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Trois variations génétiques liées à la migraine

Les scientifiques ont identifié pour la première fois trois variations génétiques liées à un risque accru de migraine dans la population générale et, bien qu'il y ait encore du travail à faire pour révéler leur rôle, ils espèrent que cette découverte éclairera la biologie de cette maladie. condition mal comprise et débilitante. Un rapport sur l’étude de l’association pangénomique a été publié en ligne cette semaine à Génétique de la nature.
Menés par Brigham and Women 's Hospital (BWH), de la Harvard Medical School à Boston, Massachusetts, les chercheurs ont identifié des "polymorphismes mononucléotidiques" ou "SNP" dans les gènes PRDM16, TRPM8 et LRP1 et ont montré qu'ils altéraient le risque de migraines de 10 à 15%.
"Aucune des trois associations SNP n'était préférentielle pour la migraine avec aura ou sans aura, ni aucune association spécifique pour les caractéristiques de la migraine", ont-ils écrit.
Les SNP (prononcés "snips") sont des séquences dans le code ADN où une "lettre" varie. Imaginez un court poème où un mot est orthographié différemment.
La migraine touche environ une personne sur dix dans le monde, les femmes étant de 3 à 4 fois plus souvent que les hommes. C'est un trouble neurologique débilitant qui entraîne de graves maux de tête et parfois d'autres symptômes tels que la nausée et la sensibilité à la lumière et au son.
Pour environ un tiers des personnes qui ont des migraines, les maux de tête peuvent se manifester par une "aura", un ensemble d'événements neurologiques comprenant des troubles de la vision tels que des flashs ou des zigzags, précédant souvent la phase des maux de tête.
La biologie sous-jacente à la migraine est quelque peu mystérieuse, mais il existe des facteurs génétiques, bien que leur influence au niveau de la population soit également mal comprise.
Les chercheurs ont découvert les variations génétiques dans TRPM8, LRP1 et PRDM16 lorsqu'ils ont analysé des données génétiques provenant de femmes participant à l'étude sur la santé du génome de la femme. Les données couvraient 23 230 femmes dont plus de 5 000 ont déclaré souffrir de migraines.
Ils ont confirmé leurs résultats en analysant les données de trois études européennes indépendantes incluant des hommes et des femmes.
La manière dont ces résultats correspondent à la réflexion actuelle sur la biologie de la migraine est pertinente pour deux des trois découvertes. La pensée actuelle est que la migraine est une anomalie dans la façon dont les neurones, les cellules du cerveau et du système nerveux, y compris les parties qui détectent et traitent la lumière, la douleur et le son, réagissent à de tels stimuli.
Par exemple, nous savons déjà que TRPM8 est exprimé dans les neurones et est lié à la détection du froid et de la douleur et que LRP1 est exprimé dans les cellules de tout le corps et intervient dans de nombreux processus, notamment la signalisation cellulaire dans les neurones.
Mais le lien potentiel entre PRDM16 et la migraine reste un mystère: les connaissances actuelles montrent qu'il joue un rôle dans la génération des cellules adipeuses brunes.
L'auteur principal, le Dr Daniel Chasman, professeur adjoint à la division de médecine préventive de la BWH et de la faculté de médecine de Harvard, a déclaré à la presse que:
"Bien que la migraine reste mal comprise et que ses causes sous-jacentes soient difficiles à cerner, l'identification de ces trois variantes génétiques permet de mieux comprendre les racines biologiques de cette affection commune et débilitante."
Le co-auteur Dr Markus Schürks, instructeur de médecine à la division de médecine préventive de BWH, a été d'accord, ajoutant que:
"Nous sommes très encouragés par les résultats de cette étude et par leur contribution à la compréhension des causes de la migraine, mais pour mieux comprendre la contribution précise des trois gènes, il faudra effectuer davantage de recherches."
Les fonds pour l'étude provenaient d'un certain nombre de sources: principalement l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, l'Institut national du c?ur, du poumon et du sang et l'Institut national du cancer, mais aussi la Fondation Donald W. Reynolds, la Fondation Leducq. , et le géant de la biotechnologie, Amgen.
Le médecin de la clinique Mayo, Robert Sheeler M.D., a déclaré que certains changements de mode de vie pourraient aider à réduire le nombre de migraines.
Rédigé par: Catharine Paddock, PhD

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