Une étude identifie la cause génétique de l'augmentation du risque de leucémie

News cette semaine a été remplie de gros titres sur la décision d'Angelina Jolie de retirer ses ovaires et ses trompes de Fallope en raison du risque accru de cancer de l'ovaire et du sein avec la mutation du gène BRCA1. Les scientifiques ont maintenant trouvé une mutation génétique qui augmente de manière similaire le risque de leucémie lymphoblastique aiguë.
La découverte de la mutation ETV6 pourrait aider les médecins à accroître la surveillance et à prévenir la maladie à l'avenir.

La leucémie est un cancer des globules blancs. La leucémie aiguë signifie que la maladie progresse rapidement et agressivement et nécessite un traitement immédiat.

L'étude, menée par l'Université du Colorado Cancer Center, identifie une cause génétique héréditaire récemment découverte de la leucémie lymphoblastique aiguë (LAL), en particulier une mutation du gène ETV6.

La mutation du gène BRCA marque les personnes, notamment Angelina Jolie, avec un risque accru de développer des cancers du sein et des ovaires. L'identification de la mutation du gène ETV6 peut permettre aux médecins de prédire le développement de la LAL chez l'homme, de la même manière.

Un aperçu de la mutation ETV6 peut aider les médecins à améliorer la surveillance et à développer des stratégies pour prévenir la maladie. Chaque année, environ 30 000 cas de LLA ont été diagnostiqués aux États-Unis, la majorité des cas chez les enfants âgés de 2 à 5 ans.

"Ces personnes sont nées avec un gène cassé et cela les prépare à la leucémie", explique le Dr Chris Porter, chercheur au Centre de cancérologie de la CU et professeur associé au département de pédiatrie de la CU School of Medicine.

Porter indique que la découverte a commencé avec une famille qui avait un taux anormalement élevé de LAL. Ils avaient tous des traits similaires de gros globules rouges, une faible numération plaquettaire et une tendance à saigner.

Le fait que la famille ait une dynamique sanguine et une prédisposition anormales impliquait un dénominateur génétique commun. La tâche des scientifiques était d'étudier exactement ce qui, dans les gènes de la famille, produisait les problèmes sanguins.

Les chercheurs ont effectué un "séquençage complet de l'exome" des membres de la famille qui étaient prédisposés à ALL pour prendre un instantané de chaque gène producteur de protéines dans leurs chromosomes.

La mutation ETV6 et le risque ALL courent dans les familles

Les données du séquençage ont été analysées par le bioinformaticien Ken Jones, PhD; comparer les génomes à haut risque prédisposés à développer une LAL avec des génomes sains à risque normal. La principale différence entre les deux était la mutation du gène ETV6.

Le gène ETV6 fournit des instructions pour la production d'une protéine qui fonctionne comme un facteur de transcription, ce qui signifie qu'elle se lie (se lie) à des régions spécifiques de l'ADN et contrôle l'activité de certains gènes. ETV6 est impliqué dans le développement des cellules sanguines.

Dans des études antérieures, des mutations "somatiques" du gène ETV6 (mutations du génome non présentes à la naissance mais développées ultérieurement) ont été associées au développement de cancers du sang. La mutation somatique du gène ETV6 nécessite d'autres mutations "auxiliaires" pour provoquer la LAL.

Cependant, cette étude, publiée dans la revue Génétique de la nature, est l'un des deux nouveaux rapports démontrant que les mutations "germinales" de l'ETV6 (une anomalie héritable et présente dans le génome à la naissance) peuvent également provoquer des cancers. Cela met en évidence que la mutation et le risque peuvent courir dans les familles.

Semblable à la mutation somatique du gène ETV6, une mutation de la lignée germinale rapproche le patient du développement de la leucémie dès la naissance.

Porter et ses collègues visent à révéler la prévalence de la mutation ETV6 dans des études futures.

"Ce n'est pas commun dans la population générale", commente Porter, "mais nous pensons que cela pourrait être beaucoup plus courant chez les personnes qui développent une LAL".

Le commentaire de Porter signifie que de toutes les personnes qui développent une ALL, la mutation héréditaire du gène ETV6 peut être une cause dans certains cas.

Porter conclut:

"Le document met en évidence ce gène dans le développement de la leucémie. En étudiant cette mutation, nous devrions être en mesure de mieux comprendre comment la leucémie se développe."

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