Les patients atteints d'autisme ont plus de mutations génétiques cancéreuses, mais un risque plus faible de cancer

Bien que les personnes autistes présentent davantage de mutations génétiques liées au cancer, elles courent moins de risques de développer la maladie. C'est la conclusion d'une nouvelle étude réalisée par des chercheurs de l'Université de l'Iowa.
Les patients autistes ont plus de mutations dans les gènes liés au cancer, mais ils ont moins de risques de développer un cancer que ceux sans autisme.

L'autisme est un trouble du développement caractérisé par des problèmes d'interaction sociale, de communication et de comportements répétitifs.

Aux États-Unis, on estime qu'un enfant sur 68 est autiste, la plupart d'entre eux étant des garçons.

Le chef de l’étude, le docteur Benjamin Darbro, de l’Université Carver College of Medicine de l’Iowa, note que la découverte d’un lien génétique entre l’autisme et le cancer n’est pas une découverte nouvelle; des recherches antérieures ont établi que les conditions partagent les gènes de risque.

"[…] Mais ce que nous avons montré, c'est que ce chevauchement est beaucoup plus large au niveau génétique que ce qui était connu auparavant et que cela pourrait se traduire par un risque moindre de cancer", ajoute le Dr Darbro.

Les chercheurs ont récemment publié leurs conclusions dans la revue PLOS One.

Enrichissement accru de variants dans les oncogènes chez les personnes autistes

Pour parvenir à leurs conclusions, les chercheurs ont analysé les données de séquençage de l'exome de la collaboration ARRA Autism Sequencing, qui offre des informations sur une multitude de variantes génétiques chez les patients autistes.

Ces données ont été comparées à celles de la base de données Exome Variant Server, qui fournit des données sur les variantes génétiques de plus de 6 500 personnes sans autisme.

Les chercheurs ont découvert que les personnes autistes enrichissaient davantage les rares variantes codantes des oncogènes - des gènes potentiellement cancérigènes - que celles sans autisme, mais cet enrichissement n’a pas été identifié dans les gènes suppresseurs de tumeurs.

L'équipe a ensuite appliqué un certain nombre de contrôles afin de confirmer que les différences identifiées étaient uniquement dues aux disparités de la structure génétique de l'autisme.

Les chercheurs ont constaté que, comparativement aux témoins, les personnes autistes présentaient beaucoup plus de variations de l'ADN dans les gènes précédemment liés à l'autisme, à l'épilepsie et au trouble intellectuel.

Lorsque l’équipe a analysé des gènes impliqués dans d’autres troubles non apparentés - y compris la dysplasie squelettique, la rétinite pigmentaire et la cardiomyopathie dilatée - aucune différence dans les variations de l’ADN n’a été identifiée entre les groupes autistes et témoins.

Autisme lié à un risque de cancer inférieur de 94% chez les enfants

Ensuite, le Dr Darbro a cherché à déterminer comment leurs résultats se traduisaient par un risque de cancer chez les patients autistes.

• L'autisme est environ 4,5 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles
• Les parents qui ont un enfant autiste sont de 2 à 18% plus susceptibles d'avoir un deuxième enfant souffrant de la condition
• Environ 44% des enfants autistes ont une capacité intellectuelle moyenne à supérieure à la moyenne.

En savoir plus sur l'autisme

Ils ont analysé les dossiers médicaux électroniques des patients des hôpitaux et cliniques de l’Université de l’Iowa, identifiant 1 837 patients autistes et 9 336 patients sans trouble.

En évaluant la proportion de diagnostics de cancer dans chaque groupe, l'équipe a constaté que les patients atteints d'autisme semblaient être protégés contre la maladie; 1,3% des patients autistes avaient reçu un diagnostic de cancer, contre 3,9% des patients sans autisme.

Les enfants de moins de 14 ans atteints d'autisme étaient les plus protégés contre le cancer, avec un risque de 94% inférieur à celui des enfants du même âge qui ne souffraient pas d'autisme.

Les chercheurs ont analysé les taux d'un certain nombre d'autres conditions chez les personnes autistes, y compris l'hypertension et le diabète, mais aucun lien n'a été identifié.

Ils ont également évalué si les taux d'autres conditions - y compris les brûlures d'estomac, les allergies et l'eczéma - étaient associés aux taux de cancer, mais encore une fois, aucune relation n'a été trouvée.

Cela suggère que l'effet protecteur de l'autisme contre le cancer n'est pas dû à un "artefact technique", selon les chercheurs, mais plutôt à "l'architecture génétique" de l'autisme.

Étant donné que les résultats confirment un lien génétique partagé entre l'autisme et le cancer, les auteurs estiment qu'il pourrait un jour être possible de traiter l'autisme avec des médicaments utilisés pour traiter le cancer. Ils notent:

"L'implication la plus excitante ici est peut-être que des interventions sont déjà en cours pour cibler les voies cellulaires partagées par plusieurs des gènes mutés examinés dans cette étude. Ainsi, les médicaments connus pour traiter le cancer pourraient également traiter les troubles du spectre autistique."

Plus tôt cette année, Nouvelles médicales aujourd'hui ont rapporté une étude suggérant que la réponse immunitaire d'une mère à une infection virale pendant la grossesse peut influencer le risque d'autisme de la progéniture.

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