaires pour examiner l'effet des mutations sur la protéine CARD11.
Dans chacune des quatre familles, les chercheurs ont découvert une mutation différente qui affectait une zone distincte de la protéine CARD11. Cependant, toutes les mutations ont affecté la signalisation des cellules T de manière similaire.
Les cellules T sont un type de globules blancs, essentiels à la réponse immunitaire de l'organisme aux infections.
Plus précisément, les chercheurs ont pu détecter deux voies de signalisation cellulaire perturbées par les mutations. Ces voies de signalisation n'étaient plus activées correctement à la suite des mutations.
Normalement, l'une de ces voies est partiellement activée par la glutamine, qui est un acide aminé - c'est-à-dire un «élément constitutif de la protéine» - qui joue un rôle clé dans l'immunité, la fonction cérébrale et la digestion.
Les chercheurs ont pu augmenter les taux de glutamine et ainsi «sauver partiellement» les défauts de signalisation cellulaire causés par les mutations génétiques qui sous-tendent l'eczéma.
La prochaine étape pour le Dr Milner et son équipe est d'analyser l'effet de la prise de glutamine et de leucine - un acide aminé similaire qui active les mêmes voies de signalisation que la glutamine - chez les personnes atteintes de dermatite atopique, avec ou sans la nouvelle découverte. mutations génétiques.
En savoir plus sur les causes d'une prédisposition à l'eczéma.
Medivation Et Pfizer Ax leur nouveau médicament contre la maladie d'Alzheimer, Dimebon
Pfizer Inc. et Medivation, Inc. ont annoncé aujourd'hui les résultats de leur essai 'CONCERT'. CONCERT est un essai de phase 3 qui a évalué le dimebon (latrepirdine), utilisé pour traiter les patients atteints de la maladie d'Alzheimer légère à modérée. Dimebon est ajouté au traitement en cours avec les comprimés de donepezil HCL. Bien que le médicament soit bien toléré par les patients, Dimebon ne semble malheureusement pas atteindre les résultats requis pour l’un ou l’autre des tests assignés à l’étude: l’échelle d’Alzheimer, une sous-échelle cognitive (ADAS-cog), qui mesure les capacités cognitives, ou l'étude coopérative sur la maladie d'Alzheimer, Activités de la vie quotidienne (ADCS-ADL), qui mesure les soins personnels et la fonction quotidienne.
Selon un rapport publié en ligne par Archives of Neurology, l'un des journaux de JAMA / Archives, traiter les patients atteints de la maladie d'Alzheimer avec le médicament Gantenerumab semble réduire les taux amyloïdes cérébraux. Les informations de base dans l'article indiquent que: «Les preuves génétiques et neuropathologiques suggèrent que l'accumulation de peptides amyloïdes-? (A?) dans le cerveau est un événement clé dans la pathophysiologie de la maladie d'Alzheimer (MA).
