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Caractère et maladie de la drépanocytose: sensibilisation

La drépanocytose est une maladie grave dans laquelle des globules rouges de formes inhabituelles obstruent les vaisseaux sanguins plus petits, empêchant la circulation sanguine et provoquant des douleurs, en particulier dans les os. Les organes importants comme le cerveau, le c?ur et les reins ont besoin d'un flux sanguin constant pour fonctionner correctement. le manque d'oxygène peut entraîner des complications graves et même la mort.
La SCD est une maladie hématologique héréditaire grave.

La drépanocytose tire son nom d'un outil agricole en forme de C appelé "faucille", avec une arête vive et incurvée pour couper le blé, reflétant la forme des cellules affectées.

Lorsque les cellules deviennent en forme de faucille, cela s'appelle "faucille".

Une personne atteinte de drépanocytose aura des symptômes; d'autres personnes ont un trait drépanocytaire (SCT). Ils n'auront aucun symptôme mais seront porteurs de la maladie.

Les symptômes peuvent être légers et largement exempts de douleur, de douleurs fréquentes et sévères. Jusqu'à présent, les médecins ne peuvent pas prédire qui sera gravement touché.

Bien que le transporteur SCT ne soit pas affecté dans la vie quotidienne, la présence de SCT doit être prise en compte lorsque les individus envisagent d'avoir des enfants.

Histoire de la sensibilisation à SCD

La forme de la drépanocytose a été observée pour la première fois chez des patients aux États-Unis en 1910, bien que cette condition existait en Afrique depuis au moins 5 000 ans. On comprenait alors que la douleur était causée par un blocage dans les vaisseaux sanguins. En 1949, le SCD s'est avéré être causé par une hémoglobine anormale, appelée "hémoglobine S".

La SCD était l'une des premières maladies à être pleinement comprise au niveau biochimique, lorsque les chercheurs ont appris que l'hémoglobine anormale changeait de forme en raison d'une seule erreur d'acide aminé dans l'hémoglobine S.

Au début des années 1970, le SCD présentait déjà un intérêt certain pour la communauté biomédicale, mais il y avait peu d'aide pratique pour les personnes touchées. Très présent dans les manuels scolaires, il était pratiquement absent dans la conscience des professionnels de la santé américains.

Malgré la découverte précoce de la cause moléculaire sous-jacente de la maladie, les progrès dans les soins aux patients sont restés lents, en partie en raison de la difficulté à les traiter et en partie pour des raisons sociales.

Le mouvement des droits civiques sensibilise

Aux États-Unis, SC affecte principalement les Noirs, pour qui la recherche en santé et les traitements ont été longtemps négligés.

Dans les années 1960-1970, un journal des droits civiques a noté que 50 000 Noirs avaient un SCD et 2 millions un SCT. Ils ont souligné que l’argent recueilli pour SC aux États-Unis était de loin inférieur à celui, par exemple, de la fibrose kystique, qui touche principalement les populations blanches.


Le mouvement des droits civiques a apporté une meilleure chance de traitement aux personnes atteintes de SCD.

En 1970, le groupe des Black Panther a déclaré que la négligence du SC par les scientifiques, les médecins et les fonctionnaires du gouvernement de la classe moyenne blanche équivalait à un génocide par l'Amérique blanche contre sa population noire.

Ils ont annoncé la création d'un programme de test gratuit et d'une fondation de recherche, dans le but de trouver un remède.

En été 1971, le président Richard M. Nixon a réagi en annonçant qu'il demanderait 6 millions de dollars au Congrès pour lutter contre la maladie.

La nécessité de traitements améliorés ayant été reconnue, la Sickle Cell Disease Association of America a été créée, qui a par la suite aidé à mettre en place la Sickle Cell Anemia Control Act de 1972.

En 1983, le gouvernement fédéral a reconnu le Mois national de sensibilisation à la drépanocytose, qui se tient maintenant chaque année en septembre.

Stigmatisation de la SCD

Malgré les progrès accomplis depuis les années 1970, la stigmatisation des patients souffrant d'anémie falciforme s'est poursuivie, en raison de multiples défis, non seulement socioéconomiques, mais aussi en raison des difficultés liées à la gestion des maladies chroniques lors de l'accès au système de santé.

En 2010, Coretta Jenerette et ses collègues ont étudié la stigmatisation des jeunes adultes aux États-Unis avec le SCD.

Les auteurs définissent la stigmatisation liée à la santé comme une forme de dévaluation, de jugement ou de disqualification sociale des individus, fondée sur un problème de santé, entraînant une discrimination au travail, à l'école et au sein de la famille. Elle affecte tous les aspects de la vie, qu’elle soit physiologique, psychologique ou sociale.

Étant donné que les personnes atteintes de SCD viennent souvent de milieux défavorisés, même en temps opportun, des soins de qualité peuvent être limités. Par exemple, il existe des rapports de médecins retenant le traitement antalgique en raison de suspicions d'abus de drogues. L'impact de la stigmatisation peut durer toute la vie, suscitant un sentiment d'exil du monde en meilleure santé et une honte due aux problèmes de santé et au manque de soutien.

Les chercheurs ont appelé à plus d'interventions pour résoudre ce problème.

Mythes et idées fausses sur SC

La Sickle Cell Association of Ontario, au Canada, énumère un certain nombre de mythes et d’idées fausses qui contribuent à la stigmatisation des personnes atteintes de MSC. Nous allons regarder certains d'entre eux.

Mythe n ° 1: le SCD ne concerne que les Africains et leurs descendants

SC affecte des millions de personnes dans le monde, pas seulement les Africains. On estime que 60 à 80% des personnes touchées aux États-Unis sont noires, mais que d'autres races sont touchées.

Faits en bref sur la prévalence SC
  • Le nombre exact de personnes vivant avec SC aux États-Unis est inconnu
  • Le CDC a estimé le chiffre à environ 3 millions, beaucoup ignorant leur statut
  • On pense que SCD affecte 90 000 à 100 000 Américains.

Les personnes dont les ancêtres sont originaires d’Afrique subsaharienne sont plus susceptibles de l’avoir, et cela se produit chez les Hispaniques, les Asiatiques, les Indiens et les peuples d’origine méditerranéenne et du Moyen-Orient.

Il est intéressant de noter que les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) notent que le SC est plus répandu chez les personnes originaires d'endroits à forte prévalence du paludisme; les personnes atteintes de SCT sont moins susceptibles de développer des formes sévères de paludisme.

On pense que SCD affecte 1 personne sur 500 et 1 sur 36 000 Hispano-Américains. SCT pourrait être présent chez 1 personne noire sur 12.

Le CDC et les Instituts nationaux de la santé (NIH), ainsi que sept États, coopèrent actuellement à un système de registre et de surveillance des hémoglobinopathies (RuSH) pour déterminer le nombre de personnes atteintes de SC et leur impact sur leur santé.

Mythe # 2: SC saute une génération

La drépanocytose ne peut être transmise des parents aux enfants. Ce n'est pas contagieux et il ne peut pas sauter une génération. La probabilité que cela se produise dépend du nombre de gènes SC que possèdent l’un ou les deux parents.


SC ne peut être transmis que génétiquement.

L'hémoglobine normale est appelée HbA; l'hémoglobine de faucille peut être appelée HbS.

En dehors d'un spermatozoïde ou d'un ?uf, chaque cellule a normalement deux copies de chaque gène.

Une personne atteinte de SCD a deux copies du gène HbS; une personne qui a SCT a une copie de HbS et une de HbA.

Pour qu'un enfant ait une anémie coronarienne, les deux parents doivent avoir une SCD ou une SCT.

Selon le Penn State Hershey Medical Center, les chances pour un enfant de naître avec SCD ou SCT sont les suivantes:

  • Si aucun parent n'est affecté, l'enfant a 0% de chance d'avoir SC
  • Si l'un des parents est atteint de SCT, il y a 50% de chances que l'enfant soit atteint de SCT, 50% de ne pas avoir de SCT et 0% de SCD
  • Si deux parents ont un SCT, il y a 50% de chances que leur enfant ait le SCT, 25% de risque de SCD et 25% de chance de ne pas avoir de SCT.
  • Si l'un des parents est atteint de SCT et que l'autre est atteint de SCD, il y a 50% de risque que l'enfant soit atteint de SCT et 50% qu'il ait une SCD. Aucun enfant ne sera complètement affecté
  • Si l'un des parents souffre de SCD et que l'autre n'a ni SCD ni CST, il y a 100% de chance que leur enfant soit atteint de SCT, et 0% de chance d'avoir SCD
  • Si deux parents ont une SCD, la probabilité que leur enfant en soit atteint est de 100%.

Pour cette raison, les tests génétiques sont fortement recommandés pour les membres des groupes à haut risque qui envisagent d’avoir des enfants, d’autant plus qu’il est possible d’avoir la SCT sans le savoir.

Mythe # 3: Les personnes atteintes de SC n'atteindront pas l'âge adulte

Dans le passé, les patients atteints de SCD sont souvent morts prématurément d'une insuffisance organique, d'une infection et d'autres complications. Les maladies chroniques et la douleur réduisent aussi considérablement la qualité de vie.


La légende du jazz, Miles Davis, a souffert de SCD.

Les progrès de la médecine et des meilleurs soins permettent désormais aux gens de vivre jusqu'à 50 ans et plus. Le traitement des symptômes améliore la qualité de vie et les greffes de moelle osseuse offrent certaines chances de guérison. Avec le temps, les processus génétiques peuvent même permettre la prévention.

SCD n'a pas à limiter la vie, ni même la réussite, comme le prouvent un certain nombre de célébrités et de militants de haut niveau qui vivent avec SC:

  • L'acteur Larenz Tate et ses frères et s?urs ont créé la Fondation Tate Brothers, dédiée à la sensibilisation de SC et à l'éducation des personnes atteintes de SCD sur la manière d'éviter la surcharge en fer avec la campagne "Be Sickle Smart: Ask About Iron"
  • Tionne "T-Boz" Watkins, de TLC, a révélé qu'elle avait SCD après avoir sorti deux albums de vente multi-platine. Utilisant son statut de célébrité comme plate-forme, elle prend la parole avec courage pour l'association américaine Sickle Cell Disease, malgré de longues périodes d'hospitalisation.
  • Tiki Barber, des Giants de New York, qui a pris sa retraite en 2006 avec le record de l’équipe de meneurs et de réceptions de tous les temps, a mené "Be Sickle Smart: Ask Tiki About Iron". et rôle informé dans leur santé.

Parmi les autres grands réalisateurs de SC, on peut citer le rappeur vétéran Prodigy; Paul Williams, l'une des tentations originales; et le légendaire musicien de jazz Miles Davis, l'un des musiciens les plus influents du XXe siècle, décédé des effets conjugués d'un accident vasculaire cérébral, d'une pneumonie et d'une insuffisance respiratoire à l'âge de 65 ans.

Mythe # 4: Il n'y a pas de remède pour la drépanocytose

Il n’existe pas de traitement unique de la SCD, en partie dû à la variabilité des symptômes. La plupart des traitements sont axés sur la gestion des symptômes, en particulier la douleur. Il y a un remède, et il y a plus d'espoir à l'horizon, mais examinons d'abord le traitement.


Il est particulièrement important pour les personnes atteintes de SCD de rester hydratées.

Au milieu des années 1980, on a constaté que la pénicilline aidait à prévenir les décès liés à des infections graves si elle était administrée pendant que les patients étaient en bonne santé.

Dans les années 1990, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé un nouveau traitement appelé hydroxyurée pour traiter les complications de la maladie.

Hydroxurea agit en stimulant le corps à produire de l'hémoglobine f?tale, une hémoglobine normale chez le f?tus qui empêche la faucille.

On pense également qu'il affecte la numération leucocytaire, l'adhérence des globules rouges et d'autres paramètres de la SCD. Il peut réduire le blocage des petits vaisseaux sanguins et le syndrome thoracique aigu, ce qui empêche le flux sanguin vers les poumons. Il peut améliorer les taux de survie et semble être efficace à tous les âges.

Cependant, l'hydroxyurée peut augmenter le risque d'infections dangereuses et d'autres effets secondaires potentiellement graves. Les patients doivent donc être étroitement surveillés.

Outre la douleur, qui peut être grave, l'anémie, un risque élevé d'infection, notamment la pneumonie, la cécité, la défaillance des organes, la thrombose veineuse profonde et l'accident vasculaire cérébral, entraînent la mort d'environ 10% des enfants atteints de SCD. Les patients sont invités à garder toutes les immunisations à jour pour prévenir les infections.

Les stratégies de prévention des crises douloureuses comprennent:

  • Boire beaucoup d'eau
  • Éviter de faire trop chaud ou trop froid
  • Éviter les hautes altitudes, par exemple en volant ou en escaladant
  • Éviter les situations ou les activités impliquant des niveaux d'oxygène faibles, tels que l'escalade ou les exercices extrêmes, comme lors d'un camp d'entraînement militaire ou de l'entraînement pour une compétition sportive.

Les personnes atteintes de SCT ou de SCD peuvent devenir des athlètes, comme le prouvent un certain nombre de cas célèbres. Comme le recommande le Dr John Kark, du Center for Sickle Cell Disease à la faculté de médecine de l’Université Howard de Washington, DC, des précautions telles que l’hydratation fréquente et l’absence de formation à des températures élevées peuvent aider.

Cures et remèdes possibles

Au cours des 30 dernières années, les cellules souches hématopoïétiques (CSH) de la moelle osseuse d'un donneur en bonne santé ont fourni un traitement à long terme et souvent permanent aux patients souffrant d'anémie falciforme, en particulier aux enfants.


Une greffe de moelle osseuse offre une chance de guérison pour certains.

Le donneur est généralement un frère avec le même type de moelle osseuse que le patient; Malheureusement, seulement 1 patient sur 10 est capable de trouver un donneur compatible, et la transplantation peut entraîner des effets secondaires potentiellement mortels chez certains patients.

En 2011, Nouvelles médicales aujourd'hui ont rapporté une nouvelle technique possible pour stimuler les taux d'hémoglobine f?tale en modulant l'expression de TR2 et TR4. Ceci est considéré comme une amélioration potentielle de l'hydroxyurée en raison des effets à long terme de ce médicament. Plus d'études sont encore nécessaires à ce sujet.

Ensuite, la thérapie génique, dans laquelle un gène défectueux est remplacé par une copie normale. Les progrès réalisés dans le transfert de gènes de manière sûre et efficace ont déjà conduit à la mise au point d'essais cliniques en phase précoce.

Les problèmes incluent la livraison du gène de remplacement au bon endroit dans le corps et son expression correcte.

Cependant, les recherches émergentes sur les stratégies de réparation des gènes défectueux ont le potentiel de corriger les processus génétiques et physiologiques fondamentaux de la SCD; les recherches utilisant des cellules reprogrammées évoluent rapidement et les experts espèrent que cela pourrait s'appliquer à la SCD.

Les perspectives globales

Ces dernières années, les programmes ambulatoires de lutte contre la douleur se sont améliorés, l’hypertension pulmonaire a été identifiée comme une complication potentiellement mortelle, de nouveaux moyens ont été mis au point pour identifier les facteurs de risque génétiques d’autres complications. cure totale.

Actuellement, le seul moyen réel de réduire l'incidence est le dépistage génétique avant le mariage ou le fait d'avoir des enfants, ou le dépistage d'enfants in utero. Ce sont des questions difficiles avec de profondes ramifications éthiques et sociales.

Si des mesures peuvent être prises pour appliquer avec succès la thérapie génique au SC, peut-être que ce sera peut-être une chose du passé.

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