Tout ce que vous devez savoir sur la thalassémie

Table des matières

1. Symptômes
2. Traitement
3. Les causes
4. Diagnostic
5. Les types
6. Complications

La thalassémie est un trouble sanguin héréditaire qui affecte la capacité de l'organisme à produire de l'hémoglobine et des globules rouges.

Une personne atteinte de thalassémie aura trop peu de globules rouges et trop peu d'hémoglobine et les globules rouges seront peut-être trop petits.

L'impact peut être léger ou grave et menacer la vie.

Environ 100 000 nouveau-nés sont livrés chaque année avec des formes graves de thalassémie. Il est le plus commun avec l'ascendance méditerranéenne, sud-asiatique et africaine.

Symptômes

La jaunisse peut être un symptôme de la thalassémie.

Les symptômes de la thalassémie varient en fonction du type de thalassémie.

Les symptômes n'apparaissent pas avant l'âge de 6 mois chez la plupart des nourrissons atteints de bêta-thalassémie et de certains types d'alpha-thalassémie. En effet, les nouveau-nés ont un type d'hémoglobine différent, appelé hémoglobine f?tale.

Après 6 mois, l'hémoglobine «normale» commence à remplacer le type de f?tus et des symptômes peuvent apparaître.

Ceux-ci inclus:

• jaunisse et peau pâle
• somnolence et fatigue
• douleur de poitrine
• mains et pieds froids
• essoufflement
• crampes dans les jambes
• rythme cardiaque rapide
• Mauvaise alimentation
• croissance retardée
• maux de tête
• vertiges et malaises
• plus grande susceptibilité aux infections

Des déformations squelettiques peuvent survenir lorsque le corps essaie de produire plus de moelle osseuse.

S'il y a trop de fer, le corps essaiera d'absorber plus de fer pour compenser. Le fer peut également s'accumuler lors de transfusions sanguines. Un excès de fer peut endommager la rate, le c?ur et le foie.

Les patients atteints d'hémoglobine H sont plus susceptibles de développer des calculs biliaires et une rate hypertrophiée.

Non traitées, les complications de la thalassémie peuvent entraîner une défaillance des organes.

Traitement

Le traitement dépend du type et de la gravité de la thalassémie.

Des transfusions sanguines régulières peuvent être nécessaires pour les personnes atteintes de certains types de thalassémie.

Transfusions sanguines: Ceux-ci peuvent reconstituer les niveaux d'hémoglobine et de globules rouges. Les patients atteints de thalassémie majeure auront besoin de huit à douze transfusions par an. Les personnes atteintes de thalassémie moins grave auront besoin de huit transfusions chaque année ou plus en période de stress, de maladie ou d'infection.

Chélation du fer: Cela implique de retirer l'excès de fer de la circulation sanguine. Parfois, les transfusions sanguines peuvent causer une surcharge en fer. Cela peut endommager le c?ur et d'autres organes. Les patients peuvent recevoir de la déféroxamine, un médicament injecté sous la peau ou du déférasirox pris par voie orale.

Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines et une chélation peuvent également avoir besoin de suppléments d'acide folique. Ceux-ci aident les globules rouges à se développer.

Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches: Les cellules de la moelle osseuse produisent des globules rouges et blancs, de l'hémoglobine et des plaquettes. Une greffe d'un donneur compatible peut constituer un traitement efficace dans les cas graves.

Chirurgie: Cela peut être nécessaire pour corriger les anomalies osseuses.

Thérapie génique: Les scientifiques étudient les techniques génétiques pour traiter la thalassémie. Les possibilités incluent l'insertion d'un gène normal de la bêta-globine dans la moelle osseuse du patient ou l'utilisation de médicaments pour réactiver les gènes qui produisent l'hémoglobine f?tale.

Les causes

La protéine hémoglobine transporte l'oxygène autour du corps dans les cellules sanguines. La moelle osseuse utilise le fer que nous recevons des aliments pour fabriquer de l'hémoglobine.

Chez les personnes atteintes de thalassémie, la moelle osseuse ne produit pas suffisamment d'hémoglobine saine ou de globules rouges. Dans certains cas, cela entraîne un manque d'oxygène, entraînant une anémie et une fatigue.

Les personnes atteintes de thalassémie légère peuvent ne nécessiter aucun traitement, mais des formes plus sévères nécessiteront des transfusions sanguines régulières.

Diagnostic

La thalassémie est un trouble sanguin héréditaire.

La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère reçoivent un diagnostic à l'âge de 2 ans.

Les personnes ne présentant aucun symptôme peuvent ne pas se rendre compte qu'elles sont porteuses avant d'avoir un enfant atteint de thalassémie.

Les analyses de sang peuvent détecter si une personne est un porteur ou si elles ont la thalassémie.

Une numération globulaire complète (CBC): Cela peut vérifier les niveaux d'hémoglobine et le niveau et la taille des globules rouges.

Un nombre de réticulocytes: Ceci mesure la rapidité avec laquelle les globules rouges, ou réticulocytes, sont produits et libérés par la moelle osseuse. Les réticulocytes passent habituellement environ 2 jours dans le sang avant de se développer en globules rouges matures. Entre 1 et 2% des globules rouges d'une personne en bonne santé sont des réticulocytes.

Le fer: Cela aidera le médecin à déterminer la cause de l’anémie, que ce soit la thalassémie ou la carence en fer. En thalassémie, la carence en fer n'est pas la cause.

Test génétique: L'analyse de l'ADN montrera si une personne est atteinte de thalassémie ou de gènes défectueux.

Tests prénataux: Cela peut indiquer si le f?tus a la thalassémie et à quel point il peut être grave.

• Prélèvement des villosités choriales (CVS): un morceau de placenta est prélevé pour le test, généralement vers la 11ème semaine de grossesse.
• Amniocentèse: un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé pour le test, généralement pendant la 16ème semaine de grossesse. Le liquide amniotique est le fluide qui entoure le f?tus.

Les types

Quatre chaînes protéiques alpha-globine et deux chaînes bêta-globine constituent l'hémoglobine. Les deux principaux types de thalassémie sont l'alpha et le bêta.

Alpha thalassémie

Dans l'alpha-thalassémie, l'hémoglobine ne produit pas suffisamment de protéine alpha.

Pour fabriquer des chaînes protéiques alpha-globines, nous avons besoin de quatre gènes, deux sur chaque chromosome 16. Nous obtenons deux de chaque parent. Si un ou plusieurs de ces gènes sont manquants, l'alpha-thalassémie en résultera.

La gravité de la thalassémie dépend du nombre de gènes défectueux ou mutés.

Un gène défectueux: Le patient n'a aucun symptôme. Une personne en bonne santé qui a un enfant présentant des symptômes de thalassémie est un porteur.Ce type est connu sous le nom d'alpha thalassémie minima.

Deux gènes défectueux: Le patient présente une anémie légère. Il est appelé alpha-thalassémie mineure.

Trois gènes défectueux: Le patient souffre d'hémoglobine H, un type d'anémie chronique. Ils auront besoin de transfusions sanguines régulières tout au long de leur vie.

Quatre gènes défectueuxL'alpha-thalassémie majeure est la forme la plus grave d'alpha-thalassémie. Il est connu pour causer l'hydrops fetalis, une maladie grave dans laquelle le liquide s'accumule dans certaines parties du corps du f?tus.

Un f?tus avec quatre gènes mutés ne peut pas produire d’hémoglobine normale et il est peu probable qu’il puisse survivre, même avec des transfusions sanguines.

La thalassémie alpha est fréquente en Chine méridionale, en Asie du Sud-Est, en Inde, au Moyen-Orient et en Afrique.

Bêta thalassémie

Nous avons besoin de deux gènes de globine pour fabriquer des chaînes de bêta-globine, une de chaque parent. Si un ou les deux gènes sont défectueux, la bêta-thalassémie se produira.

La gravité dépend du nombre de gènes mutés.

Un gène défectueux: Ceci est appelé bêta-thalassémie mineure.

Deux gènes défectueux: Il peut y avoir des symptômes modérés ou sévères. Ceci est connu comme la thalassémie majeure. On l'appelait l'anémie de Colley.

La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d'ascendance méditerranéenne. La prévalence est plus élevée en Afrique du Nord, en Asie occidentale et dans les îles Maldives.

Complications

Diverses complications peuvent survenir.

Surcharge en fer

Cela peut être dû aux transfusions sanguines fréquentes ou à la maladie elle-même.

La surcharge en fer augmente le risque d'hépatite (foie enflé), de fibrose (cicatrisation du foie) et de cirrhose, ou de lésions hépatiques progressives dues à la cicatrisation.

Les glandes endocrines produisent des hormones. La glande pituitaire est particulièrement sensible à la surcharge en fer. Les dommages peuvent entraîner une puberté retardée et une croissance limitée. Plus tard, il peut y avoir un risque plus élevé de développer un diabète et une glande thyroïde sous-active ou hyperactive.

La surcharge en fer augmente également le risque d'arythmie, de rythme cardiaque anormal et d'insuffisance cardiaque congestive.

Allo-immunisation

Parfois, une transfusion sanguine déclenche une réaction lorsque le système immunitaire réagit au nouveau sang et tente de le détruire. Il est important que le groupe sanguin corresponde à ce type de problème.

Rate agrandie

La rate recycle les globules rouges. En thalassémie, les globules rouges peuvent avoir une forme anormale, ce qui complique le recyclage de la rate. Les cellules s'accumulent dans la rate, ce qui la fait grandir.

Une rate hypertrophiée peut devenir hyperactive. Il peut commencer à détruire les cellules sanguines saines que le patient reçoit pendant les transfusions. Parfois, un patient peut avoir besoin d'une splénectomie ou d'une extraction chirurgicale de la rate. Ceci est maintenant moins courant, car l'élimination de la rate peut entraîner d'autres complications.

Infection

L'élimination de la rate augmente le risque d'infection et les transfusions régulières augmentent le risque de contracter une maladie transmissible par le sang.

Déformations osseuses

Dans certains cas, la moelle osseuse se dilate, déformant l'os qui l'entoure, en particulier les os du crâne et du visage. L'os peut devenir cassant, ce qui augmente le risque de fracture.

Vivre avec la thalassémie

Selon le type de thalassémie, des soins médicaux constants peuvent être nécessaires pour gérer efficacement la maladie. Les personnes qui reçoivent des transfusions doivent s’assurer de suivre leur calendrier de transfusion et de chélation.

Un régime alimentaire sain et l'exercice physique sont importants, mais les patients doivent vérifier avec leur médecin la quantité d'aliments riches en fer, tels que les épinards, à consommer.

Les personnes atteintes de thalassémie sont invitées à:

• assister à tous leurs rendez-vous réguliers
• maintenir le contact avec les amis et les réseaux de soutien pour aider à garder une attitude positive
• suivre un régime alimentaire sain pour rester en bonne santé
• obtenir une quantité appropriée d'exercice

Certains aliments, tels que les épinards ou les céréales enrichies en fer, doivent être évités pour éviter une accumulation excessive de fer. Les patients doivent discuter des options alimentaires et des exercices avec leur médecin.

Les centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) invitent les personnes atteintes de thalassémie à tenir leurs vaccins à jour afin de prévenir les maladies.

Ceci est particulièrement important pour ceux qui reçoivent des transfusions, car ils risquent davantage de contracter l'hépatite A ou B.

Thalassémie et grossesse

Toute personne envisageant une grossesse devrait d'abord demander un conseil génétique, surtout si les deux partenaires ont ou peuvent être atteints de thalassémie.

Pendant la grossesse, une femme atteinte de thalassémie peut présenter un risque plus élevé de cardiomyopathie et de diabète. Il peut également y avoir une restriction de la croissance f?tale.

Un cardiologue ou un hématologue devrait évaluer la mère avant et pendant la grossesse afin de minimiser les problèmes, en particulier si elle souffre de thalassémie bêta mineure.

Pendant l'accouchement, une surveillance continue du f?tus peut être recommandée.

Perspective

Les perspectives dépendent du type de thalassémie.

Une personne atteinte du trait thalassémique a une espérance de vie normale. Cependant, les complications cardiaques résultant de la bêta-thalassémie majeure peuvent rendre cette affection fatale avant l'âge de 30 ans.