La maladie d'Alzheimer pourrait être détectée plus de 20 ans avant l'apparition des symptômes

Les scientifiques ont trouvé des signes de la maladie d'Alzheimer plus de deux décennies avant l'apparition des symptômes, chez les patients présentant une forme rare et héréditaire de la maladie.
Les chercheurs de Banner Alzheimer Institute, en Arizona, aux États-Unis, à l’Université de Boston, aux États-Unis, et à l’Université d’Antioquia, en Colombie, ont présenté leurs conclusions sur deux études menées en The Lancet Neurology, 6 novembre 2012.
Les auteurs disent que leurs résultats peuvent fournir aux scientifiques un aperçu de la manière et de la raison pour laquelle la maladie d'Alzheimer progresse. Ils ajoutent que cela pourrait conduire à une détection plus rapide et plus efficace de la maladie, ainsi qu'à des essais cliniques plus pertinents et ciblés, axés sur les traitements préventifs.
Cette forme héréditaire de la maladie est très rare. Cependant, les patients ont offert aux chercheurs une occasion unique de rechercher les premiers signes de la maladie d'Alzheimer, bien avant que la maladie ne devienne apparente.

Le problème avec les essais de médicaments contre la maladie d'Alzheimer actuels est le "timing"

La mise en place d'essais cliniques testant l'efficacité d'un nouveau composé est très difficile, car les participants atteints de la maladie d'Alzheimer ont déjà subi des dommages importants au système nerveux. Un nouveau médicament devra être testé plus tôt; Cependant, aucun moyen de savoir qui en est au tout début de la maladie avant que de graves dommages ne surviennent. Les drogues ont leur plus grand impact lorsqu'une maladie commence.

Les scientifiques suggèrent qu'ils pourraient être en mesure de détecter la maladie d'Alzheimer vingt ans avant que les symptômes ne se développent.Si les participants pouvaient être recrutés plus tôt, idéalement ceux qui sont les plus susceptibles d'avoir la maladie d'Alzheimer bien avant l'apparition des symptômes, les essais cliniques seraient beaucoup plus efficaces et aboutiraient à des progrès considérables dans la réalisation de traitements préventifs et d'interventions.
Les scientifiques pensent que certains médicaments pourraient retarder l'apparition de la maladie d'Alzheimer. La rapamycine, un médicament prescrit aux greffés, pourrait retarder l'apparition de la maladie d'Alzheimer, de la maladie de Parkinson et d'autres maladies neurodégénératives.

Comparer les participants avec et sans la mutation PSEN1

La première étude

Les scientifiques ont effectué des analyses de sang, des analyses du cerveau et analysé le liquide céphalo-rachidien de 44 adultes - 20 d'entre eux avaient la mutation PSEN1 et 24 pas. Ceux qui ont la mutation développeront définitivement des symptômes d'Alzheimer. Au début de l'étude, aucun d'entre eux ne présentait de signes de déficience cognitive.
Voici quelques points saillants des résultats:

• La structure et la fonction cérébrales de ceux du groupe de mutation PSEN1 différaient de celles du groupe de non-mutation.


• Les participants du groupe de mutation PSEN 1 avaient une plus grande activité dans l'hippocampe et le parahippocampe; Ce sont des régions du cerveau.


• Il y avait moins de matière grise dans certaines zones du cerveau chez les personnes du groupe de mutation PSEN1.


• La bêta-amyloïde, une protéine, a été détectée à des niveaux plus élevés chez celles présentant la mutation PSEN 1.

La bêta-amyloïde est un biomarqueur précoce de la maladie d'Alzheimer. Il est impliqué dans le dépôt de plaques amyloïdes dans le cerveau. Avant cette étude, les plaques amyloïdes pouvaient être détectées environ dix à quinze ans avant l'apparition de la maladie d'Alzheimer. Cette étude a identifié des taux élevés de bêta-amyloïde dans le liquide céphalo-rachidien avant même que les plaques amyloïdes ne se déposent dans le cerveau et très longtemps avant l'apparition clinique anticipée de la maladie d'Alzheimer.
Ils ont découvert que les biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer pouvaient être détectés au moins deux décennies avant l'apparition des symptômes. C'est plus tôt que toute autre étude portant sur les familles ayant la forme héréditaire de la maladie.
Le chef de la première étude, le Dr Eric Reiman, a déclaré:

"Ces résultats suggèrent que les changements cérébraux commencent plusieurs années avant l’apparition de la maladie d’Alzheimer, et même avant le dépôt de la plaque amyloïde. Ils soulèvent de nouvelles questions sur les premiers changements cérébraux impliqués dans la prédisposition à la maladie être ciblé par les futures thérapies de prévention. "

La deuxième étude
Les mêmes chercheurs ont utilisé une technique de balayage appelée TEP au florbétapir pour détecter le dépôt de plaque amyloïde dans le cerveau du groupe de mutation PSEN1.
Ils ont constaté que pour les membres du groupe de mutation PSEN 1, les plaques amyloïdes se développent à la fin de la vingtaine.
Ils ont recruté 50 participants, certains avec et d'autres sans la mutation, ils étaient âgés de 20 à 56 ans.
Les chercheurs affirment que les résultats «aideront à préparer le terrain pour l’évaluation des traitements visant à prévenir la maladie d’Alzheimer familiale et, nous l’espérons, à mieux comprendre les stades précoces de la maladie d’Alzheimer à un stade tardif, plus répandu».

Commentaire écrit en Neurologie Lancet

Le professeur Nick Fox, de l'Institut de neurologie de l'University College London, au Royaume-Uni, a écrit:

«Ces résultats remettent en question nos modèles de la maladie d’Alzheimer sur plusieurs fronts. Ils suggèrent que les changements neurodégénératifs se produisent plus de 20 ans avant l’apparition des symptômes et un peu plus
Des recherches supplémentaires sont nécessaires, mais l'une des interprétations de ces résultats pourrait être qu'elles ajoutent aux preuves accumulées que la maladie d'Alzheimer se caractérise par une longue période présymptomatique de changements lentement progressifs pouvant être détectés, ouvrant ainsi une fenêtre thérapeutique pour une intervention précoce. "

À propos de la maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer, aussi connu sous le nom Alzheimer, est une maladie neurologique du cerveau qui entraîne éventuellement une perte irréversible des capacités intellectuelles, notamment le raisonnement, la mémoire, la parole et la compréhension. La maladie d'Alzheimer est une maladie évolutive - les symptômes s'aggravent avec le temps.
Au cours de la maladie d'Alzheimer, plaques et enchevêtrement développer dans le cerveau, ce qui provoque la mort des cellules du cerveau. Les plaques sont des dépôts extracellulaires d'amyloïde dans la matière grise du cerveau.
Les patients atteints de la maladie d'Alzheimer présentent également de faibles taux de certains neurotransmetteurs essentiels; produits chimiques du cerveau qui sont impliqués dans la transmission de messages dans le cerveau.
Il n'y a pas de remède pour la maladie d'Alzheimer. Un traitement moderne peut aider à ralentir sa progression et à traiter certains symptômes. Le médicament expérimental d'Eli Lilly, le Solanezumab, a ralenti d'environ 30% le taux de perte de mémoire et de déclin cognitif chez les patients aux premiers stades de la maladie d'Alzheimer.
La maladie d'Alzheimer est également une maladie terminale - elle provoque la mort.
L'Institut national du vieillissement affirme qu'il y a probablement entre 2,4 et 4,5 millions d'Américains atteints de la maladie d'Alzheimer. La Société Alzheimer estime qu’aujourd’hui environ 417 000 personnes vivent avec la maladie au Royaume-Uni.
Les experts disent que la maladie d'Alzheimer peut être difficile à diagnostiquer au début, car chaque patient présente des signes et des symptômes initiaux uniques, dont beaucoup existent dans d'autres conditions et maladies. Il est classé en plusieurs étapes. Certains médecins utilisent un cadre en sept étapes, tandis que d'autres utilisent un premier stade de quatre ou six étapes.
La maladie d'Alzheimer commence lentement et progresse sans relâche
Les symptômes initiaux peuvent être très subtils et sont souvent perçus comme des changements normaux liés à l'âge. Il peut y avoir des pertes de mémoire occasionnelles, comme oublier les mots, les noms familiers, où on a laissé ses clés ou ses lunettes.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, de légères difficultés peuvent affecter le fonctionnement quotidien. le patient peut essayer de dissimuler les problèmes. Il devient plus difficile de se rappeler des mots, les choses se perdent, les choses apprises récemment sont oubliées, l'organisation et la planification des choses deviennent plus lourdes. Le patient devient de mauvaise humeur et anxieux, et parfois déprimé.
À mesure que la maladie s'aggrave, le patient est incapable de prendre soin de lui-même. Au stade avancé, les patients ne peuvent pas répondre à leur environnement, sont incapables de parler et ne peuvent finalement pas contrôler leurs mouvements, leurs capacités cognitives deviennent extrêmement limitées, ils ne peuvent plus reconnaître la parole et prononcer des mots courts.
La capacité de marcher sans aide est perdue, puis de s’asseoir sans aide. La capacité de sourire est perdue et, éventuellement, la capacité de garder la tête haute. Les systèmes du corps commencent à échouer et l'état de santé général se détériore. La déglutition devient de plus en plus difficile et le patient s'étouffe en mangeant ou en buvant. Les réflexes deviennent anormaux, les muscles deviennent rigides. Le patient passe de plus en plus de temps à dormir et est généralement alité et nécessite des soins 24 heures sur 24.
Personne ne sait pourquoi les personnes développent la maladie d’Alzheimer, on peut s’attendre à de rares cas de mutation génétique héréditaire. Une étude a suggéré que la maladie d'Alzheimer pourrait être le résultat d'un mécanisme anticancéreux naturel.
Ecrit par Christian Nordqvist