Le sexe du f?tus peut souvent être vérifié en testant l'ADN du sang de la mère

Un rapport dans le numéro du 10 août de JAMA affirme que les examens et analyses d’études antérieures ont révélé qu’une méthode non invasive de détermination du sexe d’un f?tus en utilisant de l’ADN f?tal cellulaire obtenu à partir du sang de la mère 7 semaines après la gestation était bien comparée aux tests urinaires. être peu fiable
Bien que la détermination cytogénétique invasive soit la procédure actuelle la plus populaire pour déterminer les troubles sexuels et géniques, la détermination prénatale non invasive du sexe f?tal pourrait constituer une alternative importante. Selon des informations de base dans l'article, l'amniocentèse a des taux de perte de grossesse liés à la procédure faibles mais mesurables, tandis que les échographies peuvent être effectuées dès 11 semaines de gestation pour déterminer le sexe du f?tus, mais cette méthode n'est pas fiable. Les auteurs commentent,

"La disponibilité d'une alternative non invasive fiable pour déterminer le sexe du f?tus réduirait les pertes f?tales involontaires et serait vraisemblablement bien accueillie par les femmes enceintes porteuses de f?tus à risque de troubles."

La méthode non invasive consistant à utiliser l'ADN sans cellule pour la détermination prénatale du sexe f?tal constitue également une alternative aux techniques invasives pour divers troubles héréditaires. La transition vers des soins cliniques de routine a déjà été intégrée dans certains pays, tels que les Pays-Bas, le Royaume-Uni, la France et l’Espagne, malgré l’absence d’évaluation formelle des performances.
Les informations de base dans l'article se lit,

"Plus récemment, les entreprises ont commencé à proposer cette technologie directement aux consommateurs via Internet. Les tests sont commercialisés à des fins non médicales auprès de futurs parents curieux, avec des promesses dans certains cas précises allant de 95% à 99% au plus tôt." comme 5 à 7 semaines de gestation. "

Une revue systématique et une méta-analyse des recherches précédentes pour examiner la validité analytique des tests d'ADN f?tal sans cellules décrivant la capacité du test à détecter les séquences du chromosome Y dans les échantillons maternels, ainsi que la validité clinique du test Stephanie A. Devaney, Ph.D., des National Institutes of Health, Bethesda, Md., et ses collègues ont mené des recherches pour identifier correctement le sexe du f?tus. L’analyse de l’enquête a porté sur 57 études comprenant 80 ensembles de données représentant 3 524 grossesses d’enfants et 3 017 grossesses d’enfants. La performance globale du test a révélé une haute performance utilisant du sang maternel avec une sensibilité de 95,4%, une spécificité de 98,6%, une valeur prédictive positive, 98,8% et une valeur prédictive négative de 94,8%.

L'effet le plus important sur la performance du test était la méthodologie de l'ADN et l'âge gestationnel, avec une réaction en chaîne de la polymérase en temps réel (RTQ-PCR) supérieure à la PCR conventionnelle.
Une performance de test élevée a été obtenue en utilisant RTQ-PCR sur un échantillon de sang prélevé à 7 semaines de gestation ou plus tard, à un moment de la grossesse où suffisamment d'ADN foetal exempt de cellules était présent, avec des performances ultimes après 20 semaines de gestation. Les tests effectués avec du sang et tous les tests d'urine avant 7 semaines de gestation se sont révélés peu fiables.
Les auteurs commentent,

«L’amélioration de la performance avec une gestation plus tardive est probablement attribuable à la concentration accrue d’ADN f?tal cellulaire dans le sang maternel au fur et à mesure que le f?tus et le placenta se développent. Cela expliquerait la mauvaise performance du test avant 7 semaines de performance au troisième trimestre. "

La recherche conclut,

"Cette technologie peut être utile dans les contextes cliniques pour la détection précoce des f?tus à risque de troubles liés au sexe nécessitant des tests de suivi."

Écrit par Petra Rattue