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Les chercheurs produisent le premier atlas complet des gènes humains

Pour mieux comprendre pourquoi et comment la maladie agit dans le corps humain, les scientifiques se tournent de plus en plus vers la génétique pour trouver des réponses. Maintenant, une grande équipe internationale a établi la première carte détaillée du fonctionnement des gènes dans les cellules et les tissus du corps humain.

Ils ont publié leurs recherches dans une série d'articles dont deux parus dans la revue La nature.

Les résultats, qui décrivent les réseaux complexes qui supervisent l'activité des gènes, pourraient aider à identifier les principaux gènes impliqués dans la maladie.

Appelant leur atlas une «avancée majeure», le professeur Winston Hide, auteur de l’étude de la Harvard School of Public Health, affirme que leurs résultats amélioreront leur capacité à «comprendre les causes de la maladie dans l’ensemble du corps».

L'atlas est le fruit de plusieurs années de collaboration entre 250 experts de plus de 20 pays. Ils faisaient tous partie du projet FANTOM 5, qui signifie l'annotation fonctionnelle du génome des mammifères.

Mené par l’institution japonaise RIKEN, le projet avait pour objectif de construire une bibliothèque complète de gènes humains.

Le professeur Hide dit:

"Maintenant, pour la première fois, nous pouvons identifier les régions du génome qui peuvent être actives dans une maladie et dans une activité normale, que ce soit dans une cellule cérébrale, la peau, les cellules souches du sang ou les follicules pileux."

Capacité à réduire les gènes impliqués dans la maladie


Avec le nouvel atlas, les scientifiques seront en mesure d'identifier des gènes spécifiques impliqués dans la maladie.

Les chercheurs disent qu'ils ont étudié les cellules humaines et de souris avec une nouvelle technologie développée au RIKEN, appelée Cap analyse de l'expression génique.

Grâce à cette technologie, ils ont pu découvrir comment 95% de tous les gènes humains sont activés et désactivés.

Les chercheurs notent que les commutateurs qui activent ou désactivent les gènes sont appelés "promoteurs" et "amplificateurs". Ce sont les régions de notre ADN qui gèrent l'activité des gènes.

Dans l’ensemble, l’équipe a cartographié l’activité de 180 000 promoteurs et de 44 000 activateurs et a constaté qu’ils étaient généralement liés à des types de cellules spécifiques.

L'étude des gènes a permis aux scientifiques de mieux comprendre les mécanismes à l'origine de nombreuses maladies. Par exemple, des chercheurs ont récemment découvert la cause génétique d’un cancer de l’ovaire rare et agressif.

Et Nouvelles médicales aujourd'hui récemment rapporté une étude suggérant qu'il existe une base génétique pour le syndrome du côlon irritable.

En ce qui concerne ce nouvel atlas révolutionnaire, le professeur Hide a déclaré:

"Nous avons maintenant la capacité de restreindre les gènes impliqués dans des maladies particulières en fonction de la cellule ou de l'organe tissulaire dans lequel ils travaillent. Ce nouvel atlas nous indique les emplacements exacts pour rechercher les variantes génétiques clés pouvant correspondre à une maladie. "

Une subvention de recherche du RIKEN Omics Science Center et de Innovative Cell Biology a financé le projet FANTOM 5.

Une percée récente dans le domaine de la génétique réside dans un supercalculateur capable de produire des données sur 240 génomes humains complets en seulement 2 jours en traitant simultanément de nombreux génomes.

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