Paralysie cérébrale: les chercheurs découvrent des preuves de causes génétiques

De nouvelles recherches révolutionnaires suggèrent que les composants génétiques des origines de la paralysie cérébrale sont beaucoup plus puissants que ceux attendus auparavant.
Les résultats de l'étude pourraient avoir des implications sur les formes futures de traitement et de prévention de la paralysie cérébrale.

Des facteurs de risque génétiques récemment découverts ont été identifiés par des chercheurs de l'Hospital for Sick Children (SickKids) et de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) au Canada. Leurs résultats sont publiés dans Communications Nature.

Selon l'auteure principale, la Dre Maryam Oskoui, neurologue pédiatrique à l'Hôpital de Montréal pour enfants (HME), les chercheurs n'ont pas encore compris comment ces facteurs génétiques interagissent avec d'autres facteurs de risque établis.

"Par exemple, deux nouveau-nés exposés aux mêmes facteurs de stress environnementaux auront souvent des résultats très différents", explique-t-elle. "Nos recherches suggèrent que nos gènes confèrent une résilience, ou inversement une susceptibilité aux blessures."

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la paralysie cérébrale est le handicap moteur le plus fréquent chez les enfants. Le trouble peut affecter le mouvement, le tonus musculaire et la posture, conduisant souvent à une marche instable, à des mouvements involontaires et à des membres souples ou rigides.

Une enquête menée en 2008 a révélé que 58,2% des enfants atteints de paralysie cérébrale pouvaient marcher de façon autonome. Environ 11,3% pouvaient marcher avec un appareil de mobilité portatif, tandis que 30,6% ne pouvaient pas marcher du tout. Environ 2 naissances sur 1 000 sont touchées par le trouble.

La paralysie cérébrale a longtemps été considérée comme causée par des facteurs tels que les infections et l'asphyxie à la naissance qui affectent le cerveau en développement des bébés. En tant que tel, les tests génétiques ne sont pas systématiquement effectués chez les enfants atteints de ce trouble.

À la lumière des résultats de l'étude, les chercheurs suggèrent que les analyses génomiques devraient être intégrées aux pratiques standard dans l'évaluation des cas d'infirmité motrice cérébrale.

La découverte pourrait expliquer la présentation clinique diversifiée du trouble

À l'aide des données du Registre canadien de la paralysie cérébrale, les chercheurs ont effectué des tests génétiques sur 115 enfants atteints de paralysie cérébrale et leurs parents, dont plusieurs présentaient d'autres facteurs de risque reconnus de paralysie cérébrale.

Les chercheurs ont découvert qu'environ 10% des enfants présentaient des variations du nombre de copies affectant les gènes considérés cliniquement pertinents pour le trouble. Les NVC sont des modifications structurelles de l'ADN d'un génome impliquant des gains ou des pertes de matériel génétique pouvant entraîner des maladies.

Parmi la population générale, ces VNC particulières surviennent chez moins de 1% des personnes. "Lorsque j'ai montré les résultats à nos généticiens cliniques, ils ont d'abord été stoppés", rapporte le chercheur principal, le Dr Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée (TCAG) de SickKids.

• La paralysie cérébrale peut nuire à l'apprentissage, à la parole, à l'audition et à la vision
• Près de la moitié des enfants atteints de paralysie cérébrale souffrent également d’épilepsie
• Le traitement peut souvent améliorer les capacités d'un enfant atteint de paralysie cérébrale.

En savoir plus sur la paralysie cérébrale

Les chercheurs ont également constaté qu'il existe plusieurs gènes différents impliqués dans le développement de la paralysie cérébrale, ce qui pourrait expliquer pourquoi les enfants peuvent être affectés par le trouble de diverses manières, de la même manière que l'autisme.

"Fait intéressant, la fréquence des NVC de novo ou de nouveau, identifiées chez ces patients atteints de paralysie cérébrale, est encore plus importante que certaines des principales recherches sur l'autisme par CNV des 10 dernières années", ajoute le Dr Scherer. "Nous avons ouvert de nombreuses portes à de nouvelles recherches sur la paralysie cérébrale."

Le Dr Michael Shevell, président du département de pédiatrie de L'HME-CUSM, affirme que la découverte de la cause du handicap chez l'enfant est une étape importante à franchir pour la gérer:

"Les parents veulent savoir pourquoi leur enfant a des défis particuliers. Trouver une raison précise ouvre de multiples perspectives liées à la compréhension, au traitement spécifique, à la prévention et à la réadaptation. Cette étude incitera à faire des tests génétiques enfant atteint de paralysie cérébrale. "

L'année dernière, Nouvelles médicales aujourd'hui a raconté l'histoire de Ruby Hamilton, une jeune fille touchée de manière significative par la paralysie cérébrale, et comment la technologie de l'informatique et du regard a permis à Ruby de se sentir indépendante.

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