Le gène de l'asthme unique aux Afro-américains

Des généticiens aux États-Unis ont identifié un nouveau gène unique lié à l’asthme chez les Afro-Américains; une variante du gène appelé PYHIN1 qui est absente chez les Américains européens. La nouvelle collaboration nationale a également confirmé quatre autres gènes d'asthme "trans-ethniques" révélés dans une étude européenne publiée l'année dernière. La nouvelle étude, publiée dans le numéro en ligne du 31 juillet de Génétique de la nature, est censé représenter une avancée significative dans un effort national pour localiser les racines génétiques de l'asthme.
Les chercheurs appartiennent au nouveau consortium EVE, composé de neuf groupes de chercheurs qui ont décidé de faire équipe après avoir décidé que la recherche de nouveaux gènes devenait très difficile à moins de rassembler des données et de conjuguer leurs efforts.
La Dre Carole Ober, auteure principale de l'étude et coprésidente du consortium EVE, est professeure de génétique humaine et d'obstétrique / gynécologie à l'Université de Chicago.
"Nous avons maintenant un très bon point de vue sur au moins cinq gènes que quiconque serait à l'aise de dire sont des loci de risque d'asthme", a déclaré Ober, ajoutant que:
"Nous avons pu montrer que presque tous les gènes autres que PYHIN1 sont transethniques et importants dans tous les groupes."
Le défi du consortium EVE était de savoir comment accroître la puissance des études d'association à l'échelle du génome, ou GWAS. Ceux-ci sont populaires auprès des généticiens à la recherche de variantes génétiques liées à un risque plus élevé de maladies particulières. Ils prennent des données génétiques d'un groupe de patients atteints de la maladie et les comparent à un groupe témoin sans maladie, et recherchent des variantes plus fréquentes dans le groupe de maladies.
Mais lorsque vous recherchez des variantes de maladies complexes, le pouvoir du GWAS ne suffit que si vous avez des données provenant de milliers de participants, un défi logistique et financier qui dépasse souvent les ressources des équipes de recherche individuelles. C'est pourquoi de plus en plus d'études génétiques utilisant le GWAS sont le fait d'équipes collaboratrices partageant des ressources.
Le Dr Dan Nicolae, professeur agrégé de médecine, de statistique et de génétique humaine à l'Université de Chicago, est un autre auteur principal de l'étude et copréside également le consortium EVE. Il a déclaré que de plus en plus de généticiens utilisant le GWAS pour étudier les maladies réalisent que "si vous ne rassemblez pas beaucoup de chercheurs en faisant la même chose, vous ne pourrez tout simplement pas avoir le pouvoir de trouver des gènes".
"Cela a motivé neuf groupes d'enquêteurs à se regrouper pour former EVE", a-t-il expliqué.
Les groupes de recherche ont discuté de l’idée du consortium pendant un certain temps, mais ils n’ont pas trouvé l’autre ingrédient essentiel: la finance. Ces projets sont extrêmement coûteux. Ce n'est donc que lorsqu'ils ont reçu une subvention de 5,6 millions de dollars de l'American Recovery and Reinvestment Act (ARRA) de 2009 que les équipes pourraient se réunir et commencer à embaucher le personnel. Ils ont également bénéficié du soutien de l'Institut national du c?ur, du poumon et du sang (NHLBI) et des National Institutes of Health.
"La clé était le financement de l'ARRA qui nous a permis de le déplacer plus rapidement", a déclaré Nicolae; cela n'aurait pas été possible sans la subvention.
Un autre ingrédient important pour augmenter le pouvoir du GWAS au niveau nécessaire pour trouver des variantes liées au risque d'asthme est d'avoir un ensemble de données provenant d'une population ethniquement diversifiée. Les groupes qui se sont réunis pour le consortium EVE ont apporté avec eux des données qui, lorsqu'elles étaient regroupées, incluaient des Américains européens, des Afro-Américains / Caraïbes africaines et des Latinos. C'est quelque chose que les études d'autres pays n'ont pas encore pu faire.
"Nous pensons que cette hétérogénéité est importante", a déclaré Ober, qui a poursuivi en expliquant que:
"Il existe des différences dans la prévalence de l'asthme dans ces trois groupes, il est donc important de comprendre si elles sont causées par des expositions environnementales ou par des différences dans les facteurs de risque génétiques."
L'asthme a augmenté aux États-Unis ces dernières années, en particulier chez les Afro-américains.
Pour cette étude, les chercheurs ont regroupé les données de la GAA de l'asthme qui comprenait 5 416 personnes asthmatiques d'origine européenne européenne, afro-américaine ou antillaise et latino-américaine, et reproduites chez 12 649 autres personnes appartenant aux mêmes groupes ethniques.
Ils ont trouvé cinq variants ou "locus de susceptibilité" (un sur le gène 17q21 et trois près des gènes IL1RL1, TSLP et IL33), précédemment identifiés dans un ensemble de données séparé par les chercheurs de l'étude GABRIEL qui ont étudié 40 000 cas d'asthme européens et écrit un article sur celui-ci publié l'année dernière dans le New England Journal of Medicine.
Cependant, avec l'avantage de leurs populations ethniques différentes, les chercheurs d'EVE ont pu ajouter une nouvelle pièce au puzzle concernant ces quatre variantes, car ils écrivent dans leur article: "nous rapportons pour la première fois, à notre connaissance, que ces les loci sont associés au risque d'asthme dans trois groupes ethniques ".
Ils ont également trouvé un "nouveau locus de sensibilité à l'asthme à PYHIN1, l'association étant spécifique aux personnes d'ascendance africaine". Le polymorphisme n'était pas présent chez les Américains d'origine européenne.
Les chercheurs d'EVE concluent:
"Ces résultats suggèrent que certains locus de sensibilité à l'asthme sont robustes aux différences d'ascendance lorsque des tailles d'échantillons suffisamment grandes sont étudiées et que les associations spécifiques à l'ascendance contribuent également à l'architecture génétique complexe de l'asthme."
Encouragé par ces découvertes, le consortium EVE approfondit maintenant les données pour en savoir plus sur la génétique de l’asthme. Ils veulent explorer les interactions gène-environnement, les liens avec les allergies et la fonction pulmonaire, ainsi que le rôle de l'expression génique spécifique à un tissu.
Nicolae a déclaré que ce document n'est que le début, une base pour les faire travailler ensemble et commencer à partager des données et des idées, et "cela générera beaucoup de recherches à l'avenir".
Écrit par Catharine Paddock, PhD

Dormir avec les parents peut aider la qualité du sommeil qui réduit le risque d'obésité

Le Dr Nanna Olsen de l'Unité de recherche en études diététiques de l'Institut de médecine préventive des Hôpitaux universitaires de Copenhague au Danemark a présenté de nouvelles recherches lors du 19ème Congrès européen sur l'obésité à Lyon, en France. sont moins susceptibles d'être en surpoids que les enfants qui n'en ont pas.

(Health)

La caféine: comment cela affecte-t-il notre santé?

Lorsque nous nous levons le matin, beaucoup d'entre nous prennent un café pour démarrer notre journée. Selon l'Organisation internationale du café, environ 1,6 milliard de tasses de café sont consommées dans le monde chaque jour. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis déclare que la quantité moyenne de caféine consommée aux États-Unis est d'environ 300 mg par personne et par jour, soit l'équivalent de deux à quatre tasses de café.

(Health)