Les résultats négatifs au BRCA peuvent ne pas réduire le risque de cancer

Le cancer du sein affectera probablement une femme sur huit au cours de sa vie et les risques augmentent avec l'âge. Cependant, le risque n'est pas le même pour toutes les femmes d'un groupe d'âge donné.

Les changements génétiques, y compris BRCA1 et BRCA2, sont connus pour présenter un risque plus élevé, mais les scientifiques affirment maintenant que même les membres de la famille qui ont des résultats négatifs pour les différences génétiques courent toujours un risque accru de développer la maladie.

La découverte de mutations sur les gènes BRCA a incité de nombreuses femmes à prendre des mesures préventives radicales, notamment Angelina Jolie et Sharon Osbourne, qui ont cherché une double mastectomie quand il a été confirmé qu’elles avaient le gène du cancer du sein.

Maintenant, une nouvelle étude, publiée dans Épidémiologie du cancer, biomarqueurs et prévention, conteste la croyance selon laquelle une femme d'une famille BRCA testée négative pour sa mutation BRCA spécifique à la famille a les mêmes chances de contracter la maladie qu'une personne de la population générale.

L'auteur principal de la recherche, le Dr Gareth R Evans, professeur honoraire au Manchester Academic Health Center de l'Université de Manchester, au Royaume-Uni, explique:

«Nous avons constaté que les femmes dont les mutations BRCA2 sont spécifiques à la famille sont quatre fois plus susceptibles de développer un cancer du sein que la population générale. Nous avons également constaté que tout risque accru de cancer du sein se limitait largement aux familles BRCA2 ayant des antécédents familiaux importants. et d'autres facteurs génétiques. "

Il croit qu'il existe d'autres facteurs génétiques susceptibles d'accroître le risque de cancer du sein.

"Il est probable que ces femmes héritent de facteurs génétiques autres que les gènes liés au gène BRCA qui augmentent leur risque de cancer du sein", poursuit le Dr Evans.

"Environ 77 polymorphismes mononucléotidiques [SNP - variations génétiques pouvant aider à suivre l'hérédité des gènes de la maladie au sein des familles] sont liés au risque de cancer du sein. L'identification de SNP supplémentaires est nécessaire pour comprendre pourquoi certaines femmes BRCA-négatives à risque plus élevé. "

Deux fois plus de cas que prévu

Certaines femmes, en particulier celles issues de familles BRCA2, peuvent être négatives au gène muté, mais développent tout de même un cancer du sein.Le Dr Evans et son équipe ont analysé les données recueillies dans le cadre de l’étude M6-Inherited Cancer in England, qui a dépisté des familles de personnes atteintes d’un cancer du sein et / ou de l’ovaire pour mutations BRCA1 et BRCA2 depuis 1996.

À partir des détails, les chercheurs ont identifié 807 familles BRCA, y compris des informations indiquant si des proches avaient été testés ou non.

En utilisant ces données, les chercheurs ont découvert que 49 femmes ayant été testées négativement pour la mutation BRCA avaient par la suite développé un cancer du sein.

Même en tenant compte de l'âge, les chercheurs ont constaté que, dans chaque groupe d'âge, le nombre de cas de cancer du sein était environ deux fois plus élevé que dans la population générale.

Parmi les 49 femmes, 22 étaient parmi les 279 femmes testées négativement dans les familles BRCA1, et 27 parmi les 251 femmes testées négatives aux mutations BRCA2.

Les auteurs de l'étude ont ensuite effectué une analyse des risques, calculant le «ratio observé versus attendu» (O / E), le risque de cancer du sein chez les femmes BRCA-négatives des familles BRCA, comparé au risque attendu dans la population générale.

Ils ont constaté que les femmes des familles BRCA1 ne présentaient pas de risque accru, mais le ratio E / S chez les femmes des familles BRCA2 était de 4,57, ce qui a permis de conclure que les femmes BRCA-négatives

Lorsqu'on lui a demandé ce que les femmes qui avaient déjà testé négativement devraient faire maintenant, le Dr Evans a dit: Nouvelles médicales aujourd'hui que s'il existe des antécédents familiaux de cancer du sein dans une famille de BRCA 2, par exemple chez une mère et une s?ur diagnostiquées de moins de 50 ans, elles devraient demander un dépistage supplémentaire.

Cependant, il a averti:

"Le dépistage par IRM est très efficace contre le cancer du sein, mais pour les ovaires, nous conseillons aux porteuses d’être opérées entre 35 et 40 ans ou lorsque leur famille est complète."

Nouvelles médicales aujourd'hui ont rapporté que les niveaux d'hormones féminines peuvent expliquer l'augmentation du risque de cancer chez les porteurs de BRCA.