La SLA juvénile identifiée par la mutation génétique de Lou Gehrig

Une mutation dans un gène appelé SIGMAR1 est associée au développement de la sclérose latérale amyotrophique juvénile (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Des scientifiques du Royaume d’Arabie saoudite (KSA) expliquent comment ils ont découvert que la variante du gène affecte les récepteurs qui influencent les neurones moteurs et le développement de la maladie dans un article qui sera publié aujourd'hui, 12 août, dans le Annales de neurologie. Ils suggèrent que le récepteur, connu sous le nom de Sigma-1, pourrait être une cible potentielle pour les médicaments thérapeutiques.
La SLA est une maladie neurodégénérative progressive qui attaque les neurones moteurs, les cellules du cerveau et de la moelle épinière qui contrôlent les mouvements volontaires. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles s'affaiblissent, entraînant une paralysie et finalement la mort, à la suite d'une insuffisance respiratoire.
La SLA survient entre 1 et 3 pour 100 000 habitants. 9 cas sur 10 n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie, on parle de SLA sporadique. Dans les autres cas, il y a des antécédents d'au moins un autre membre de la famille avec la maladie, et ceci est connu comme la SLA familiale.
La SLA juvénile est rare et apparaît pour la première fois avant l'âge de 25 ans. Le physicien Stephen Hawking a été diagnostiqué avec la SLA à l'âge de 21 ans.
Des études antérieures ont trouvé des gènes liés à la SLA: par exemple, une mutation de la SOD1 représente 20% de la SLA familiale et 5% de la SLA, et des mutations de la SLA2 et de la SETX ont également été observées chez les jeunes.
Pour cette étude, le chercheur principal, le Dr Amr Al-Saif de l'hôpital spécialisé et centre de recherche King Faisal de Riyad, et ses collègues, ont cartographié l'ADN et séquencé les gènes de quatre membres d'une famille atteinte de SLA. SLA juvénile.
Ils ont trouvé que les individus affectés avaient deux copies d'une mutation de SIGMAR1 qui affectait la protéine codée, le récepteur Sigma-1.
Des recherches plus poussées ont révélé que les cellules contenant des protéines codées par le gène mutant étaient plus susceptibles de se suicider (c’est-à-dire qu’elles étaient moins résistantes à l’apoptose ou à la mort cellulaire programmée). réticulum) a subi un stress.
Al-Saif a déclaré:
"Nos résultats mettent l'accent sur le rôle important des récepteurs Sigma-1 dans la fonction et la maladie des neurones moteurs."
Des études antérieures ont déjà montré que les récepteurs Sigma-1 jouent un rôle dans la protection des neurones, et des études chez l'animal ont montré que lorsque ce gène est éteint, il affaiblit le contrôle moteur.
"Une exploration plus poussée est nécessaire pour découvrir des cibles thérapeutiques potentielles pour la SLA", a déclaré Al-Saif.
Écrit par Catharine Paddock PhD

Venir en Amérique: enseignez à votre fille comment allaiter les bébés?

Rencontrez Bebe Gloton d'Espagne. Il arrive en Amérique, la poupée destinée à rapprocher la mère et la fille en enseignant aux petites filles à imiter la pratique de l'allaitement au sein. Cela a suscité une controverse incroyable, comme on peut l'imaginer, mais est-ce vraiment bénéfique pour le développement de l'enfant?

(Health)

Selon une étude, l'iPad 2 pourrait interférer avec les implants cardiaques

Les aimants des tablettes iPad 2 et leurs couvercles peuvent interférer avec les implants cardiaques, y compris les stimulateurs cardiaques, suggère une nouvelle petite étude présentée jeudi à Heart Rhythm 2013, les 34èmes sessions scientifiques annuelles de la Heart Rhythm Society. La recherche a été réalisée par Gianna Chien de Stockton en Californie et ses collègues.

(Health)