Des scientifiques cartographient le génome d'une femme de 115 ans pour étudier la longévité

Des chercheurs néerlandais ont séquencé le génome d'une femme qui a vécu 115 ans. Présenter leurs conclusions lors d'une conférence au Canada la semaine dernière, ils ont dit qu'ils espèrent que l'information fournira un point de référence utile pour les études de la longévité et la santé dans la vieillesse.
Dr Henne Holstege du Département de génétique clinique au Centre médical de l'Université VU d'Amsterdam, et ses collègues, n'a pas révélé le nom de la femme, ils se réfèrent à elle comme W115. Au moment de sa mort, elle était la plus ancienne personne connue au monde et, tout au long de sa vie, elle ne présentait aucun signe de maladie vasculaire ou de démence.
W115 est arrivé au monde en tant que bébé prématuré, et on ne s'attendait pas à ce qu'il survive. Mais elle a vécu une vie longue et saine.
Elle a fait don de son corps à la science, permettant aux scientifiques d'étudier ses organes et son cerveau, et de cartographier son ADN.
Elle a été traitée pour un cancer du sein à l'âge de 100 ans et à 112-113 ans, elle a subi des "examens neuropsychologiques" qui ont montré que ses capacités mentales étaient supérieures à la moyenne des personnes âgées de 60 à 75 ans.
Un examen post-mortem a révélé qu'elle était décédée d'une tumeur à l'estomac.
Les chercheurs ont été étonnés de découvrir que ses artères ne présentaient pratiquement aucun signe de plaque ou d'athérosclérose, l'une des principales causes de décès chez les personnes âgées (la démence vasculaire qui lui est associée est l'une des principales causes de démence).
Les chercheurs ont profité du don généreux de W115 pour assembler "un génome unique spécifique au codage d'une vie longue et saine" et créer un "génome biologique de référence précis pour les projets de longévité".
En utilisant des méthodes de séquençage de l'ADN telles que "paires appariées et longues paires", totalisant plus de "couverture génomique 120x", ils ont compilé un catalogue complet de toutes les variantes de W115, y compris "SNV, CNV et grandes et petites variations structurelles". .
Ainsi, ils ont produit une carte qui pourrait potentiellement montrer quels gènes uniques ou variantes de W115 pourraient avoir contribué à sa longévité et à sa bonne santé et à son fonctionnement mental apparents dans la vieillesse.
La recherche en est encore à ses débuts et Holstege et ses collègues ont l'intention de publier ce qu'ils trouvent pour rendre la séquence du génome disponible pour la recherche scientifique.
Une analyse initiale, cependant, a déjà établi que W115 présentait certaines variantes génétiques rares connues pour être liées à l'athérosclérose, aux maladies cardiaques, à la maladie de Parkinson et à la maladie d'Alzheimer.
Il n’est pas encore clair quel rôle ces gènes ont joué dans le génome de W115, mais Holstege a suggéré, dans une interview avec la BBC, qu’elle avait peut-être quelque chose dans son corps qui la protégeait contre la démence.
"Nous pensons qu'il existe des gènes qui peuvent assurer une longue vie et protéger contre la maladie d'Alzheimer", a-t-elle ajouté.
Écrit par Catharine Paddock PhD

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