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Embryons FIV: code génétique complet peut être scanné pour les mutations
Les scientifiques génétiques ont utilisé une nouvelle technique qui permet de scanner le génome entier des embryons de FIV via les cellules de 10 biopsies. Les chercheurs disent que les tests sont les premiers à pouvoir détecter toutes les nouvelles mutations génétiques qui se produisent uniquement chez un individu, par opposition à celles qui ont été transmises par les parents.
Le développement permet de scanner l'ensemble du code génétique à la recherche de mutations "potentiellement dangereuses", mais des efforts supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les conséquences précises de la maladie.
Publié en ligne par le Recherche sur le génome Journal, les résultats du séquençage du génome entier ont été analysés à partir de biopsies cellulaires prélevées sur deux embryons individuels du même couple.
La technique signifie que les embryons âgés de 5 jours atteints de blastocystes pourraient être analysés, dans un premier temps, pour "de novo mutations "- celles qui apparaissent spontanément dans l’?uf ou le sperme et qui ne sont pas héritées de l’un ou l’autre des parents.
Selon les auteurs, cela augmente la puissance des tests du génome entier pour détecter les maladies susceptibles de toucher les bébés-éprouvettes.
Le Dr Brock Peters et le Dr Radoje Drmanac - de Complete Genomics, la société basée à Mountain View, en Californie, qui a mis au point la technologie de dépistage - figurent parmi les auteurs de l'étude. Ils prétendent:
"Il s’agit de la première démonstration d’une large majorité de de novo des mutations, qui entraînent un pourcentage disproportionné de défauts génétiques, peuvent être détectées lors du diagnostic génétique préimplantatoire. "
En revanche, le diagnostic génétique préimplantatoire utilisé dans les cliniques de fertilité ne peut détecter que les grandes anomalies chromosomiques ou les mutations génétiques transmises à in vitroembryons fécondés (FIV) par leurs parents.
L'utilisation de seulement 10 cellules pour effectuer le séquençage du génome entier signifie que l'ADN doit être amplifié, ce qui peut entraîner des erreurs. Cependant, Drs. Peters et Drmanac, en collaboration avec d’autres chercheurs commerciaux de Complete Genomics et de Reprogenetics, ont utilisé cette technique au NYU Fertility Center pour éliminer toute mutation génétique faussement identifiée.
En utilisant leur technologie de lecture de longs fragments, les chercheurs ont utilisé des codes à barres d'ADN pour attribuer des fragments d'ADN au génome maternel ou paternel de l'embryon. Ils ont pu supprimer plus de 100 000 erreurs de séquençage, "réduisant le taux d'erreur d'environ 100 fois par rapport aux études précédentes".
Drs. Peters et Drmanac disent: "Parce que chaque individu porte en moyenne moins de 100 de novo les mutations, la capacité de détecter et d’assigner le parent d’origine pour ces mutations, qui sont la cause de nombreuses maladies, ont nécessité ce taux d’erreur extrêmement faible. "
L'étude dévoilée de novo mutations qui "peuvent être potentiellement dommageables" - mais les conséquences sanitaires particulières de celles-ci restent floues.
Une telle limitation pratique des progrès actuels dans le séquençage du génome entier est un thème, avec des préoccupations éthiques, qui traverse les autres développements récents sélectionnés ci-dessous.
Dans un embryon de l’étude, les chercheurs n’ont trouvé aucun de novo mutations dans les régions du génome codant pour les protéines. Dans l'autre embryon du couple, cependant, ils ont détecté deux mutations codantes dans les gènes ZNF266 et SLC26A10 qui pourraient être potentiellement nuisibles.
"Le plus grand obstacle consiste maintenant à analyser l'impact médical des mutations détectées et à prendre des décisions en fonction de ces résultats", déclarent les Drs. Peters et Drmanac.
Les auteurs concluent leur article en disant que leurs résultats suggèrent que:
"Le séquençage du génome entier à l'aide d'ADN à codes à barres pourrait être utilisé dans le cadre du processus de diagnostic génétique préimplantatoire afin de maximiser l'exhaustivité dans la détection des mutations pathogènes et de réduire l'incidence des maladies génétiques."
Manipulation génétique des bébés FIV
De telles avancées continuent d’être apportées à la technologie FIV, qui a surmonté ce mois-ci un obstacle éthico-légal majeur lorsque les membres du parlement britannique ont voté massivement en faveur de nouvelles lois potentielles permettant la création d’embryons de FIV contenant un troisième donneur.
En plus de l’ADN nucléaire provenant des deux parents d’un embryon, une petite quantité d’ADN proviendrait également d’un troisième «parent».
Cet ADN n'affecterait que les minuscules "centrales" à l'intérieur des cellules, les mitochondries, et ne transmettrait aucun trait génétique familial du troisième donneur.
La technique permettrait aux couples d'utiliser la FIV pour la conception d'enfants qui auraient autrement hérité de maladies mitochondriales dévastatrices. Voir: Embryons à trois parents approuvés au Royaume-Uni.
Le rythme rapide des développements dans les tests du génome entier
La baisse des coûts et l’amélioration de la fiabilité signifient que l’idée du séquençage du génome entier (WGS) est devenue une véritable perspective pour un usage diagnostique quotidien, en plus du pouvoir conféré à la recherche génétique.
Mais WGS devrait-il être utilisé dans le cadre de programmes de dépistage pour les nouveau-nés?
Tout le code génétique serait lu, de sorte que les tests ne se limiteraient pas à la détection ciblée de certaines maladies, comme cela se produit actuellement - par exemple, pour détecter la drépanocytose ou la fibrose kystique.
Des chercheurs de l’Université McGill ont exprimé des inquiétudes à ce sujet dans un article de journal en mars dernier, affirmant que la disponibilité du séquençage du génome entier «était susceptible de modifier la pratique des programmes de dépistage de population tels que le dépistage néonatal».
Ils ont soulevé des questions éthiques, juridiques et sociales essentielles qui «doivent être soigneusement pesées». En savoir plus sur cette histoire: dépistage néonatal: le séquençage du génome entier doit-il être introduit?
Bien que le rythme récent d'amélioration du séquençage du génome entier ait accru les perspectives d'un dépistage plus large de l'ADN, il est nécessaire de poursuivre le développement avant que la pratique clinique puisse être appliquée au quotidien, comme c'est le cas pour la dernière étude.
Par exemple, dans une étude publiée en mars dernier, les cliniciens ne pouvaient s'accorder sur la signification pratique des variations génétiques détectées chez 12 volontaires adultes ayant subi un séquençage du génome entier. Voir: Séquençage du génome entier «pas prêt pour une utilisation clinique généralisée».
Les enfants avec un QI élevé sont plus susceptibles de consommer des drogues illégales
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De nouvelles applications pour smartphone «détectent l'épilepsie et améliorent les soins de l'AVC»
En ces temps modernes, il existe pratiquement une application smartphone pour tous les aspects de la vie. Maintenant, de nouvelles recherches ont détaillé deux nouvelles applications qui pourraient aider les gens à détecter les crises d'épilepsie et à recevoir un meilleur traitement pour les AVC. Les deux nouvelles études seront présentées lors de la 66ème réunion annuelle de l'American Academy of Neurology à Philadelphie, PA, en avril.
