La compréhension et la recherche de la génétique humaine seront accélérées par le développement d'un modèle génétique de souris

Les chercheurs ont mis au point un important schéma génétique de souris qui accélérera les recherches et la compréhension futures de la génétique humaine. Dans deux articles publiés dans La nature Le 14 septembre, l'équipe internationale, dirigée par des enquêteurs du Wellcome Trust Sanger Institute et de l'Université d'Oxford, a expliqué comment ils avaient craqué et évalué la séquence génomique de 17 souches de souris.
En créant ce modèle, la plus grande ressource pour tout organisme modèle de vertébré, ils ont découvert un nombre incroyable de 56,7 millions de sites uniques de variation (appelés SNP) entre les souches, ainsi que d'autres différences plus complexes. Parmi ceux-ci, ils ont identifié des différences de séquence liées à plus de 700 différences biologiques, y compris des marqueurs de maladies, telles que le diabète et les maladies cardiaques, reliant ainsi les gènes à des différences individuelles importantes sur le plan médical.
Principalement financé par le Medical Research Council et le Wellcome Trust, le plan peut être utilisé par les chercheurs pour comprendre la base génétique des variations individuelles et poser des questions importantes sur le fonctionnement des gènes et la manière dont les gènes augmentent ou diminuent les risques de maladies particulières.
Les souches de souris consanguines constituent une source essentielle d'information génétique. Chaque souris consanguine est essentiellement génétiquement identique, mais chaque souris est différente à la fois dans ses gènes et dans une large gamme de caractéristiques d'importance médicale et biologique.
Dr Adams, du Wellcome Trust Sanger Institute, qui a dirigé le projet, a expliqué:

"Nous vivons à une époque où nous avons des milliers de génomes humains au bout des doigts. La souris et les séquences génomiques que nous avons générées joueront un rôle crucial dans la compréhension de la contribution des variations génétiques aux maladies et nous conduiront à de nouvelles thérapies. "

En utilisant ce modèle, les chercheurs n'auront pas à compter autant sur les souris reproductrices pour trouver des mutations, ils seront en mesure de trouver des mutations plus rapidement en recherchant des données sur leur ordinateur.
Ces souris sont utilisées dans tous les domaines de la biologie pour améliorer notre compréhension des maladies humaines, et il y a beaucoup plus à découvrir. Avec les variantes à portée de main, la tâche permet de comprendre les conséquences biologiques.
Le Dr Thomas Keane, premier auteur d'un des rapports, a déclaré:

"Dans certains cas, il a fallu 40 ans, toute une vie professionnelle, pour identifier un gène dans un modèle de souris associé à une maladie humaine, à la recherche de la cause. Maintenant, avec notre catalogue de variantes, l'analyse de ces souris est à couper le souffle." rapide et peut être complété dans le temps qu'il faut pour faire une tasse de café.
Maintenant, nous savons où sont toutes les variantes, alors les questions d'aujourd'hui sont ce qu'elles font et pouvons-nous expliquer les différences phénotypiques entre les différentes souches de souris? "

Il est important de noter que le catalogue permettra de réduire la quantité de souris et les tests nécessaires pour identifier les gènes et les mutations, ce qui réduira les souris nécessaires pour chaque investigation. La première découverte peut être faite sur l'ordinateur. Ce vaste plan d'action sera essentiel pour relier les variations d'un trait aux modifications de l'ADN - le passage du biologiste du phénotype au génotype.
En utilisant la séquence des 17 génomes de souris, ils ont recherché des variations liées aux locus de caractère quantitatifs (QTL) impliquant des différences dans la séquence entre les souches comme étant liées aux phénotypes qui les distinguent.

Le professeur Jonathan Flint, du Wellcome Trust Center for Human Genetics, qui a co-dirigé l'enquête, a expliqué:

"Cette étude est une première étape dans un long chemin qui va de la compréhension de ce qu'est le génome à ce qu’il fait."

Le professeur Ian Jackson, co-responsable de la génétique médicale et du développement à l'unité de génétique humaine du Conseil de recherches médicales, a déclaré:

"Les différences biologiques entre les souches de variation de modèle de souris entre humains. Cette ressource, rendue possible grâce aux progrès considérables de la technologie de séquençage, transforme notre compréhension de la relation entre la variation des séquences d’ADN et la biologie. Santé humaine."

Le projet sera prolongé en séquençant des souches de souris supplémentaires, en définissant les modifications génétiques dans les cancers de la souris et en recherchant l’effet des variants sur la fonction des gènes.
Le catalogue, combiné au séquençage plus rapide d’aujourd’hui, permet aux chercheurs de découvrir plus rapidement les mutations affectant la fonction des gènes. En plus d'ouvrir la porte à la possibilité de séquencer un nombre important de souris, avec l'intention d'étendre le projet à des centaines de souches de souris, une mission qui, il y a quelques années, aurait semblé impossible.
Écrit par Grace Rattue