Cure pour une forme rare de daltonisme se rapproche avec une nouvelle connaissance des gènes

Dans une nouvelle étude publiée dans PLOS ONELes chercheurs ont découvert de nouvelles informations sur deux mutations génétiques susceptibles de provoquer une forme rare de daltonisme appelée achromatopsie, ouvrant la voie à un traitement curatif de la maladie.
Les chercheurs affirment que leurs résultats indiquent que la thérapie génique est la meilleure approche pour traiter l’achromatopsie - une forme rare de daltonisme.

L'achromatopsie est un trouble héréditaire qui touche environ 1 personne sur 33 000 aux États-Unis.

La condition est déclenchée par des anomalies de la rétine - une couche de tissu à l'arrière de l'?il contenant des cellules sensibles à la lumière. Les personnes atteintes d'achromatopsie subiront une perte partielle ou totale de la vision des couleurs, ainsi qu'une sensibilité à la lumière.

À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède pour l'achromatopsie. Les traitements actuels pour aider à gérer la maladie comprennent l'utilisation de lentilles de couleur rouge pour réduire la sensibilité à la lumière et stimuler le fonctionnement visuel.

Cependant, les recherches en cours utilisant des modèles animaux ont identifié la thérapie génique comme une voie prometteuse pour la guérison de l'achromatopsie. Cette dernière étude, menée par des chercheurs de l'Université Temple de Philadelphie et de l'Université de Pennsylvanie, rapproche la stratégie.

Mutation d'achromatopsie humaine trouvée dans le gène CNGA3 canin

Karina Guziewicz, auteure principale de l’École de médecine vétérinaire de l’Université de Pennsylvanie, et ses collègues ont commencé leur étude en analysant un chien de berger allemand dont les propriétaires étaient préoccupés par sa vision.

• Le daltonisme total résultant de l'achromatopsie est plus fréquent que le daltonisme partiel
• Pour qu'un enfant puisse hériter d'une achromatopsie, la mère et le père doivent tous deux être porteurs d'une mutation du gène de l'achromatopsie
• Il y a environ 100 mutations différentes dans le gène CNGA3 qui ont été liées à l'achromatopsie chez l'homme.

En savoir plus sur la cécité

"Ce chien affichait une perte de vision classique du cône; il ne pouvait pas bien voir à la lumière du jour mais ne posait aucun problème dans des conditions de faible luminosité", explique Gustavo Aguirre, professeur de génétique médicale et d'ophtalmologie à la Faculté de médecine vétérinaire.

Les chercheurs ont tenté d'identifier la cause génétique de la perte de vision du chien, bien qu'ils n'aient trouvé aucune des mutations génétiques connues conduisant à l'achromatopsie chez le chien.

En analysant cinq mutations génétiques connues pour jouer un rôle dans la transmission des signaux lumineux de l’?il au cerveau - un processus appelé phototransduction - l’équipe a identifié une mutation dans un gène appelé CNGA3 responsable de la perte de vision du berger allemand.

En analysant les retrievers du Labrador qui avaient des symptômes similaires de perte de vision chez le berger allemand, les chercheurs ont identifié une mutation différente sur la même zone du gène CNGA3 où la mutation du berger allemand a été trouvée.

L'équipe note que ces mutations n'ont jamais été identifiées auparavant chez le chien, mais la mutation génétique retrouvée chez le berger allemand a été retrouvée chez l'homme, soulignant que les chiens constituent un modèle précieux pour l'étude de l'achromatopsie humaine.

La thérapie génique est la meilleure approche pour traiter l'achromatopsie

Ensuite, l’équipe a adopté une technique de supercalculateur qui leur a permis d’identifier de petits changements dans les séquences de protéines susceptibles d’avoir des implications importantes pour la signalisation visuelle.

À partir de cela, ils ont constaté que les deux mutations trouvées dans le gène CNGA3 chez le chien altéraient la fonction du canal nucléotidique cyclique, qui joue un rôle majeur dans la conversion des signaux visuels.

Selon les chercheurs, ces découvertes offrent de nouvelles perspectives sur les mécanismes moléculaires qui sous-tendent l’achromatopsie et soulignent le potentiel de la thérapie génique pour guérir la maladie chez les chiens et les humains.

Guziewicz dit:

"Notre travail chez le chien, in vitro et in silico, nous montre les conséquences de ces mutations pour perturber le fonctionnement de ces canaux cruciaux.

Tout ce que nous avons trouvé suggère que la thérapie génique sera la meilleure approche pour traiter cette maladie, et nous sommes impatients de franchir cette nouvelle étape. "

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