Êtes-vous un «noctambule»? Vous pouvez avoir cette mutation génétique

Peu d’entre nous aiment se lever tôt le matin, mais certaines personnes ont plus de difficultés que la plupart. Selon une nouvelle étude, si vous vous endormez tard et que vous avez beaucoup de mal à vous lever tôt le matin, vous pouvez avoir une mutation génétique qui modifie votre rythme circadien.
De nouvelles recherches suggèrent que ceux d’entre nous qui ont de la difficulté à s’endormir tôt peuvent avoir une mutation génétique qui retarde l’apparition du sommeil.

Certains d'entre nous frappent le bouton snooze beaucoup trop souvent avant de se réveiller complètement. Les personnes qui ont du mal à se lever tôt le matin mais qui n'ont pas de problème à rester debout tard sont généralement appelées «noctambules».

Le comportement des noctambules est souvent diagnostiqué comme un trouble de la phase du sommeil retardé (DSPD) par les cliniciens du sommeil. On estime que DSPD affecte 15% de la population des États-Unis.

Les personnes atteintes de DSPD ont un rythme circadien retardé. L'horloge circadienne de 24 heures aligne la physiologie interne des organismes sur l'environnement, mais les personnes atteintes de DSPD éprouvent un retard de sommeil retardé.

La DSPD est la forme la plus courante de trouble du rythme circadien. Les troubles du sommeil sont associés à la dépression, aux maladies cardiovasculaires, à l'anxiété et au diabète.

Nouvelle recherche, publiée dans la revue Cellule, identifie une mutation génétique qui pourrait être responsable de la modification de l'horloge circadienne humaine chez les noctambules.

Les chercheurs, dirigés par Michael Young, qui est professeur Richard et Jeanne Fisher et directeur du laboratoire de génétique de l’Université Rockefeller à New York, pensent qu’une mutation du gène CRY1 pourrait entraîner un retard du sommeil.

Comment une mutation génétique peut influencer notre horloge interne

Notre rythme circadien a une base génétique claire qui, comme l'expliquent les auteurs du nouvel article, est restée la même au cours de l'histoire de l'évolution. L’heure est fondamentalement la même, des mouches aux humains, explique l’auteur principal, Young.

Au début du cycle circadien, les cellules accumulent des protéines appelées activateurs. Au cours du cycle de 24 heures, ces activateurs produisent leurs propres inhibiteurs qui diminuent progressivement les activateurs. Lorsque tous les activateurs ont été réduits au silence, ils ne produisent plus d'inhibiteurs. Lorsque tous les inhibiteurs se sont dégradés, les activateurs retrouvent leur efficacité maximale, ce qui déclenche à nouveau le cycle.

Young et ses collègues ont identifié la protéine CRY1 comme l'un des inhibiteurs, ce qui a pour effet de réprimer les protéines activatrices Clock et Bmal1 (appelées ARNTL chez l'homme). Les chercheurs ont trouvé une mutation ponctuelle dans le gène CRY1, ce qui signifie qu’une seule lettre dans le codage génétique est inadéquate.

Cependant, cela suffit pour qu'une grande partie de la protéine exprimée par le gène soit manquante. Ce changement rend l’inhibiteur hyperactif, ce qui entraîne une répression trop longue des activateurs et prolonge le cycle circadien d’au moins une demi-heure.

La mutation génétique peut entraîner des retards de sommeil de 2 heures ou plus

En utilisant une base de données de recherche de gènes, les chercheurs ont trouvé cette mutation dans 1 Européen sur 75 non-finlandais. De plus, en utilisant des questionnaires et des entretiens, les scientifiques ont étudié les schémas de sommeil de six familles turques et ont trouvé 39 porteurs de la mutation CRY1.

Les porteurs de la mutation génétique se sont endormis beaucoup plus tard que leurs homologues qui ne portaient pas la mutation, et certains avaient même des schémas de sommeil fracturés. Vers 4 heures, les non porteurs étaient à peu près à mi-chemin du sommeil, tandis que pour les porteurs, ce point médian était retardé jusqu'à 6 heures du matin et 8 heures du matin.

"Les porteurs de la mutation ont des jours plus longs que ce que leur donne la planète, ils jouent donc essentiellement du rattrapage pour toute leur vie", explique la première auteure Alina Patke, associée de recherche au laboratoire du chercheur principal Young.

"C’est comme si ces personnes avaient un décalage horaire perpétuel, se déplaçant chaque jour vers l’est", explique Young. "Le matin, ils ne sont pas prêts pour le lendemain."

Cependant, les chercheurs notent que les effets de cette mutation peuvent encore être annulés par des routines de sommeil strictes et auto-appliquées.

"Un cycle externe et une bonne hygiène du sommeil peuvent aider à forcer une horloge à fonctionnement lent pour une journée de 24 heures", explique Patke, qui s'identifie elle-même comme un oiseau de nuit. "Nous devons juste travailler plus fort à cela."

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