Des chercheurs trouvent un gène pour la forme courante de l'épilepsie

Les chercheurs ont trouvé un gène lié à la forme d’épilepsie la plus répandue et qui pourrait un jour mener à un test génétique. Ils suggèrent que la découverte donnera également de nouvelles perspectives sur d'autres maladies neurologiques telles que l'autisme.
Ingrid Scheffer, chercheuse principale et professeure et neurologue pédiatrique au Florey Neuroscience Institute de Melbourne, en Australie, et une équipe internationale de collègues écrivent sur leur découverte du gène de l’épilepsie focale dans le numéro en ligne du 31 mars de Génétique de la nature.
Scheffer a déclaré dans une interview diffusée lundi sur l'émission de radio ABC News AM:
"Cette découverte est un changement de paradigme."

L'épilepsie touche environ 1 personne sur 50. Il existe de nombreuses formes différentes, mais environ 60% des épilepsies sont connues sous le nom d'épilepsie focale ou d'épilepsie partielle, les crises provenant d'une partie du cerveau.
On pensait que ce type d’épilepsie n’était causé que par une lésion cérébrale ou une tumeur, mais M. Scheffer affirme que leur découverte signifie:
"... si vous avez une épilepsie focale et qu'il n'y a pas de cause connue, alors ce gène doit être testé pour rechercher une mutation."
Elle et ses collègues ont fait leur découverte après avoir étudié environ 90 familles où deux membres souffraient d'épilepsie.
Leurs résultats ont montré qu'un gène appelé DEPDC5 provoque une épilepsie focale chez environ 12% des familles dans lesquelles seules deux personnes ont une épilepsie focale.

Dans leur rapport d’étude, ils écrivent:
"Cette haute fréquence établit les mutations DEPDC5 comme cause fréquente d'épilepsies focales familiales."
En plus d’ouvrir de nouvelles possibilités pour le diagnostic de l’épilepsie, les chercheurs pensent que leur découverte mènera également à des traitements mieux ciblés.
Mais Scheffer avertit qu'il y a encore du chemin à faire. Tout d'abord, nous devons mieux comprendre DEPDC5. Tout ce que nous savons actuellement, c'est que la protéine pour laquelle elle code est impliquée dans la signalisation à l'intérieur des cellules.
Lorsque nous comprenons ce qui ne va pas, nous pouvons commencer à penser à le cibler et à «améliorer réellement les résultats», ajoute-t-elle.
Dans les familles qu'ils ont étudiées, les chercheurs ont noté que certaines personnes avaient une déficience intellectuelle et que certaines présentaient des troubles du spectre autistique et des caractéristiques psychiatriques.
Scheffer dit qu'ils pensent que DEPDC5 pourrait également jouer un rôle dans ces autres troubles, mais ils devront étudier beaucoup plus de patients avec les mutations géniques et ces troubles pour établir un lien de causalité.
Dans une autre étude récente menée par le Columbia University Medical Center à New York, les chercheurs proposent que l'épilepsie et la migraine partagent un lien génétique.
Écrit par Catharine Paddock PhD

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