Lettre unique d'ADN 'définit la couleur des cheveux'

Selon une nouvelle analyse de chercheurs du Howard Hughes Medical Institute de Chevy Chase, il suffit de changer une seule lettre de code génétique pour générer des cheveux blonds chez l’homme.

David Kingsley, du Howard Hughes Medical Institute, étudie depuis 10 ans l'évolution des épinoches, les petits poissons qui ont quitté les mers pour coloniser les lacs et les cours d'eau à la fin de la dernière période glaciaire.

En utilisant les réponses adaptatives des épinoches à différents habitats comme étude de cas, Kingsley et ses collègues ont été en mesure d'identifier les changements au niveau moléculaire responsables de l'évolution. Plus récemment, ils ont cherché à voir comment les évolutions de l’épinoche pourraient s’appliquer à d’autres espèces, comme l’homme.

Les recherches qui ont amené l'équipe de Kingsley à étudier le code génétique responsable de la couleur des cheveux concernaient initialement les modifications de la pigmentation de l'épinoche. Dans le cadre d'une étude réalisée en 2007, ils ont constaté qu'un changement dans le même gène avait entraîné des changements de pigmentation dans différentes populations d'épinoches du monde entier.

Fait intéressant, ils ont constaté que ce changement génétique n'était pas propre à l'épinoche.

Même gène chez les épinoches et chez l'homme contrôle la pigmentation

"Le même gène que nous avons trouvé contrôlant la couleur de la peau chez les poissons a montré l'une des plus fortes signatures de sélection parmi différentes populations humaines à travers le monde", a déclaré Kingsley.

Différentes versions de ce gène - appelé "Kit ligand" - chez l'homme sont associées à des différences de couleur de peau. Kingsley a constaté que chez les poissons comme chez les humains, les modifications génétiques responsables des différences de pigmentation se produisent dans les éléments régulateurs du génome.

"Cela ressemblait à des mutations régulatrices à la fois chez les poissons et chez les humains qui changeaient de pigment", explique Kingsley.

Mais rechercher des éléments régulateurs spécifiques dans le génome entier est comme trouver une aiguille dans une botte de foin proverbiale. «Nous devons faire preuve de discernement quant aux éléments réglementaires que nous décidons d’agrandir», reconnaît M. Kingsley.

En plus de coder une protéine qui développe des cellules productrices de pigments, Kit ligand possède de nombreuses autres fonctions. Par exemple, il influence les comportements des cellules souches du sang, des précurseurs de spermatozoïdes ou d'?ufs et des neurones dans l'intestin.

L'équipe était intéressée à voir si elle pouvait isoler les modifications réglementaires du ligand Kit responsable de la couleur des cheveux sans affecter les autres fonctions du gène.

'Allumer' Kit les pouvoirs de détermination de la couleur des cheveux du ligand

Pour ce faire, une spécialiste de la recherche de l’équipe de Kingsley - Catherine Guenther - a découpé des segments d’ADN humain dans la région impliquée et a lié chaque élément à un gène rapporteur. Lorsque ces gènes sont correctement activés, ils produisent une couleur bleue distincte.

Ensuite, Guenther a introduit ces morceaux d’ADN activé dans des souris. Cela a permis à l'équipe de réduire davantage la portée de ses recherches jusqu'à ce qu'elle ait isolé un seul morceau d'ADN qui activait l'activité génique pour développer des follicules pileux.

Après avoir examiné l'ADN de ce segment de la réglementation, l'équipe a constaté qu'il ne s'agissait que d'une seule lettre de code génétique qui différait d'une personne à l'autre.

Les versions de cet ADN associées à différentes couleurs de cheveux ont ensuite été testées chacune sur le gène du ligand Kit en utilisant des cellules en culture. L'interrupteur «blonde» a réduit l'activité du gène d'environ 20%, ce qui a amené les chercheurs à conclure qu'ils avaient identifié un composant critique de la séquence d'ADN.

Les souris ont ensuite été conçues pour avoir un gène de ligand Kit placé soit sous les commutateurs génétiques pour les cheveux blonds ou blonds. Kingsley explique les résultats:

"Bien sûr, quand vous les regardez, cette paire de base suffit à éclaircir la couleur des cheveux des animaux, même si l’expression des gènes n’est que de 20%. C’est un bon exemple de la différence Le mécanisme génétique qui contrôle les cheveux blonds ne modifie pas la biologie d'aucune autre partie du corps. C'est un bon exemple de trait qui est en profondeur, et seulement en profondeur. "

Leur travail sur l'allumage de différentes couleurs de cheveux a conduit l'équipe à soupçonner que le génome "est encombré de commutateurs". Kingsley pense que les diverses activités du ligand de Kit, ainsi que d'autres gènes, peuvent être ajustées par des ajustements très subtils de l'ADN.

En plus de permettre une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires impliqués dans la diversité humaine, M. Kingsley espère que ces travaux pourraient mener à une amélioration de la résistance humaine à de nombreuses maladies courantes.

"L'astuce est," dit-il, de trouver "quels commutateurs ont changé pour produire quels traits".

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