Deux mutations génétiques responsables de la myofibromatose infantile identifiées

Des chercheurs du mont Sinaï ont identifié deux mutations responsables du développement de la myofibromatose infantile (IM), une tumeur de la peau, des os et des tissus.
La constatation, publiée dans La revue américaine de génétique humaine, est crucial pour le développement d'options de traitement pour la maladie, fournissant de nouvelles cibles thérapeutiques.
Actuellement, la seule option de traitement pour ce trouble est l'ablation chirurgicale des tumeurs. Cependant, cette procédure très invasive et douloureuse est souvent nécessaire tout au long de la vie du patient.
En tant que trouble héréditaire, IM commence à se développer au début de la petite enfance. Le trouble peut être présent tout au long de la vie du patient, et les tumeurs peuvent devenir suffisamment grosses pour provoquer éventuellement une destruction osseuse, une incapacité physique, une obstruction intestinale et la mort.
John Martignetti, MD, Ph.D., a dirigé une équipe de chercheurs à la Icahn School of Medicine de Mount Sinai pour effectuer le séquençage de l’exome complet chez 32 personnes chez qui on avait diagnostiqué une IM. Les patients venaient de neuf familles différentes.
En utilisant cette forme de séquençage du génome, ils ont analysé toutes les régions codant pour les protéines du génome.
Ils ont identifié deux mutations dans les gènes "NOTCH3" et "PDGFRB".

Dr. Martignetti, a déclaré:

"Nous sommes très enthousiastes face aux résultats de cette étude, qui a débuté il y a 10 ans avec le recrutement de la première famille. Les plus récents développements de la technologie de séquençage ont permis de mieux comprendre cette maladie débilitante. des traitements fondés pour sauver des vies pour certains et éviter l'impact négatif de la chirurgie extensive et répétée sur la qualité de vie des autres. "

Les deux gènes sont déjà ciblés par les médicaments imatinib et sunitinib. Les chercheurs espèrent voir si les cellules issues de tumeurs IM développées en laboratoire sont sensibles à ces médicaments.
De plus, les scientifiques veulent déterminer pourquoi ces deux mutations provoquent la MI.

Dr. Martignetti, a déclaré:
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"Si nous pouvons apprendre comment ces gènes mutés sont détournés pour causer une mauvaise communication cellulaire, et aussi tester des thérapies existantes et nouvelles pour voir si elles réduisent les tumeurs, nous espérons améliorer la vie des personnes luttant contre cette maladie."

Le premier exemple publié de séquençage de l'ARN et de l'ADN à l'échelle du génome d'une tumeur a été fourni par des chercheurs du Centre des sciences du génome de la BC Cancer Agency.
Écrit par Joseph Nordqvist