Un nouveau syndrome cancérigène découvert

Certaines mutations génétiques supposées être associées à une maladie rare de la moelle osseuse pourraient plutôt prédisposer des individus à un cancer précoce, deux nouvelles études suggèrent.
Les chercheurs suggèrent que les mutations du gène FANCM provoquent un cancer précoce.

La recherche a montré que les mutations dans le gène FANCM ne sont pas - contrairement à ce que l’on sait actuellement - liées à l’anémie de Fanconi, une maladie héréditaire de la moelle osseuse.

Cependant, les chercheurs signalent que les mutations du gène FANCM sont associées au développement précoce du cancer, ainsi qu'à la toxicité de la chimiothérapie.

Le cancer reste l'un des plus gros problèmes de santé aux États-Unis, avec plus de 1,6 million de nouveaux cas de la maladie diagnostiqués l'an dernier.

Les mutations génétiques sont une cause majeure de cancer. ils perturbent les processus normaux qui contrôlent la croissance cellulaire, entraînant une croissance incontrôlée des cellules et la formation de tumeurs.

Identifier les mutations génétiques cancérigènes est crucial pour découvrir des stratégies de prévention, de diagnostic et de traitement du cancer. Et maintenant, les chercheurs ont peut-être ajouté un autre candidat à la liste: FANCM.

Les nouvelles études ont été récemment publiées dans la revue Génétique en médecine.

Comprendre les mutations de FANCM

FANCM est un gène lié au développement de l'anémie de Fanconi, après que des recherches menées en 2005 aient identifié des mutations du gène FANCM - connues sous le nom de mutations bialléliques - chez des patients atteints de la maladie.

Des études antérieures ont indiqué que ces mutations bialléliques provoquent également des erreurs d'ADN qui augmentent le risque de cancer - en particulier le cancer du sein -. Dans les nouvelles études, les chercheurs ont cherché à mieux comprendre les conséquences de la maladie causées par les mutations de l'AFCNM.

La première étude a été menée par Massimo Bogliolo, du Centre de recherche sur le réseau biomédical sur les maladies rares (CIBERER) et l’Universitat Autònoma de Barcelona en Espagne.

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Bogliolo et ses collègues ont utilisé le séquençage génomique pour analyser des cellules dérivées de trois patients qui présentaient des mutations dans le gène FANCM. Ils ont constaté que les patients présentant des mutations du gène FANCM ne possédaient aucune caractéristique typique de l'anémie de Fanconi, telles que des malformations congénitales ou des anomalies hématologiques.

Cependant, l'étude a révélé que ces patients présentaient une prédisposition au cancer à un stade précoce, notamment une leucémie et un cancer de la tête et du cou. De plus, ces patients ont présenté une toxicité élevée en réponse à la chimiothérapie.

Les auteurs disent que leurs résultats indiquent que "les mutations de perte de fonction dans le FANCM provoquent un syndrome de prédisposition au cancer cliniquement distinct de la FA [anémie de Fanconi]".

Mutations de FANCM et cancer du sein

La seconde étude - menée par Javier Benítez, également du CIBERER - a inclus cinq femmes présentant des mutations bialléliques dans le gène FANCM.

Soutenant les résultats de la première étude, Benítez et ses collègues ont constaté que si les femmes ne développaient pas d’anémie de Fanconi, elles présentaient une forte prédisposition au cancer du sein et à la toxicité de la chimiothérapie.

Pris ensemble, les chercheurs disent que les deux études indiquent que les mutations bialléliques dans le gène FANCM causent un type de syndrome de prédisposition au cancer, plutôt que l'anémie de Fanconi.

"Jusqu'à présent, on pensait que les mutations bialléliques dans le gène FANCM provoquaient l'anémie de Fanconi, mais nous avons maintenant démontré que ce n'était pas le cas, étant donné que huit patients présentaient ces mutations et qu'aucune n'était anémique."

Co-auteur de l'étude Jordi Surrallés, CIBERER

Sur la base de leurs résultats, les chercheurs recommandent une surveillance étroite des patients présentant des mutations du gène FANCM, compte tenu de leur plus grande susceptibilité au cancer. En outre, ils avertissent que des précautions doivent être prises lors du traitement de ces patients avec une chimiothérapie, car elle pourrait avoir des effets toxiques.