Les oscars et le bégaiement; Le discours du roi

Le discours du roi, nominé pour 12 Oscars ce dimanche, raconte l’histoire d’un roi britannique George VI, son ascension impromptue au trône et l’orthophoniste qui a aidé le monarque à en être digne. Le bégaiement est depuis longtemps un mystère et, pour la première fois, les scientifiques ont identifié des altérations génétiques spécifiques qui interviennent dans cet obstacle. En fait, un brin chromosomique spécifique peut en être la cause.
Quatre facteurs sont les plus susceptibles de contribuer au développement du bégaiement. Premièrement, la génétique est un facteur important (environ 60% de ceux qui bégaient ont un membre de la famille qui le fait aussi). Deuxièmement, le développement de l'enfant (les enfants ayant d'autres problèmes d'élocution et de langage ou des retards de développement sont plus susceptibles de bégayer). Troisièmement, la neurophysiologie (des recherches neurologiques récentes ont montré que les personnes qui bégaient traitent la langue et la parole légèrement différemment de celles qui ne bégaient pas) et enfin, la dynamique familiale (les attentes élevées et les modes de vie rapides peuvent contribuer au bégaiement).
Dr. James F. Battey, Jr., directeur de l'Institut national sur la surdité et autres troubles de la communication (NIDCD) déclare en réponse à la recherche publiée le 10 février dans Le New England Journal of Medicine:

"Depuis des centaines d'années, la cause du bégaiement reste un mystère pour les chercheurs et les professionnels de la santé, sans parler des personnes qui bégaient et de leurs familles. Cette étude est la première à identifier des mutations génétiques spécifiques comme cause potentielle du bégaiement."

Le bégaiement a tendance à se produire dans les familles et les chercheurs ont longtemps soupçonné une composante génétique. Des études antérieures sur un groupe de familles pakistanaises ont indiqué que le chromosome 12 était un site pouvant être impliqué dans la maladie.
Dans la présente étude, les chercheurs ont identifié des mutations dans un gène appelé GNPTAB chez les membres de la famille affectés. Le gène GNPTAB est porté par tous les animaux supérieurs et donne aux cellules des instructions pour fabriquer une enzyme qui aide à décomposer et à recycler les composants cellulaires. Les scientifiques ont également examiné deux autres gènes étroitement liés au rôle de GNPTAB. Ils ont trouvé des individus qui bégayaient ont montré des mutations dans ces gènes alors que les groupes de contrôle ne l'ont pas fait.
Ces mêmes gènes sont également liés à certains désordres métaboliques qui empêchent la capacité de décomposer correctement les déchets cellulaires, entraînant une accumulation de dépôts dans leurs cellules. Ces dépôts peuvent causer des problèmes de santé dans les articulations, le système squelettique, le c?ur et le foie, ainsi que des problèmes de développement dans le cerveau. Ils sont également connus pour causer des problèmes d'élocution.
À l'heure actuelle, environ 9% des personnes qui bégaient sont connues pour posséder des mutations dans l'un des trois gènes, indique l'étude. Ensuite, ils envisagent de mener une étude mondiale pour mieux déterminer le nombre de personnes porteuses de ces mutations. Un objectif à long terme est de mieux comprendre comment les anomalies métaboliques peuvent affecter les structures cérébrales essentielles à la fluidité de la parole.
Le bégaiement est un trouble de la parole dans lequel les sons, les syllabes ou les mots sont répétés ou prolongés, perturbant le flux normal de la parole. Ces perturbations de la parole peuvent être accompagnées de comportements difficiles, tels que des clignements oculaires rapides ou des tremblements des lèvres. Le bégaiement peut rendre difficile la communication avec d'autres personnes, ce qui affecte souvent la qualité de vie d'une personne.
Jane Fraser, présidente de la Stuttering Foundation, est ravie de cette nouvelle exposition internationale. Son père, Malcolm Fraser, a eu un grave bégaiement. En fait, il a créé la fondation Stuttering en 1947.
Elle dit:

"Nous avons un acteur superbe de classe mondiale qui nous montre à quel point il est dévastateur de bégayer."

Alors profitez du spectacle tout le monde et beaucoup de chance à l’acteur-écrivain-comédien britannique Michael Palin ce dimanche soir.
Sources: The Stuttering Foundation et The New England Journal of Medicine
Écrit par Sy Kraft, B.A.