ALS Ice Bucket Challenge stimule la découverte de nouveaux gènes

À l'été 2014, le défi du seau de glace ALS a pris le monde d'assaut; Les médias sociaux étaient remplis de vidéos de célébrités et de membres du grand public qui leur ont mis des seaux d'eau glacée afin de recueillir des fonds pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique. Maintenant, il semble que la campagne de charité a porté ses fruits; il a permis la découverte d'un gène qui contribue au développement de la maladie neurodégénérative.
Les chercheurs ont découvert un nouveau gène qui contribue à la SLA, grâce à l’argent récolté par le défi du seau de glace ALS.

Dans une étude publiée dans la revue Génétique de la natureJohn Landers, Ph.D., co-chercheur de la faculté de médecine de l'Université du Massachusetts et son équipe révèlent comment les mutations dans un gène appelé NEK1 augmentent la sensibilité à la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Les chercheurs affirment que leur étude - financée par l’Association ALS grâce aux dons recueillis dans le cadre du Ice Bucket Challenge - représente une étape majeure dans l’éradication de la maladie une fois pour toutes.

La SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est une maladie déclenchée par la mort ou la dégénérescence des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière responsables du contrôle musculaire.

Selon l'association ALS, environ 15 personnes aux États-Unis sont diagnostiquées avec la SLA chaque jour et pas moins de 30 000 Américains vivent actuellement avec cette maladie.

Environ 90 à 95% des cas de SLA sont sporadiques, tandis qu'environ 5 à 10% des cas sont familiaux, causés par des mutations héréditaires dans un ou plusieurs gènes.

Les premiers symptômes de la SLA comprennent des contractions musculaires, des serrements et des raideurs, une faiblesse musculaire dans un bras ou une jambe, des troubles de l'élocution et des problèmes de mastication ou de déglutition.

À mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire se propage à d'autres parties du corps, ce qui complique les tâches quotidiennes, telles que le boutonnage d'une chemise ou la manipulation d'une clé. En fin de compte, la maladie provoque une paralysie et, dans les stades ultérieurs, les muscles respiratoires peuvent être affectés.

Le pronostic pour les patients atteints de SLA est faible; l'espérance de vie moyenne après un diagnostic de SLA est de 2 à 5 ans, ce qui souligne la nécessité d'identifier un traitement pour la maladie. La découverte de nouveaux gènes du Dr Landers et de ses collègues nous a peut-être rapprochés pour en trouver un.

Les mutations NEK1 contribuent à la fois à la SLA sporadique et familiale

La nouvelle étude fait partie du projet MinE, une collaboration internationale visant à améliorer la compréhension de la base génétique de la SLA.

Pour parvenir à leurs conclusions, les chercheurs ont utilisé le séquençage de l'exome complet pour analyser les gènes présents dans 1 022 cas familiaux de SLA, et ils les ont comparés aux gènes de 7 315 ??familles sans cette affection.

À partir de cela, ils ont découvert un lien entre les mutations du gène NEK1 et la présence de la SLA familiale, suggérant que de telles mutations augmentent la sensibilité à la maladie.

Les chercheurs ont ensuite appliqué le séquençage de l'exome entier à plus de 13 000 cas de SLA sporadique, aux côtés d'un autre groupe témoin. Ils ont constaté que les mutations du gène NEK1 étaient également présentes dans les cas sporadiques de SLA, ce qui suggère qu'elles contribuent également au développement de la forme non familiale de la maladie.

"Les patients atteints de SLA portaient plusieurs types de mutations sur le gène NEK1", souligne le co-chercheur principal, le professeur Jan Veldink, du Centre médical universitaire d'Utrecht, aux Pays-Bas. "Le risque de SLA pourrait varier pour ces diverses mutations. Mais il est clair que ce gène NEK1 est une étape importante dans notre recherche des causes génétiques de la SLA."

Défi ALS Ice Bucket crucial pour une nouvelle découverte

Les chercheurs et l’Association ALS soulignent que cette découverte majeure n’aurait pas été possible sans les dons recueillis dans le cadre du défi du seau de glace ALS.

"Le Défi ALS Ice Bucket a permis à l’Association ALS d’investir dans le travail de Project MinE visant à créer de grands bio-échantillons de bioséchantillons de SLA conçus pour permettre ce type de recherche et produire exactement ce type de résultats", déclare Lucie Bruijn, Ph.D. . scientifique en chef à l'Association ALS.

Ce sera une bonne nouvelle pour beaucoup, car la campagne de charité a été largement critiquée à l'époque. Malgré des dons totalisant près de 115 millions de dollars, certains ont fait la promotion de la «fainéantise», c’est-à-dire du soutien, peut-être pour stimuler leur ego, sans faire de don.

De plus, l’Association ALS a été réprimandée après la publication d’un article qui prétendait montrer des documents prouvant que 73% des dons à l’organisme de bienfaisance ne sont pas utilisés à des fins de recherche. Les revendications ont été démystifiées.

"Le défi du seau de glace ALS nous a permis d’obtenir des fonds de nouvelles sources dans de nouvelles régions du monde.

Cette collaboration transatlantique soutient notre recherche mondiale sur les gènes pour identifier les facteurs génétiques de la SLA. Je suis incroyablement heureux de la découverte du gène NEK1, qui constitue une nouvelle étape vers notre objectif ultime, à savoir éradiquer cette maladie de la surface de la Terre. "

Bernard Muller, Project MinE

Bien que la nouvelle étude représente un tournant dans la recherche sur la SLA, l’équipe affirme que de nombreuses autres études sont nécessaires pour trouver un traitement.

"Même après cette nouvelle découverte, les causes génétiques de près de 40% des cas familiaux de SLA et de la grande majorité des cas de SLA sporadiques sont encore inconnues", affirme le professeur Veldink.

Afin de poursuivre leurs recherches importantes, des financements supplémentaires sont nécessaires, soulignant encore l’importance des campagnes caritatives telles que le défi du seau de glace ALS.

"La collaboration mondiale entre scientifiques, rendue possible grâce aux dons d'ALS Ice Bucket Challenge, a mené à cette importante découverte", a déclaré le Dr Landers."C’est un excellent exemple du succès que peuvent engendrer les efforts combinés de tant de personnes, toutes dévouées à la recherche des causes de la SLA. Ce type d’étude en collaboration est de plus en plus le domaine de recherche".

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