Taille du cerveau élargie, autisme, épilepsie et cancer liés à des mutations de gènes récemment découverts

Selon une étude publiée en ligne dans Génétique de la natureLes chercheurs ont identifié trois nouvelles mutations associées à la mégalencéphalie (taille du cerveau agrandie), au cancer, à l'autisme, à l'hydrocéphalie, aux troubles de la croissance cutanée, à l'épilepsie et aux anomalies vasculaires.
L'étude, menée par le Seattle Children 's Research Institute, fournit des preuves supplémentaires que la constitution génétique d'un individu n'est pas entièrement déterminée au moment de la conception. Des études antérieures ont montré que des changements génétiques peuvent également survenir après la conception. De plus, la recherche des équipes peut déboucher sur de nouvelles possibilités de traitement pour ces maladies.
Les chercheurs ont découvert des mutations dans trois gènes, AKT3, PIK3R2 et PIK3CA, tous présents chez l'homme. Cependant, les variations de ces gènes entraînent une grande variété de troubles, notamment le cancer, la mégalencéphalie et d’autres troubles.

Des études antérieures ont trouvé un lien entre le gène PIK3CA et le cancer, et il semble que ce gène soit capable de rendre le cancer plus agressif.
James Olson, M.D., Ph.D., spécialiste du cancer pédiatrique au Centre de recherche sur le cancer des enfants et Fred Hutchinson de Seattle, qui n'était pas associé à l'étude, a expliqué:

"Cette étude représente une intégration idéale de la médecine clinique et de la génomique de pointe. J'espère que la recherche établira les bases de l'utilisation réussie de médicaments conçus à l'origine pour traiter le cancer de manière à normaliser le développement intellectuel et physique des enfants touchés. . "
L’équipe l’a fait sortir du parc en séquençant en profondeur des cas familiaux exceptionnellement rares et des cas non apparentés pour identifier la voie du coupable. "

AKT3, PIK3R2 et PIK3CA codent tous des composants centraux de la voie phosphatidylinositol-3-kinase (P13K) / AKT, la "voie du coupable" référencée par Olson.
Les résultats des équipes apportent un nouvel éclairage sur les maladies et affections chroniques chez les enfants et pourraient déboucher sur de nouveaux traitements dans un délai de dix ans.
William Dobyns, M.D., généticien au Seattle Children's Research Institute, a expliqué:

"Il s’agit d’une découverte majeure qui fournit non seulement un nouvel aperçu de certaines malformations cérébrales, mais aussi et surtout des indices sur ce qu’il faut rechercher dans des cas moins graves et dans des conditions qui touchent de nombreux enfants.
Les enfants atteints d'un cancer, par exemple, n'ont pas de malformation cérébrale, mais ils peuvent avoir des caractéristiques de croissance subtiles qui n'ont pas encore été identifiées. Les médecins et les chercheurs peuvent maintenant examiner ces gènes dans la recherche des causes sous-jacentes et des réponses. "

La prochaine étape pour les chercheurs consiste à approfondir leurs découvertes et à en savoir plus sur les implications médicales potentielles pour les enfants.
Jean-Baptiste Rivière, PhD, au Seattle Children's Research Institute, a conclu:

"En nous basant sur ce que nous avons trouvé, nous pensons pouvoir éventuellement réduire le fardeau de la chirurgie pour les enfants atteints d'hydrocéphalie et changer la façon dont nous traitons les autres maladies, notamment le cancer, l'autisme et l'épilepsie. concept de médecine personnalisée. "

Écrit par Grace Rattue