Comment les parents influencent-ils les nouvelles mutations génétiques chez les enfants?

Une nouvelle étude a examiné comment les mères et les pères causent de nouvelles mutations génétiques chez leurs enfants et comment certaines de ces mutations peuvent entraîner des résultats négatifs.
Le Dr Kári Stefánsson et ses collègues étudient comment l'âge et le sexe des parents déterminent de nouvelles mutations génétiques chez la progéniture.

Les caractéristiques que nous héritons de nos parents - à commencer par des caractéristiques très basiques telles que la couleur des yeux ou la texture des cheveux - façonnent non seulement notre identité, mais aussi l'état de notre santé, aussi bien avant que plus tard.

Cela étant, l'étude de la génétique est devenue essentielle pour comprendre qui nous sommes et ce que nous sommes, ainsi que la manière dont nos corps vont se développer avec le temps et comment nous pouvons réagir à des facteurs internes ou externes.

Par exemple, des études récentes ont révélé l’importance des facteurs génétiques pour les maladies, notamment la maladie d’Alzheimer, le cancer du cerveau et le diabète.

Étant donné l’importance de comprendre le rôle des facteurs génétiques sur notre profil de santé, les scientifiques s’efforcent constamment de déchiffrer les mystères du génome humain.

Une nouvelle étude menée par des chercheurs de deCODE genetics à Reykjavik, en Islande, a révélé que l'âge des parents au moment de la conception influence les mutations de novo (DNM) chez les enfants, c'est-à-dire les changements génétiques observés chez les enfants. chez leurs parents.

L’auteur principal de l’étude, le Dr Kári Stefánsson, directeur général de deCODE genetics, a déclaré: Nouvelles médicales aujourd'hui que cette recherche est très importante pour comprendre comment et pourquoi les maladies infantiles rares se produisent.

"Maintenant, il est clair que les DNM sont responsables d'un très grand pourcentage de maladies rares de l'enfance. Il est donc extrêmement important d'un point de vue clinique de comprendre la manière dont les DNM sont générés, comprendre s'ils viennent de la mère ou du père, comment ils sont quand ils viennent de l'un mais pas de l'autre. "

Les résultats des chercheurs ont été publiés hier dans la revue La nature et sont disponibles en ligne.

Plus de DNM sont causés par les pères plus âgés

Le Dr Stefánsson et ses collègues ont analysé les données sur le génome de 14 688 individus dans la population générale d’Islande. À partir de ceux-ci, ils se sont concentrés sur 1 548 trios de parents et d’enfants. Ils ont également analysé l'origine des DNM sur trois générations chez 225 des participants.

Ils ont cherché à cartographier les interactions entre le sexe et l'âge des parents et le type de mutations génétiques qui se produisent chez les enfants, ainsi que la localisation de ces mutations dans le génome.

À la suite de l'analyse des chercheurs, ils ont constaté que le nombre de DNM causées par les mères augmentait de 0,37 chaque année. Dans le cas des DNM influencés par les pères, leur nombre augmente de 1,51 par an, ce qui rend l'influence paternelle presque quatre fois plus forte dans ce contexte.

"Dans cet article," explique le Dr Stefánsson, "nous nous concentrons beaucoup sur la différence entre les DNM dérivées de la mère et celles dérivées de la paternité et nous montrons qu’en fait, il existe une différence dans le type de mutations obtenir de la mère et du père. "

"Le nombre total de mutations du génome qui proviennent du père est environ quatre fois supérieur à celui de la mère", at-il ajouté.

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Cependant, les chercheurs ont noté que les DNM provoqués par la mère sont égaux en nombre aux DNM causés par le père dans environ 10% du génome. En outre, la plupart des DNM maternels dans ces régions du génome sont des mutations transversales de C à G, conduisant à des cassures du brin du génome.

Cela peut affecter le fonctionnement du gène, voire son efficacité, et de telles mutations peuvent parfois entraîner un risque de développer certaines maladies.

Taux de mutation plus élevé dans les points chauds du génome

Dans le même temps, l’équipe a noté que l’augmentation du nombre de mutations génétiques en grappes ou de mutations qui se produisent dans les «points chauds» du génome est davantage influencée par l’âge de la mère.

Il a également été constaté que la "durée de vie" des grappes DNM dérivées de la mère est plus longue que celle des grappes DNM paternelles et que les DNM maternelles changent beaucoup plus au fil du temps.

"Dix pour cent du génome est vulnérable aux cassures double-brin, donc ces 10 pour cent du génome ont une forte densité de mutations [C-à-G] provenant de la mère, mais que signifie-t-il que [dans cette région] ont fondamentalement un taux de mutation qui est le double du taux de mutation ailleurs dans le génome? " a demandé le Dr Stefánsson.

Il a ensuite expliqué àMNT que "cela signifie que quel que soit l'attribut qui nous est conféré par les gènes dans ce 10 pour cent du génome doit évoluer plus rapidement que d'autres attributs, parce que vous avez plus de diversité à sélectionner."

Il nous a dit qu'à l'avenir, compte tenu des implications cliniques graves des résultats obtenus jusqu'à présent, il serait utile de comprendre si les DNM auxquels un enfant est prédisposé pourraient également survenir chez les jeunes frères et s?urs.

"Le prochain chapitre de notre travail va répondre à la [...] question posée par presque tous les parents quand on leur dit que [la condition de leur enfant] est causée par des mutations de novo. La question est: quelle est la probabilité que cela se produise?" la mutation va apparaître chez un autre enfant? "

Dr. Kári Stefánsson