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Les scientifiques trouvent de nouveaux emplacements génétiques pour le diabète de type 2

Des scientifiques de l'University College London et de l'Imperial College London au Royaume-Uni ont identifié de nouveaux sites génétiques susceptibles de rendre certaines personnes plus vulnérables au développement du diabète de type 2.
Les scientifiques identifient 111 nouveaux emplacements génétiques indiquant une susceptibilité au diabète de type 2.

Le diabète de type 2 affecte des centaines de millions de personnes dans le monde et leur nombre a explosé ces dernières années. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), le nombre de personnes atteintes de diabète a presque quadruplé au cours des dernières décennies, passant de 108 millions en 1980 à 422 millions en 2014.

Aux États-Unis, 29 millions de personnes souffrent de diabète et 86 millions de personnes auraient déjà un prédiabète.

Jusqu'à présent, les chercheurs étaient au courant de 76 localisations chromosomiques, ou «loci», qui sous-tendent cette maladie métabolique. Cependant, de nouvelles recherches ont analysé davantage le génome humain et en ont trouvé 111 supplémentaires.

La nouvelle étude - publiée dans le American Journal of Human Genetics - a été co-dirigée par le Dr Nikolas Maniatis du département Génétique, évolution et environnement de l'University College London (UCL), en collaboration avec le Dr Toby Andrew du Département de génomique des maladies communes de l'Imperial College London.

Identifier les loci génétiques du diabète de type 2

En utilisant une méthode de cartographie génétique développée par l'UCL, Maniatis et son équipe ont examiné de larges échantillons de populations européennes et afro-américaines, résumant 5 800 cas de diabète de type 2 et près de 9 700 contrôles sains.

Ils ont constaté que les nouveaux locus - ainsi que ceux précédemment identifiés - contrôlent l'expression de plus de 266 gènes entourant la localisation génétique de la maladie.

La plupart des loci nouvellement découverts ont été découverts en dehors des régions codantes de ces gènes, mais dans des zones dites «critiques» qui modifient l'expression de ces gènes dans la graisse corporelle.

Parmi les 111 loci nouvellement identifiés, 93 (ou 84 pour cent) ont été trouvés dans des échantillons de population européens et afro-américains.

Après avoir identifié les loci génétiques, l’étape suivante consistait à utiliser une analyse de séquence profonde pour essayer de déterminer les mutations génétiques responsables de la maladie.

La cartographie génique trouve des zones associées aux loci génétiques à l'origine du diabète

Maniatis et ses collègues ont utilisé le séquençage en profondeur pour examiner plus en détail trois des locus inter-populations dans le but d'identifier les mutations génétiques. Ils ont ensuite étudié un échantillon différent de 94 Européens atteints de diabète de type 2, ainsi que 94 contrôles sains.

Les recherches ont montré que les trois locus coïncidaient avec les régions chromosomiques qui régulent l'expression génique, contiennent des marqueurs épigénétiques et présentent des mutations génétiques qui ont été suggérées pour causer le diabète de type 2.

Dr. Winston Lau, du département Génétique, évolution et environnement de l'UCL, explique la signification de ces résultats:

"Nos résultats signifient que nous pouvons maintenant cibler les locus restants sur les cartes génétiques avec un séquençage en profondeur pour essayer de trouver les mutations causales en leur sein. Nous sommes également très enthousiastes à l'idée que la plupart des locus de maladies identifiées tels que les Afro-Américains, sous-entendant que nos résultats sont susceptibles d'être universellement applicables et pas seulement limités aux Européens. "

Le Dr Maniatis souligne également la contribution de leur étude à la communauté des chercheurs:

"Aucune maladie avec une prédisposition génétique n'a été étudiée plus intensément que le diabète de type 2. Nous avons démontré les avantages de la cartographie génétique pour identifier des centaines d'endroits où les mutations causales pourraient toucher de nombreuses populations, y compris les Afro-Américains. loci pour les scientifiques à étudier et nous permettra de construire une image plus détaillée de l'architecture génétique du diabète de type 2 », explique l'auteur principal.

Dr. Andrew ajoute également: «Avant de pouvoir mener les études fonctionnelles requises pour mieux comprendre la base moléculaire de cette maladie, nous devons d’abord identifier autant de locus candidats possibles que possible. Les cartes génétiques sont essentielles pour les données génomiques multiplateformes d'une manière biologiquement significative. "

Découvrez comment la découverte de gènes pourrait générer de nouveaux traitements pour le diabète de type 2.

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