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Le séquençage du génome aide à obtenir des traitements ciblés pour les patients atteints de cancer

Le séquençage du génome d'un patient atteint d'un cancer peut être un outil de diagnostic génial, car il aide les médecins à choisir le traitement qui leur convient le mieux. JAMA (Journal de l'American Medical Association) - ils ont réalisé deux études.
La première étude - le génome d'une femme âgée de 39 ans atteinte de LAM (leucémie myéloïde aiguë) a été séquencé, ce qui a révélé une nouvelle erreur génétique entraînant un changement de traitement. Plutôt que la greffe de cellules souches initialement recommandée, elle a reçu une chimiothérapie ciblée. Tous les signes et symptômes de son cancer ont maintenant disparu - elle est actuellement en rémission.
Peter Westervelt, MD, PhD, oncologue du patient, a déclaré:

"Nous ne voulions pas passer par une greffe de cellules souches à moins d'être absolument certain qu'elle en avait besoin. C'est un traitement très rigoureux, avec un risque important de mortalité et de complications à long terme. Séquençage du génome des cellules leucémiques du patient l'opportunité de résoudre ce dilemme en «temps réel» et nous a permis de faire le bon choix en recommandant un traitement supplémentaire. "

La deuxième étude - le génome d'une patiente décédée âgée de 42 ans ayant développé un cancer du sein et de l'ovaire et une leucémie a été séquencé. Les chercheurs ont détecté une nouvelle mutation dans un gène connu pour augmenter considérablement le risque de cancer. On a dit à sa famille et on lui a par la suite conseillé de recevoir des conseils génétiques - les trois enfants du patient courent un risque élevé de développer un cancer tôt dans la vie.
Même si les antécédents familiaux du patient ne montraient qu'un seul parent du côté de la mère qui avait eu un cancer - pas un indicateur fort d'une transmission héréditaire - les médecins soupçonnaient qu'il y avait une prédisposition génétique au risque de cancer.
L'auteur principal et oncologue Daniel Link, MD, Alan A. et Edith L. Wolff, ont déclaré:
"Nous voyons des cas comme celui-là tout le temps. Un patient développe un ou deux cancers primaires à un jeune âge et il n'y a pas d'antécédents familiaux de cancer. La lumière rouge continue; nous savons qu'il doit y avoir une raison."

Les médecins effectuent généralement des tests commerciaux pour les mutations BRCA1 et BRAC2 chez les femmes qui développent un cancer de l'ovaire ou du sein à un âge précoce, comme cela s'est produit chez ce patient.
Lien dit:
"Mais cette patiente a eu trois enfants. Si nous pouvions trouver la mutation qui augmentait son risque de cancer, il serait important que sa famille le sache."

Boris Pasche, MD, PhD, de l'Université d'Alabama à Birmingham, et Devin Absher, PhD, de l'Institut HudsonAlpha pour la biotechnologie en Alabama, dans un éditorial d'accompagnement, ont écrit:
"Ces cas de médecine génomique personnalisée ne sont que quelques-uns des premiers exemples de ce qui sera probablement courant dans un avenir proche."

Richard K. Wilson, PhD, directeur du Genome Institute de l’Université de Washington, a écrit:

"Nous commençons à voir comment le séquençage du génome peut faire une réelle différence dans la vie des patients cancéreux et de leurs familles. Les deux études soulignent la valeur du séquençage du génome entier comme outil de diagnostic. Nous n'aurions pas pu identifier ces mutations avec des tests classiques ou les approches de séquençage ciblé, car elles impliquaient des modifications structurelles inattendues de l'ADN, que l'on ne peut trouver qu'en examinant l'ensemble du génome. "

Grâce aux avancées scientifiques et médicales, nous pouvons maintenant séquencer rapidement les génomes des patients cancéreux à un coût plus abordable, ajoutent les auteurs, ce qui n'était pas possible jusqu'à récemment.
Même si le séquençage du génome coûte moins cher qu’il ne l’était, il est encore trop coûteux d’envisager un séquençage de routine pour tous les patients cancéreux. Nous devons encore comprendre toute l'ampleur des changements génétiques à l'origine du cancer. Cependant, ces cas nous donnent un aperçu de la façon dont un tel séquençage personnalisé peut modifier la façon dont les médecins diagnostiquent et traitent le cancer, ainsi que la manière dont les familles de patients cancéreux peuvent être prévenues de maladies héréditaires.
Il a fallu six semaines pour terminer le séquençage du génome du premier patient à un coût de 20 000 dollars par génome, soit un coût total de 40 000 dollars. Les chercheurs affirment que les progrès technologiques permettront de réduire les temps et les coûts de séquençage.
Co-auteur Timothy Ley, MD, et Rosalind B. Apple, a écrit:
"Le séquençage du génome entier est l’outil de diagnostic le plus puissant que nous ayons jamais eu à définir pour toutes les mutations du génome d’un patient atteint de cancer. Nous n’avons plus besoin de techniques pour deviner ce qui pourrait être faux. peuvent trouver toutes les mutations génétiques qui ont contribué au cancer d'un patient. À mesure que nous progressons, nous pensons que cela mènera à plus d'opportunités pour améliorer les soins des patients et de leurs familles. "

Jusqu'à présent, Wilson, Ley et son équipe ont séquencé plus de 300 patients cancéreux et leurs tumeurs. Ils ont ouvert la voie au séquençage du génome entier de l'ADN des patients atteints de cancer afin d'identifier les mutations génétiques à l'origine de la maladie.
"Identification d'une nouvelle mutation de susceptibilité au cancer TP53 par séquençage du génome entier d'un patient atteint de LAM liée au traitement"
Daniel C. Link, MD; Laura G. Schuettpelz, MD, PhD; Dong Shen, MD, PhD; Jinling Wang, MD; Matthew J. Walter, MD; Shashikant Kulkarni, PhD; Jacqueline E. Payton, MD, PhD; Jennifer Ivanovich, MS; Paul J. Goodfellow, PhD; Michelle Le Beau, PhD; Daniel C. Koboldt, MS; David J. Dooling, PhD; Robert S. Fulton, MS; R. Hugh F. Bender, MS; Lucinda L. Fulton, MS; Kimberly D. Delehaunty, BA; Catrina C. Fronick, BS; Elizabeth L.Appelbaum, BA; Heather Schmidt, BS; Rachel Abbott, BS; Michelle O'Laughlin, BS; Ken Chen, PhD; Michael D. McLellan, BS; Nobish Varghese, MS; Rakesh Nagarajan, MD, PhD; Sharon Heath, CCRP; Timothy A. Graubert, MD; Li Ding, PhD; Timothy J. Ley, MD; Gerard P. Zambetti, PhD; Richard K. Wilson, PhD; Elaine R. Mardis, PhD
JAMA. 2011; 305 (15): 1568-1576. doi: 10.1001 / jama.2011.473
"Utilisation du séquençage du génome entier pour diagnostiquer un oncogène de fusion cryptique"
John S. Welch, MD, PhD; Peter Westervelt, MD, PhD; Li Ding, PhD; David E. Larson, PhD; Jeffery M. Klco, MD, PhD; Shashikant Kulkarni, PhD; John Wallis, PhD; Ken Chen, PhD; Jacqueline E. Payton, MD, PhD; Robert S. Fulton, MS; Joelle Veizer, BS; Heather Schmidt, BS; Tammi L. Vickery, BS; Sharon Heath; Mark A. Watson, MD, PhD; Michael H. Tomasson, MD; Daniel C. Link, MD; Timothy A. Graubert, MD; John F. DiPersio, MD, PhD; Elaine R. Mardis, PhD; Timothy J. Ley, MD; Richard K. Wilson, PhD
JAMA. 2011; 305 (15): 1577-1584. doi: 10.1001 / jama.2011.497
Ecrit par Christian Nordqvist

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