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Une étude révèle que 12 variantes génétiques augmentent le risque de cancer de l'ovaire

Le cancer de l'ovaire est une forme fréquente de cancer et une cause majeure de décès par cancer chez les femmes. Les gènes dont nous héritons affectent nos chances de développer un cancer de l'ovaire et une nouvelle étude génomique identifie 12 variantes génétiques associées au risque.
Une vaste étude génétique a identifié 12 nouvelles variantes associées au risque de cancer épithélial de l'ovaire.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) indiquent que près de 21 000 femmes aux États-Unis ont reçu un diagnostic de cancer de l'ovaire en 2013 et que plus de 14 000 d'entre elles sont décédées.

La détection précoce du cancer de l'ovaire est essentielle pour améliorer le taux de survie des patients. Si le cancer est diagnostiqué à un stade précoce, c'est-à-dire avant qu'il ne se soit propagé au-delà des ovaires, le taux de survie est estimé à 92%. Cependant, selon l'American Cancer Society, seuls 15% des cancers de l'ovaire sont diagnostiqués aussi tôt.

Une nouvelle étude menée par une équipe internationale de scientifiques du Royaume-Uni, des États-Unis et d’Australie identifie 12 variations génétiques qui augmentent la probabilité de cancer épithélial de l’ovaire.

Le cancer épithélial de l'ovaire (EOC) est le type de cancer de l'ovaire le plus courant. Il se forme dans l'épithélium (le tissu) qui recouvre les ovaires.

Les résultats de la nouvelle étude génomique ont été publiés dans la revue Génétique de la nature.

Les gènes représentent un tiers du risque lié aux COU

La nouvelle étude a été menée dans le cadre du consortium OncoArray - une vaste étude génomique portant sur près de 450 000 échantillons dans le but d’identifier le contexte génétique des cancers les plus courants.

Le consortium OncoArray a utilisé une nouvelle technique de génotypage qui a permis aux chercheurs d'identifier près de 500 000 polymorphismes de nucléotides simples (SNP), qui constituent le type de variation le plus courant dans le génome humain.

Les auteurs expliquent que l’architecture génétique héritée représente une part importante du risque de développer des EOC chez une femme.

"Nous savons que la constitution génétique d'une femme représente environ un tiers de son risque de développer un cancer de l'ovaire. C'est la composante héréditaire du risque de maladie. Nous sommes moins certains des facteurs environnementaux qui augmentent notre risque, mais nous savons que plusieurs facteurs réduisent le risque de cancer de l'ovaire, y compris la prise de la pilule contraceptive orale, avoir vos tubes attachés et avoir des enfants. "

Paul Pharoah, co-auteur principal

Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 représentent 40% de ce risque.

Ces gènes défectueux sont assez rares - survenant chez environ 1 personne sur 300 - et en corrélation avec une incidence élevée de cancer de l'ovaire et du sein.

Étude trouve 12 nouvelles variantes et confirme 18 autres

À l’aide des données du consortium OncoArray, la nouvelle étude a examiné l’ADN de plus de 25 000 personnes diagnostiquées avec des EOC, ainsi que des données génétiques provenant d’un groupe témoin de près de 41 000 personnes en bonne santé.

En outre, les chercheurs ont enquêté sur plus de 31 000 personnes ayant subi les mutations génétiques BRCA1 et BRCA2, dont près de 4 000 avaient des EOC.

Les chercheurs ont localisé 12 nouvelles variantes génétiques associées au risque EOC. En outre, la nouvelle étude a confirmé 18 variantes précédemment identifiées qui étaient liées au risque de développer des EOC.

Dans l’ensemble, 6,5% du risque génétique héréditaire de développer des EOC est maintenant connu.

Le premier auteur de l'étude, le Dr Catherine Phelan du Moffitt Cancer Center de Tampa, en Floride, explique ce que signifie ce pourcentage:

"Le cancer de l'ovaire est clairement une maladie très complexe - même les 30 variantes de risque que nous connaissons maintenant augmentent le risque de développer la maladie pour seulement une petite fraction de la composante héritée. Nous pensons qu'il y aura probablement beaucoup plus de variantes génétiques impliquées avec des effets extrêmement faibles. La plupart d’entre eux sont susceptibles d’être communs, mais certains seront rares. "

Les auteurs notent également que certaines femmes auront plusieurs variantes génétiques associées au risque, mais même combinées, celles-ci ne représentent toujours pas plus de 2,8% de risque de développer un cancer de l'ovaire au cours de leur vie.

Pour mettre ce chiffre en perspective, les patients auxquels on offre la possibilité de retirer chirurgicalement leurs ovaires à titre préventif ont le plus souvent un risque à vie d'au moins 10%.

Cependant, les chercheurs notent également qu'une combinaison de ces variantes génétiques et le fait d'être porteur des gènes BRCA1 et BRCA2 défectueux pourraient parfois suffire à appeler une chirurgie préventive.

«À certains égards, le dur labeur commence maintenant. Nous n’avons vraiment aucune idée de l’effet fonctionnel que ces variantes ont au niveau moléculaire ou cellulaire et il ya donc peu d’indices sur la manière dont elles peuvent affecter le risque. , nous serons dans une meilleure position pour traiter - et peut-être prévenir - le cancer de l'ovaire. "

Dr. Simon Gayther, co-auteur de l'étude

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